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专家访谈
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PGD新突破——世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有...
全球首例接受无创胚胎染色体筛查的健康婴儿于无锡诞生
技术革新或将大幅提升胚胎染色体筛查可及率 有望造福更多存在生育难题的家庭 （2016年3月14日，无锡）近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。 传统的胚胎植入前遗传学筛查是指在胚胎植入着床前先对胚胎染色体数目和结构进行检测，筛选出正常的胚...
全球首个接受无创胚胎染色体筛查试管婴儿无锡诞生
合作三方五位专家教授共同探望全球首个NICS宝宝(从左至右依次为：无锡妇幼保健院专家许倩、美国科学院院士谢晓亮、无锡妇幼保健院专家蔡立义、南京军区南京总医院生殖医学中心主任姚兵、亿康基因科技有限公司共同创始人及CEO陆思嘉) 3月14日获悉，全球首个接受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿日前在无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学筛查...
科学家称Y染色体基因脱落 未来世界或成"无男国"
众所周知，男性性染色体脆弱，在人类进化过程中一直在脱落基因，导致一些科学家担忧，500万年后，或将不会有男婴儿降生。 据香港《南华早报》网站2月5日报道，尽管这可能听起来比较遥远，但动物世界里有一些可怕的先例。鞭尾蜥就是一例，它们只有雌性，已经进化成“自给自足”的物种。 而且，女性一般比男性寿命更长（女性平均寿命为73.5年，男...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
Science里程碑成果：没有Y染色体，照样能生娃
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A. Burns...
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...
PNAS：X染色体沉默“另有隐情”
地球上几乎每一名女性在她们几乎每一个细胞中都携带有两条染色体，但其中一条通常没什么用。这是因为它已被沉默，从而使其大部分的DNA被锁定和未读取，就像笼子里的一本书一样。 科学家们认为，他们已经弄清了细胞是如何做到这一点的，但是最近，美国密歇根大学医学院的一项新研究表明，答案并不完全清楚。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。...
PLoS Genet：成功受孕或许只需要男性Y染色体上的三个基因
近日，发表于国际杂志PLoS Genetics上的一项研究报告中，来自夏威夷大学生物起源研究所的研究人员通过研究揭开了机体Y染色体基因的新功能；文章中研究人员通过研究发现，雄性小鼠仅需要来自Y染色体的3个基因就可以制造精子，同时通过显微注射（intracytoplasmic sperm injection， ICSI）后同卵细胞受精，进而产生后代。 &...
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 - 1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年...
无创产前诊断在亚染色体异常检测上或会限制临床应用
近日，来自英国的研究人员通过研究表示，无创产前诊断（NIPT）因亚染色体异常（sub-chromosomal abnormalities）会限制临床应用。随着对胎儿三染色体（21，18，13）检测的无创产前诊断知晓率的增加，如今很多商业供应商都相应扩大了公司的服务范围，包括复发性的微小缺失和微小的重复（recurrent microdeletions and microdu...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...
关于开展对唐氏综合征染色体疗法研究的建议书
中国智协： 一、我国唐氏综合征患者现状 唐氏综合征即21-三体综合征，又称Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，但个体差异较大。 有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/80...
Cell Reports：女性X染色体“灭活机制”大揭秘！
众所周知，男性和女性中的染色体是不同的。女性的体细胞中含有2个X染色体，而男性只有1个。如果女性的2个染色体和它们全部的基因都被激活，那它们产生的蛋白会是男性中的两倍；这将会扰乱人体的生物化学平衡。 当然，大自然不会让这么容易的错误发生，女性的其中1个染色体在子宫内的早期发展阶段就完全且永久性的灭活。但是，负责灭活的机制至今还并不完全清楚。一项小鼠研究...
NIPT检测技术可检测低发病率染色体疾病
染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。在以往，无创DNA产前检测（NIPT）技术借助高通量测序平台，通过孕妇抽取一管血就可准确检测孕妇腹中胎儿是否有上述的三大染色体非整倍体疾病。近日，无创DNA产前检测（NIPT）技术又有新发展，北京大学第一医学院与贝瑞和康合作在《Molecular ...
安进BiTE免疫疗法Blincyto费城染色体阳性白血病II期临床成功
生物技术巨头安进（Amgen）近日公布了BiTE免疫疗法Blincyto一项II期研究（NCT02000427）的积极顶线数据。该研究在复发或难治费城染色体阳性（Ph+）B细胞前体急性淋巴细胞白血病（ALL）成人患者中开展，数据显示，Blincyto单药治疗2个周期在具有临床意义比例的患者中诱导了完全缓解或部分血液学复苏的完全缓解。这些数据激动人心，支持了Blincyto作为复...
权威期刊：Y染色体基因丢失新见解
根据国际权威期刊《Genome Biology》近期发表的一项研究表明，一些基因已从人类和其他哺乳动物的Y染色体上丢失。这项研究表明，必需的Y基因被营救并转移到其他染色体上，该研究还确定了男性不育一个潜在的重要遗传因素。 Y染色体要比X染色体小很多，已经失去了几乎所有的640个基因，它曾与X染色体共有这些基因。 基因从Y染色体消失的一个极端例子，是日本...
Nature揭秘癌细胞中的古怪事件
在针对癌症的基因组概貌展开调查的过程中，研究人员发现了某些肿瘤细胞中的一种古怪的现象：一条或数条染色体中存在着大规模的DNA重排，这被认为是在一次细胞过程中产生。在一项新研究中，来自Dana-Farber癌症研究所的科学家们阐明了这种突然的、孤立的遗传物质洗牌现象――染色体碎裂（chromothripsis）是如何产生的。相关论文发表在《自然》（Nat...
王晟：染色体微缺失微重复检测或将成为下一个临床转化热点
问：王晟博士您好！感谢您接受采访。贝瑞和康本次会上展示的以NextSeq CN500测序仪为核心的高通量测序实验室整体解决方案看起来非常具有可操作性，那么这套系统是否已经在临床实验室成功运行？ 答：是的，贝瑞和康以NextSeq CN500基因测序仪为核心的高通量测序目前已经在全国多家大型产前诊断中心正式运营。事实证明，NextSeq CN500具有非常好的临床...
鸭嘴兽的最新基因组让我们更深入了解性染色体重组
鸭嘴兽具有一些奇怪的物理特征，最新的基因组也强调了它包含不同寻常的遗传特征。在上周五举办的基因组生物学会议上，来自牛津大学的Hilary Martin讲述了她及同事们是如何努力提高鸭嘴兽的基因组蓝图的，同时也在寻找更好地了解重组之类的生物过程和鸭嘴兽的多条性染色体是如何进化的，这不同于1.66亿年前其它的哺乳动物。 &...