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专家访谈
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初战告捷，喀地一院完成南疆首例病原高通量基因检测
案例回放 患者，86岁男性。5天前开始出现头昏、乏力，多在变换体位时加重，休息后可缓解。拟“胸闷气短9年，头晕乏力5天”，2017年10月1日入院于喀什地区第一人民医院心内科。 既往史：有高血压病史10年，1994年行胃大部切除术，1997年行前列腺电切术，2010年行冠状动脉造影和PCI术。有输血史 (具体不详)。 ...
NGS平行多基因检测癌症的可行性分析
早年前，就有Garrett M 1等人在Nature biotechnology上发表了通过Illumina HiSeq2000 高通量平台，建立了多基因NGS检测癌症变异分析的技术流程,并在大规模2000多例肿瘤石蜡包埋组织样本中得到验证，结果提示在76%的肿瘤组织中都检测到了可以进行用药指导的基因变异。 ...
卡尤迪“国际独家肠道微生物临床快速检测平台”在2017人体微生物组与健康学术年会受到热烈关注
2017年11月17日，“2017年人体微生物组与健康学术年会”在首都北京隆重召开，会议由中国科学院微生物研究所、中国生物工程学会、感染性疾病诊治协同创新中心共同主办，中科院高福院士任大会主席，会议主要介绍微生物组学特别是肠道菌群研究的国际最新动态、科学研究和技术，解读产业政策及临床规范，全面、准确的反映当前微生物组学研究及转化应用的新成果和新进展。 ...
循环肿瘤细胞检测对乳腺癌早期诊断和预后的临床意义
循环肿瘤细胞检测对乳腺癌早期诊断和预后的临床意义 乐飚1, 宋毅1，严梅娣2，沈挺1，张晓晶1 1：宁波美晶医疗技术有限公司 2：宁波第七医院甲乳外科 摘要：目前循环肿瘤细胞CTCs（circulating tumor cells )已成为多种类型癌症临床诊疗的标记物，在针对乳腺癌，肺癌，前列腺癌和结肠直肠癌的临床试验中，对于良、恶性肿...
重磅！诸侯会盟，吹响临床基因检测行业规范化集结号！
2017年10月28日，由深圳市华大基因学院主办，WHO遗传病社区控制合作中心、华大基因股份有限公司、基因慧协办的“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳隆重举行。 本次研讨会，由中国科学院院士、深圳华大生命科学研究院理事长...
专访 | 焦顺昌教授：精准医学需要以全面、精准的检测为基石
CSCO大会领星专场 焦顺昌教授做精彩报告 导 读 9月27日，一年一度的CSCO学术年会吸引了来自国内外众多药企公司、临床医生以及学术人员参会。在本次大会上，领星生物作为国内肿瘤精准医疗领航者表现夺目，...
【2017CSCO】用数据说话 安诺优达NextSeq为中国肿瘤基因检测赋能
导读 2017年9月26日，备受关注的2017年CSCO大会在厦门召开。随着“精准医学”概念逐渐在中国得以实践，肿瘤诊治已迈入个体化及精准医学时代，而NGS精准测序是推动精准医疗极其重要的技术手段，那么该如何找到优秀的基因测序平台，为中国肿瘤基因检测赋能？ 在Illumina卫星会上，北京大学第一医院徐玲教授基于前期与安诺优达联合开展的《应用...
助力肿瘤精准用药！云健康基因检测产品隆重推出！
云健康基因科技（上海）有限公司拥有医学检验所分子检测医疗机构政府资质以及国际化专家团队，通过应用国际上最新测序和液态活检技术及分析方法，自主研发了一系列医学基因检测产品。 本次云健康共发布了9款针对肿瘤患者个体化用药的临床医学检测产品，这些产品均采用云健康自主研发的实验及信息分析流程，使整个NGS流程更符合临床样本质控要求，可以全面、快速、准确地分析肿瘤突变情况；为血液cfDNA（液态活检）...
菠萝聊肺癌| 第四期：肺癌基因检测该怎么做？
哪些肺癌患者应该做基因检测？ 并不是所有肺癌都推荐做基因检测。 对于小细胞肺癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此往往不会第一时间推荐测序。 但如果被诊断为肺腺癌，尤其是如果患者不吸烟，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条...
PNAS：卢煜明教授发表新论文，除了NIPT，游离RNA也有望无创检测了
胎盘是一个动态的、异构的关键性器官，在母胎界面和妊娠期健康发育过程中扮演多重的角色。同时，它也是母体循环中胎儿细胞和游离胎儿核酸的主要来源。胎盘功能障碍可导致严重并发症，如先兆子痫（一种严重的妊娠并发症，会引起母亲血压上升，使大人和小孩都有生命危险）等。然而，对于这样一个神奇且至关重要的器官，我们之前的了解却很少。 近日，香港中文大学卢煜明教授领导的团队利用单细胞转录...
