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专家访谈
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无创产前基因检测(NIPT),将成为不可或缺!
无创产前基因检测（NIPT） ，是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术，相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测，开辟了产前检测的新篇章，有效补充了现有的产前筛查、产前诊断体系。 适用人群 适...
《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》正式发布
日前，《中华病理学杂志》上正式发布了国内首部针对结直肠癌分子生物标志物检测的专家共识——《结直肠癌分子生物标志物检测专家共识》（以下简称《共识》）。《共识》由分子病理学组专家和国内多位知名结直肠癌治疗的临床专家组成的编写组，共同完成撰写。为进一步规范中国结直肠癌患者的分子标志物检测，为临床治疗提供可靠的依据。 ...
豪!迪拜将对300万居民进行DNA测序 全球基因检测经历爆发式生长
如果有一个地方能用昂贵的成本给全民都进行基因测序，那这个地方就是迪拜！ 近日，迪拜宣布了一项医疗计划，准备对300万城市居民进行DNA测序，原因很简单：通过DNA测序筛除风险，让迪拜城市居民在得病前就能得到治疗。 总的来说，迪拜想要的是实施预防医学——在病人生病之前就治疗他们。不管怎样，这是一项艰巨的任务。 随着精准医学的不断发...
基因检测到底有多重要?
30年前有听说过身边有人得癌症吗？ 现在自己身边没有人得癌症吗？ 中科院的权威调查：我国知识分子平均寿命仅为58岁，低于全国平均寿命10岁左右。 25岁～59岁人群女性死亡率为10.4%，男性死亡率达16.5%。 中国已成为肿瘤高发区域！ 每6秒钟有1人确诊癌症，每年死亡300万人。 肿瘤发病率 每10万人中有286人患癌；一生中有22%的概率患癌症 肿瘤死亡率 每10万人有181人...
通过技术迭代提高DTC基因检测体验，23魔方发布最新基因检测产品
4月10日，国内领先的基因检测公司23魔方在京举行发布会，推出第四代基因检测产品。新一代的产品在检测内容的丰富性和检测准确度上都有大幅提升。 此次发布会以“生命的力量”为主题，着眼于通过技术升级迭代，使大众能更好通过基因检测来获知生命的信息。 23魔方CEO周坤介绍说，新一代的产品将V1.0版本的生物芯片升级到了V2.0版本，祖源分析增加到40个民族血统，遗传检测新增了...
博奥晶典全新产品发布，领跑临床科研与基因检测领域火力全开！
2018第二届国际生物治疗大会暨展览会于2018年3月30-31日在北京举办。依托本次大会，博奥晶典全新产品发布会圆满举行！发布会上，博奥晶典为与会专家带来一款“量体裁药”临床研究与应用的全新“利器”——中国人群精准医学芯片CBC_PMRA（CapitalBiotechnology Precision Medicine Research Array）。来自科研领域的众多专家、学...
揭秘！肠道菌群中的“一类致癌物”是如何逃过免疫检测？
胃细菌幽门螺杆菌定居于世界大约一半人口的胃中，并可导致胃癌的发生。尽管胃粘膜有炎症防御反应的产生，这种防御机制通常在儿童时期获得并持续终生。这种炎症通常是有益的，因为它可杀死入侵的病原体。然而就幽门螺旋杆菌而言，炎症从未消除该入侵者，而是允许其存在持续数十年 。 这是溃疡和癌症发展的主要原因。 尽管许多持续存在的细菌依赖于预防免疫检测，但在急性炎...
专访广东省妇幼保健院尹爱华主任：聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控
尽管面临严峻的出生缺陷防控形势，但可喜的是，在过去的20年中，我国疾病的预测方式有了较大进展，特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤，为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日，我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任，来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
【重磅】FDA批准首个直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品
2018年3月6日，个人基因检测公司23andMe获得FDA有史以来第一个针直接面向消费者的癌症风险基因检测授权。该测试仅报告超过1,000个已知BRCA突变中的3个，阴性结果时不排除个体携带其他突变的患癌风险。 获批产品情况： 样本类型：唾液 检测位点： BRCA1基因中的185delAG、5382insC、BRCA2基因中的6174delT变异 适用癌种：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌 ...
