用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约163条结果 (用时0.1656秒)
【转网快讯】清华大学医学院郭永团队合作发表基于数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法！
2019年1月8日，清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室合作在《分析学家》（Analyst）在线发表题为《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》（A Multiplex Droplet Digital PCR Assay for Non-invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidy）的研究论文，该研究利用数字PCR技术检...
儿童脑癌生存率提高60%！染色体测定助力精准治疗！｜《柳叶刀》子刊
成神经管细胞瘤是一种常见的儿童脑部肿瘤类型，亦是狭义上的儿童脑癌，发病率约占脑肿瘤的25%，死亡率位居榜首，目前的治疗成神经管细胞瘤的方法都存在非常严重的副作用，虽然有大约三分之二的病人能够治愈，但接受治疗的病人都会受到持续损伤。因此，准确分辨出最适合患者的治疗手段是提高成神经管细胞瘤治疗效率的重中之重。近日，纽卡斯尔大学的研究人员发现了可以实现成神经管细胞瘤...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
Nature:中国科学家利用CRISPR技术,创造出仅有一条染色体的酵母菌株
几乎所有已知的天然真核物种都有多条染色体，除了雄性蚂蚁（Myrmecia pilosula）只含有一条染色体。此外，真核生物中染色体的数量变化而与其生物学特征没有明显关联。例如，在哺乳动物中，人（智人）二倍体细胞具有46条染色体，而印度麂（Muntiacus muntjak）的二倍体细胞具有最低数量的染色体（雌性为6个，雄性为7个）。 2018年8月2日，中科院上海植物生理生态研...
全基因组染色体水平上的癌症早筛新视角
著名PiperJaffray预测，2026年广义液体活检全球市场总容量约326亿美元，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元、器官移植20亿美元。而2026年全球肿瘤液体活检市场容量可达286亿美元，其中早期筛查150亿美元、伴随诊断17亿美元、治疗监测50亿美元、复发监测69亿美元。预测2016年至2022年，全球液体活检市场将以21.6%的复合年增长率增长。 ...
全基因组染色体水平上的癌症早筛新视角
著名PiperJaffray预测，2026年广义液体活检全球市场总容量约326亿美元，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元、器官移植20亿美元。而2026年全球肿瘤液体活检市场容量可达286亿美元，其中早期筛查150亿美元、伴随诊断17亿美元、治疗监测50亿美元、复发监测69亿美元。预测2016年至2022年，全球液体活检市场将以21.6%的复合年增长率增长。 ...
Y染色体也保不住的男儿身:删掉这个基因,XY型小鼠成功发育成雌性
图片来源：Anna Bhushan 撰文 Sha 来源 DeepTech深科技 性别决定系统决定了生物性特征的发展，也帮助了生物的繁衍生息。对于大部分的生物来说，都具有两个性别，XY 性别决定系统存在于大部分哺乳动物（包括人类）和部分昆虫中，雌性有两条 X 染色体，雄性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，不...
《Nature》封面文章：确认染色体不稳定性推动癌症转移！
染色体不稳定性（CIN）与肿瘤转移有着很大的相关性。染色体不稳定的细胞显示细胞分裂后期染色体错误分离，而这则为靶向CIN并探测其对癌症转移的选择性贡献提供了思路。通过过度表达非运动微管解聚驱动蛋白家族蛋白KIF2B或KIF2C（也称为MCAK，一种参与染色体分离的蛋白）直接抑制染色体不稳定细胞中的CIN。 过度表达KIF2B或MCAK的细胞继续增值。 因此，这种方法允许直接实验性检测CIN。...
一种筛选平衡易位胚胎的新方法--精准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术
喜讯 | PNAS报道一种筛选平衡易位胚胎的新方法——精准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术 近日，PNAS发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implantation e...
人工合成4条酵母染色体 我国科学家开启“再造生命”新纪元
大姑娘出嫁——头一回！3月10日出版的国际顶级学术期刊《科学》，以封面的形式同时刊发了中国科学家的4篇研究长文！ 由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这4篇长文，介绍了真核生物基因组设计与化学合成方面的系列重大突破：完成了4条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成——要知道，酿酒酵母总共有16条染色体，此前国际同行奋斗多年才发现了一条。 在合成染色体的过程中，他们还突破了生物合...
