用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约163条结果 (用时0.1656秒)
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，均属于该方法在国内的首次尝试，也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产时，取流...
PNAS：开发出新型CRISPR/Cas9 标签系统用于测定染色体间的精确位置
近日，一篇发表于国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院的研究者开发了一种新型app，其可以利用多色彩版本的CRISPR/Cas9系统来帮助寻找和绘制染色体位点，CRISPR/Cas9是如今最热门的一种生物医学研究工具；研究者表示，这种标签系统或许可以帮助测定人类活细胞中相同染色体的两个位点或不同染色体两个已知位点间的精确现行距离，以...
【扫盲】胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问
1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与...
Cell：染色体破碎竟治愈妇女免疫系统疾病
这可以叫做科学怪论，或者是医学奇迹。一名长大后患有严重的遗传免疫疾病的妇女，在她三十多岁的时候，一条染色体破碎成片段并重组，这竟使她彻底痊愈。科学家们对这一妇女进行研究，发现她痊愈的原因应该是其血液干细胞将这种含不规则DNA的基因清除了，而这一现象直到最近才被确认和癌症的发生相关。 这名妇女生活在俄亥俄州辛辛那提市，当还是一个孩子的...
精华：胎儿染色体异常的产前诊断
胎儿染色体异常的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病产前诊断作简单的阐述。 一、染...
微型染色体能加强肿瘤的生长和发展
癌症是由于某些细胞中一些基因畸变使得细胞能无限期分化引起的。这些病变的细胞生成肿瘤，逐渐扩散侵入健康组织。因此，目前的治疗方法本质上是杀死癌细胞来阻止它们的扩散。胶质母细胞瘤是一种最致命的脑瘤，一队来自日内瓦大学医学院的遗传学家通过对这种肿瘤细胞进行高通量基因测序，发现引起胶质母细胞瘤的一些突变是由染色体外叫做双微小体的DNA片段引起的，这使的癌细胞能够更好地适应周围...
Cell重要测序文章：Y染色体的惊人发现
科学家们对小鼠的Y染色体进行了一次详尽的测序，揭露了这种数量惊人且生物学复杂的动物，同时提供了一些有关哺乳动物性染色体间激烈的霸主之争的独特的见解。这一研究成果在线发表在10月30日的《细胞》（Cell）杂志上。 Whitehead研究所所长David Page谈及小鼠Y染色体时说：“这是迄今为止测序过的技术难度最大、结构极为壮观的东西。” Page对这种测序挑...
美国人类遗传学年会：Y染色体缺失或增加老年男性个体患癌及死亡风险
近日，在2014年美国圣地亚哥人类遗传学年会上，来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员表示，血细胞中和年龄相关的Y染色体的缺失在老年男性中频发，而且其和老年个体多种癌症及早期死亡风险升高直接相关；这项研究为或可帮助解释为何相比女性而言，男性的寿命较短及患非性别特异性癌症的风险较高。 大约50年前研究人员发现，Y染色体的缺失通常会在男性血细胞复制过程中偶然发生，而且其在机体全身...
CytoScan Dx：染色体芯片分析好工具
Greenwood遗传学中心于上周宣布它如今向医生提供Affymetrix经美国FDA批准的CytoScan Dx Assay，进行染色体芯片分析。这也是美国第一个提供此项检测的实验室。 来自GenomeWeb纽约的消息 – Greenwood遗传学中心于上周宣布它如今向医生提供Affymetrix经美国FDA批准的CytoScan Dx Assay，进行染色体芯片...
盘点：那些多了或少了一个条性染色体的女人和男人
今天，我们要谈一谈四种性染色体倍数异常的病症： XXX，共三条X染色体的女人（Triple X syndrome） XXY，多了一条X染色体的男人 XYY，多了一条Y染色体的男人（Klinefelter syndrome） X，少了一条X染色体的女人（Turner syndrome） XXX染色体的女性（下称“3X”）： 外表与普通女性差...
另一面：无创产前检测与染色体核型结果不一致
1997年，香港中大学卢煜明教授（Dannie's Lo）在牛津大学发表了《孕妇血浆内含有相当比例的细胞游离胎儿DNA片段（cell-free fetal DNA，cffDNA）》的文章后，相关的研究如雨后春笋般的出现，且逐渐成为产前诊断（prenatal diagnosis）学术领域的显学。近几年来，随着二代测序（nextgeneratio...
Mol Biol Evol ：揭示X染色体逃逸基因或和个体精神损伤相关
近日，刊登在国际杂志Molecular Biology and Evolution上的一篇研究文章中，来自英国巴斯大学的研究者通过研究，在机体X染色体上发现了很多数量的“逃逸基因”，而且这些基因在此前研究中并未发现过；该研究为科学家理解人类的精神损伤疾病提供了一定思路。女性，并不像男性，其具有一对X染色体，这样的遗传构成提出了一系列有趣的遗传难题，也就...
两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来
在本期新英格兰医学NEJM杂志上（New England Journal of Medicine）上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员进行了一项临床试验，指出与核型分析相比，染色体芯片能够更广泛地检测胎儿DNA，提供更多有价值的临床信息。这项...
X染色体数目是肥胖性别差异的原因
一般来说，男女两性在体重，脂肪分布及代谢疾病上具有较大的差异。之前的研究认为，这很大程度上归咎于男性及女性体内不同性激素的作用。 近日，来自美国加州大学洛杉机分校的研究人员Karen Reue等人发现，细胞内X染色体的数目是肥胖表现出性别差异的内因。相关研究成果于5月10日发表在<em>PLoS Genetics</em>。 他们使用了一个独特的，被称为“fou...
Nature：癌基因可改变染色体结构
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div id="region-column1and2-layout2"> 癌基因可以改变染色体的三维结构，染色体结构的改变又会影响其它基因的表达，从而促进了癌细胞的生长。 纽约威尔康奈尔医学院的Mark Rubin团队在正常...
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 <!--more--> 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-sile...
GENE DEV:钝性末端端粒亦可保护染色体末端
7月18日，<em>GENE DEV</em>杂志在线报道，在被子植物中科学家发现不同于以往认识的钝性末端端粒保护结构。 单链端粒DNA突出结构，被认为是进化上保守的基本结构元件，发挥保护染色体末端的重要功能。以前人们认为，此DNA突出结构在端粒部位的形成，由前导链机制复制导致。此过程涉及一种机制尚不清楚的DNA复制后钝性末端处理。 <!--more--&...
EMBO J.：新发现挑战经典染色体组装模型
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012072216315973.jpg" alt="" width="300" height="243" border=&quo...
Cell：揭示将端粒酶运送至染色体末端的机制
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012080516442527.jpg" alt="" width="375" height="375" border=&quo...