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专家访谈
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NHS：将在5年内研发出DNA Reader 帮助诊断感染性疾病
英国全民健康服务体系(National Health Service)简称NHS，NHS成立于1948年,是卫生部下属的一个机构。NHS近日发表声明，将在5年内研发出用于辅助诊断感染性疾病的DNA Reader，相关技术实验将在下周正式开始。 NHS成员东安格利亚大学（UEA）的科学家将使用Oxford Nanopore提供的DNA阅读器来进行他们的研究，旨在判断DNA阅读器是...
2017线粒体相关疾病研讨会
会议介绍 近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能，从而导致病变，包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA(mtDNA)，除了呼吸器官之外，对各个器官细胞的存活、死亡及代谢均有影响。线粒体的分子信号、DNA、与...
今日重磅！心血管疾病流行药竟可逆转心脏病相关基因表达模式！
β受体阻滞剂类药物通常用于治疗各种心血管疾病，如心律失常和心力衰竭。在过去的几十年里，科学家已经知道，β受体阻滞剂类药物通过减缓心率并减少收缩力来减轻心脏负担。 然而，纽约大学的一项新研究显示，这些药物也扭转了许多与心脏病相关的潜在有害遗传变化，研究成果今日发表在国际期刊“Nature Scientific Reports”上。 使用心力衰竭实验模型和下一代测序技术获得心脏细胞...
Cell突破认知：几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。 这项工作在6月15日Cell发表的一篇论文中有所描述。 遗传与生物学教授Jonathan Pritchard博士是论文的资深作者。 研究人员将其对疾病基因的新认识称为“全能模型”，以表明几...
外显子测序---产前诊断及儿科疾病诊断的新秀
本周末，由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会如期在著名的威尔斯亲王医院召开。来自贝勒医学院，香港中文大学，香港大学，复旦大学，北京协和医院，马来西亚大学，墨尔本大学等数十个中美及周边国家学术与临床机构的专家学者齐聚一堂，进行了为期两天的学术报告与交流。 本次大会的主题主要围绕尖端测序技术与数据分析在产前诊断以及儿科疾...
重磅！自免疫疾病驱动因子“落网”，揭秘身体“起内讧”原因！
近日，美国科罗拉多州国家犹太卫生研究中心的科学家终于锁定了引起人类自身免疫性疾病内在驱动因子与触发因素。包括红斑狼疮，克罗恩病和多发性硬化症等在内的人类自身免疫疾病每年都会全球千万人的身体健康造成困扰。然而自从人类发现自免疫疾病到现在，不管是临床医生还是科研人员都没能从本质上阐明该类疾病的内在病因或提出根本性的治疗措施。 这项最新的研究从根本上扭转了人类面对自免疫疾病所处...
Nature：RNA-seq疾病诊断潜力不容忽视
全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）对于罕见的孟德尔遗传病的检测能力最高只能达到50%，基于这两种手段，我们对于遗传多样性带来具体生物学功能差异和临床疾病病因的解释能力是十分有限的。Cummings课题组曾使用RNA测序（RNAseq）对肌肉疾病进行了准确的检测，证实了RNAseq在遗传性肌肉疾病诊断过程中的重要应用。作者从63例单性肌肉疾病疑似患者的肌肉组织中采集...
胚胎发育研究新成果 将助不孕不育疾病诊治
昨天，记者从北京大学第三医院获悉，该院乔杰教授团队与北京大学生命科学学院汤富酬研究员团队合作，系统阐述了人类生殖细胞及胚胎发育过程中的基因表达图谱及调控机制，这将为不孕不育等生殖相关疾病的诊断、治疗提供靶标。目前这一最新研究成果已在《Cell Stem Cell（细胞干细胞）》杂志在线发表。 在全球范围内，人类生育能力呈明显下降趋势，我国不孕不育率超过10%。生殖技术帮助很多不孕不育的夫妇成...
【会议通知】全国儿童弥漫性肺实质疾病/肺间质疾病暨呼吸系统疑难病症学术论坛
【会议基本信息】 会议地点：北京中国科技会堂B105、B106会议室 会议日期：2017年05月12-14日 报到时间：2017年05月12日09:00-18:00 参会人员：儿科呼吸专业医生、肺功能专业医生以及检测人员 学分授予：国家级继续教育学分I类4分 会议主席：曹玲朱春梅 刘传合 会...
伯豪客户肥胖疾病顶级期刊发表二型糖尿病手术治疗内在机制
研究背景 糖尿病是一种能量代谢内稳态紊乱性疾病，且已经达到了流行病的程度。以RYGB和VSG为代表的减肥手术是目前治疗二型糖尿病的有效手段，但其机制尚未明确。肠道尤其是十二指肠作为消化、吸收、内分泌器官在减重手术中发挥了重要作用。本研究通过DJB术式治疗高脂饮食诱导的二型糖尿病小鼠，研究十二指肠中lncRNAs的潜在功能。 研...