国际首例“MaReCS”精准阻断染色体平衡易位向子代传递试管婴儿诞生
近日，在郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队和亿康基因陆思嘉博士团队的通力合作下，国际首例应用“MaReCS” （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）技术在植入前胚胎水平识别染色体平衡易位断裂位点、成功阻断染色体平衡易位向子代传递的试管婴儿诞生了。1月10日，国际首例“MaReCS” 精准阻断...
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...
PNAS新文章关注无创胚胎染色体筛查技术（NICS），掀起生殖新革命
近日，由南京军区总医院、无锡市妇幼保健院、北京大学和亿康基因组成的团队联合在《Proceedings of the National Academy of Sciences》上发表了题为《Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium...
Nat Genet：为何癌症偏爱男性？是X染色体拯救了她们
为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。相关结果于11月21日发表在Nature Genetics杂志。研究人员揭示，女性细胞中携带有一些能保护基因的额外拷贝，这些拷贝可以防御细胞生长失控。 “男性比女性患癌风险高出20%” “几乎每一种癌症，男性的发生率都比女性高。在某些情况下，这种差异可能很小，只有...
DNA并非“裸露”，近一半的染色体竟是“衣服”
这项研究的带头人爱丁堡大学生物科学学院教授比尔·厄恩肖(Bill Earnshaw)教授说：“既然发现了遗传物质被一厚层鞘膜所覆盖，我们就必须重新考虑染色体是如何构建的，以及当细胞分裂时它们如何分离。” 染色体是细胞内含有遗传物质的结构。这项研究首次使用成像技术产生了人类所有46个染色体的详细3D模型。 自1882年被发现至今，染色体一直是研究的焦点。然而，尽管技术进步日新月...
CFDA：关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 国家食品药品监督管理总局（CFDA）近日发布了关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知。 根据CFDA2016年度医疗器械技术审查指导...
“染色体保护者”端粒由谁保护？
总所周知，染色体末端的“帽子”——端粒，犹如一道防护屏障，保护着染色体。最近，西班牙国家癌症研究中心（CNIO）由Maria A. Blasco领导的端粒和端粒酶研究组发现，尽管端粒有着特别紧凑的结构，很难进入，但是它们能转录像其他DNA这样的信息。从这个过程所产生的RNA叫做TERRA，它们的功能对于保护端粒这些防护结构，是至关重要的。相关研究结果发表在《Nature C...
Nature重磅： 揭秘小鼠失活X染色体结构特征
2016年7月18号，安诺优达与法国居里研究所等机构合作，利用Hi-C技术解析了小鼠失活X染色体结构特征，相关的研究成果发表在国际顶级期刊Nature上。 X染色体失活（XCI）引起X染色体结构重塑，转变成沉默的异染色质；在雌性哺乳动物发育中，X染色体失活由两条X染色体中一条的非编码RNA Xist发生上调引起。 本文在小鼠神经前体细胞（NPCs）和胚胎干细胞中...
染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
在欧美国家，染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具。近几年我国CMA的临床应用在逐步推广，为众多遗传病患者提供了精确分子诊断。值得注意的是，由于此项技术是一项复杂的临床检测项目，涉及临床适用指征、芯片要求、实验流程和质量控制、数据分析、芯片结果验证、临床相关性解释、患者遗传咨询及转化研究等许多重要环节，我国CMA的临床应用存在诸多不规范行为，因此中...
安诺基因Hi-C让所有基因组组装到染色体水平
目前有大量物种的基因组信息未被公布，即使已发布的基因组中，仅有26.6%的植物、12%的动物和15.4%的真菌基因组完成了染色体水平的组装；大多数基因组处于scaffold水平，这些物种需要用遗传图谱等技术将基因组组装提升至染色体水平，其中一些物种的群体构建具有很大难度，限制了基于遗传连锁图谱挂载scaffolds的可行性、精度和准确...