甲基化检测全新金标准——oxBS精准甲基化检测
深圳市易基因科技有限公司，公司致力于表观遗传学的研究，提供基因组学及其深圳市易基因科技有限公司，公司致力于表观遗传学的研究，提供基因组学及其相关组学领域的先进技术服务和产品。优选技术包括精准DNA甲基化测序技术、调控区甲基化靶向捕获技术、单细胞和微量细胞甲基化测序技术、染色质免疫共沉淀技术等；常规技术涵盖了基因组学、表观基因组学、转录组学、单细胞测序、建库服务。公司还可以提供以表观基因组学为...
新锐企业|走进瑞乐基因，消费级基因检测扬帆起航
如今，基因，一个逐渐走下神坛走进生活的高科技，从十几年前的耗资30亿美元测出第一个完整的人类基因组，到今天的几千元甚至几百元就能做基因检测。基因带动了科研和医学的飞速发展，也带来无限商机。在马云的一句：“下一个比我富的人一定来自健康领域”和比尔盖茨的一句：“下一个世界首富将来自基因行业”的预测话语下，国内外的基因检测市场是风生水起。 Helix发布DTC基因检测的“APP Store”，23...
循环肿瘤细胞检测对头颈部肿瘤诊疗的临床意义
作者：乐飚1,宋毅1，邬振华2，郝敬铎3，沈挺1，张晓晶1 1：宁波美晶医疗技术有限公司 2：宁波市李惠利东部医院 3：宁波第七医院胃肠外科 头颈部肿瘤包括颈部肿瘤、耳鼻喉科肿瘤以及口腔颌面部肿瘤三大部分。比较常见的是甲状腺肿瘤，喉癌、副鼻窦癌及各种口腔癌（如舌癌、牙龈癌、颊癌等：见图1）。因此，头颈部肿瘤的原发部位与病理类型居全身肿瘤之首。同...
【最强科普】基因检测，你想知道的都在这！
第一部分：基因检测简介 Q：什么是基因检测？ A：基因检测的样品包括血液、体液、口腔脱落细胞、组织等，根据检测项目的需要选择相应的样品类型。 Q:基因检测有什么用？ A：简单点，基因加测的结果简单点，结果不过是诊断，亦或者是预险，也就是这两点~~ 基因检测可以用来做疾病的诊断，主要是用来检测可能引起遗...
精准医疗：从检测到治疗，为有自杀倾向患者生命健康保驾护航
美国印第安纳大学（IU）医学院科学家领导的一个研究小组表示，他们创建了一种基于生物标志物评估个体自杀倾向的新方法。 此外，研究人员还展示了两个应用程序的工作机制，一个评估自杀风险，另一个用于测量焦虑和抑郁情绪，app旨在提高测试的精度，并针对患者提出适合的生活方式，心理治疗方式以及其他干预措施。 该研究小组还指出，接下来他们将开发一系列预防自杀的药物。 研究成果...
基因检测助力癌症分型，结肠癌精准医疗实现生存率飞跃
近日，来自德国，瑞士，美国和澳大利亚的科学家研究发现早期结肠癌患者可能会从预测性基因检测中受益更多，针对早期结肠癌患者的预测性基因检测能够帮助他们作出关于化疗的正确决策。 该研究对应文章发表于最新上线的Annals of Oncology杂志，名为"Prognostic value of MACC1 and proficient mismatch repair...
《转》享沙龙：基因检测新技术 - 基因图谱技术VS第三代测序技术
导语：自2015年精准医学风行全球，基因测序技术开始进入大爆发期—临床转化加快驱动市场打开已是形势所趋。随之而来的还有政策的推动和政策的监管。另外，基因检测技术的发展也是推动市场逐渐成熟的必要条件。 sanger测序，其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。二代测序，简称NGS，较Sanger测序有了巨大的突破，也称之为高通...
国内首个利用端粒酶技术检测肿瘤诊断试剂批准上市
近日,浙江今复康生物科技有限公司研制的"端粒酶逆转录酶亚基(hTERT)mRNA检测试剂盒(核酸扩增法)",经国家食品药品监督管理总局批准上市,这是我国首个利用端粒酶技术进行肺部肿瘤辅助诊断的检测试剂,填补了国内空白。 端粒酶逆转录酶(TERT/hTERT)是细胞内一种与癌变密切相关的逆转录酶,除生殖干细胞和造血干细胞之外,人体正常细胞不表达hTERT。痰液等源于肺呼吸道的样品若...
超实用发现！这种物质让检测灵敏度提高100-1000倍！
华盛顿大学的科学家们发明了一种简单的方法来提高医学诊断测试的准确性。通过在检测的关键步骤添加多巴胺，多巴胺是一种首先从贝类中分离的物质，该团队可以将常见的生物检测的灵敏度提高100到1,000倍。 即使这些“生物标志物”的存在水平远低于今天标准测试的检测阈值，高灵敏性的测试也将使科学家们能够识别病原体，疾病和特定的细胞蛋白质。初步结果显示，聚多巴胺提高了针对HIV，Zika...