伯豪客户肥胖疾病顶级期刊发表二型糖尿病手术治疗内在机制
研究背景 糖尿病是一种能量代谢内稳态紊乱性疾病，且已经达到了流行病的程度。以RYGB和VSG为代表的减肥手术是目前治疗二型糖尿病的有效手段，但其机制尚未明确。肠道尤其是十二指肠作为消化、吸收、内分泌器官在减重手术中发挥了重要作用。本研究通过DJB术式治疗高脂饮食诱导的二型糖尿病小鼠，研究十二指肠中lncRNAs的潜在功能。 研...
“久坐成病”新证据：竟成心血管疾病的帮凶！
近日，加拿大Michael Smith健康研究基金会学者科学家Sanjoy Ghosh和他在英属哥伦比亚大学（UBC）的同事研究发现在日常生活工作中大量时间处于坐姿，运动量较少的人们体内多不饱和脂肪酸（PUFA）的消耗远远多于单不饱和脂肪酸（MUFA）。同时，研究人员发现这种现象在女性之中尤为凸显。 研究对应文章的主要作者Sanjoy Ghosh表示，近几年来，越来越多的研究指向...
Science子刊：维生素C为何可能降低神经退行性疾病风险？
大脑的正常运作离不开维生素C。如果缺乏维生素C，多种神经递质的合成和传导会受阻，造成神经系统紊乱，而且还会增加阿兹海默症等神经退行性疾病的风险。 最近，葡萄牙波尔图大学（Universidade do Porto）的研究人员发现了维生素C对大脑的另一项重要意义，那就是防止出现过度的炎症反应。如果缺乏维生素C，中枢神经系统内的天然免疫细胞——小胶质细胞（microglia）会变得异常...
Nature:中心法则的“补充”，lncRNA与疾病或具潜在联系
长久以来，学术界已知认为特定基因通过转录产生mRNA并继续翻译产生蛋白质以对细胞活动乃至机体性状进行调节与控制。然而，伟大的中心法则事实上并不能涵盖和解释所有的生命现象，最近几年，越来越多的研究阐述着中心法则之外的基因故事。科学家发现即便不通过转录与翻译，某些特殊的DNA片段也能够通过独特的方式对疾病的发生产生影响。 日本理化学研究所（RIKEN，RIkagaku KENkyush...
国内首本罕见病专著在沪问世，收录117种可明确诊疗疾病
《可治性罕见病》 在2017年国际罕见病日来临之际，在上海宋庆龄基金会的支持下，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日问世。它的出版，将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考。 记者当日获悉，该本专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专...
救命还是伤神：疾病筛查，该如何看？
《英国医学期刊》（BMJ）上曾发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论，不只是针对癌症，对于包括癌症等疾病的筛查，我们应该如何看？ 早发现、早治疗就能长命百岁？ 韩启德院士曾表示“不应该提倡健康人群的普遍性癌症筛查”。早发现、早治疗……我们一直以为这样就能长...
美国糖尿病协会将为糖尿病心血管疾病研究提供资金支持
根据新闻报道，美国糖尿病协会宣布为一项研究糖尿病患者心血管疾病提供资金赞助。 “在糖尿病患者中死于心血管疾病的人是非糖尿病患者的1.7倍，虽然我们有良好的治疗手段，但更透彻的了解糖尿病和心血管疾病的交叉及治疗是实现良好预后的关键，” 美国糖尿病协会首席科学和医疗官Tamara Darsow博士表示。“美国糖尿病协会很高兴能为促进研究积极性、探索新的信息、改善糖尿病患者的生命作出...
Science子刊丨节食有助预防/缓解糖尿病、心血管疾病？
节食是当下的一个热门话题，许多励志书籍认为节食可以减肥、使人健康并延年益寿。日前一项最新科学研究给出了支持其中部分理论的证据，这项临床研究表明每个月节食5天就可以预防或者缓解像糖尿病或者心血管疾病等衰老相关的疾病。 “进行这项研究很重要。”加州圣地亚哥萨克生物研究学院生物学家Satchidananda Panda如是说，“他们做了一个很漂亮的工作，值得赞赏。” 此前在...
2017疾病特异性模型研究及应用--三维培养、iPSCs与类器官研讨会
会议简介: 主办单位：生物谷 时间：2016年3月3日~4日 会议规模：200人 地点：上海好望角大酒店 会议日程: 会议日程 3月3日 星期四 ...
压力如何诱发多种疾病的发生？
随着社会发展以及生活节奏的加快，人们的各种压力就会随之增加，有人说没有压力就没有动力，可压力太大或许并不是一件好事情，压力能够影响机体的健康，因此有效减压对于维持机体健康非常关键；本文中小编盘点了压力与疾病之间的密切关联，分享给各位！ J Neurosci：压力过大可能会导致失忆 原文报道：New study reveals how too much stress...