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专家访谈
找到约163条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 605909 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病
<P>中文名称： 帕金森病4,常染色体显性遗传路易体病</P><P>英文名称：Parkinson Disease 4, Autosomal Dominant Lewy Body </P><P>OMIM号： 605543 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征
<P>中文名称： 脆性X染色体相关性震颤/共济失调综合征</P><P>英文名称：Fragile X Tremor/Ataxia Syndrome; Fxtas </P><P>OMIM号： 300623 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XD<...
单基因遗传病： 常染色体隐性智力低下1型
<P>中文名称： 常染色体隐性智力低下1型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 249500 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type Ii </P><P>OMIM号： 233710 </P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性慢性肉芽肿病
<P>中文名称： 常染色体隐性慢性肉芽肿病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, </P><P>OMIM号： 233700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号： 233690 </P><P>所属系统：免疫系统...
常染色体隐性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...
常染色体隐性骨硬化病5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OSTM1 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259720 <br/&g...
常染色体显性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607634 <br/...
常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMP1 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241520 <br...
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊椎肋骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLL3 <br/>染色体位置：19q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277300 <br/...
常染色体显性遗传耳聋13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601868 <...
常染色体隐性骨硬化病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CA2 <br/>染色体位置：8q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259730 <br/>...
常染色体隐性多囊性肾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 常染色体隐性多囊性肾病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PKHD1 <br/>染色体位置：6p21.1-p12 <br/>...
常染色体隐性遗传耳聋18型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性遗传耳聋18型</div><p align="left"> <br/>相关基因：USH1C <br/>染色体位置：11p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602092 <b...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600060 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...
常染色体隐性非综合征性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性非综合征性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：CDH23,CDH23 <br/>染色体位置：10q21-q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6013...
沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SACS <br/>染色体位置：13q12 <br/>遗传方式：AR <br/...