科学家开发出新的检测技术进行癌症、糖尿病早期诊断！
目前，使用太赫兹（THz）波进行生物传感备受关注。THz波能够检测到分子振动和旋转，同时还不需要标记，因此不会影响检测物质的性质。然而迄今为止，THz波的衍射极限以及水对其强烈的吸收限制了该技术的使用。 而来自大阪大学的科学家们开发出了一种非线性光学晶体（NLOC）芯片，将THz波和微流体技术结合在一起，相关研究成果发表在《APL Photonics》上。 ...
血液ctDNA-EGFR标准化检测，三个关键环节全掌握
非小细胞肺癌（NSCLC）中EGFR基因突变状态与EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）疗效预测的相关性早已被证实，NSCLC治疗前需检测EGFR基因突变也已成共识。但是在临床实践中，首先，多数肺癌患者确诊时往往已到晚期，其中相当部分肿瘤组织标本难以获取，导致无法进行EGFR检测；另外，部分患者肿瘤内EGFR基因突变的异质性使基于基因检测的靶向治疗决策变得更加困难；最后，我国的EGF...
哪种细胞还能逃避免疫检测？静息组织干细胞！
因为具有重新生长和移植替代组织的独特能力，干细胞一直是研究的热点，而这项独特的能力可能会导致免疫排斥。此外，自身免疫性疾病的一个重要且未解决的问题是组织干细胞在免疫攻击期间是否不可逆地被破坏，这将使得在免疫力的解析时无法进行适当的组织修复，或者干细胞是否通过进化机制以某种方式幸免于难保护这些关键的细胞。 了解T细胞和干细胞之间的相互作用也与骨髓移植和过继性T细胞治疗有关。而回答这...
张锋Science新篇！升级CRISPR，可用于多种癌症检测！
核酸的多功能，快速和便捷式检测对于人类健康意义重大。去年上旬，张锋团队基于此提出了一种名为“SHERLOCK” (Specific High Sensitivity Enzymatic Reporter UnLOCKing) 的CRISPR诊断工具，使其名声大噪。 第一代的“SHERLOCK”可以快速检测RNA或DNA分子，但仍存在不少局限性。新年伊始，张锋带领其团队为...
或将改变肿瘤治疗临床路径的血液EGFR突变检测技术，你了解吗？
一、血液EGFR检测：临床肿瘤治疗新选择 在非小细胞肺癌（NSCLC）里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者，其突变比例可高达60-70%。NSCLC临床治疗实践中，明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要。 目前，EGFR基因突变NSCLC的临床治疗主要通过组织检测进行确诊治疗，组织检测从标本的固定包埋到出具报告周期普遍较长，造成治疗...
重磅！2018版中国NSCLC血液EGFR检测专家共识发表！
2018年1月21日，《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识2018版》发表会暨艾德生物Super-ARMS EGFR产品上市会在深圳隆重举行。广东省人民医院吴一龙教授、北京协和医院梁智勇教授、上海市肺科医院周彩存教授、上海市胸科医院陆舜教授等众多肺癌权威专家出席了发表会。大会主席吴一龙教授对会议召开表示祝贺，并对CFDA迈出伴随诊断审批的重要一步给予了极高的评价，指出《共识》的...
金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统
根据双方签订的协议，Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统，并提供兼具性价比、易用的体外诊断（IVD）方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础，将金域医学专有的检测组件（包括文库制备试剂盒与分析软件）与测序仪进行整合。今后，该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...
10万人肥胖基因检测计划，近日宣布启动！
基因决定了人的很多特质：肤色，头发，手指长度。人们越来也意识到基因对于人类表型的重要性。 那么基因和肥胖呢？ 销售个人ＤＮＡ测试成套工具的Mountain View宣布了该公司将进行一项大规模研究，该研究打算揭露饮食和锻炼对不同人有不同作用差异性的基因缘由。 23andMe表示，将招募10万...