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专家访谈
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儿童天赋基因检测让孩子少走弯路？ 专家:目前仅用于疾病治疗
用两根采样拭子在口腔内侧刮拭几下，就能测出你的孩子有哪些天赋基因，”如果他有运动基因，他可能是下一个石智勇;如果他有音乐基因，你可能把他培养成聂耳……”类似的广告词引得不少家长怦然心动。“基因检测究竟是什么，真的能让孩子‘少走10年弯路’吗?”市民徐先生打进了新闻热线。 商家 家长可以据此定向培养孩子 徐先生今年3...
合理利用血清肿瘤标志物优化甲状腺疾病诊疗管理
随着近年来对肿瘤标志物应用研究的深入以及多种新型肿瘤标志物的出现，其临床价值越来越受到业界的认可和重视。日前，在上海举办的“2016罗氏肿瘤标志物专家论坛”上，复旦大学附属肿瘤医院郭林教授、浙江大学医学院附属邵逸夫医院谢鑫友教授、山东省肿瘤医院宋现让教授、江苏省临床检验中心许斌教授等检验领域的专家就如何合理应用肿瘤标志物，如何提升肿瘤标志物检测的质量控制进行了深入探讨...
若没有测序，这种疾病也许无人知晓
威斯康辛儿童医院的Alan Mayer盯着重症监护室的墙，一副心事重重的样子。因为他的病人，年仅15个月大的Addyson Valley，生命垂危。儿科胃肠专家已给她用了最高剂量的钙和磷，但她的水平仍然低得让人绝望。钙的缺乏使得这名婴儿的心脏几乎停止跳动。 同时，Addyson的肠道正泄漏蛋白质，破坏肠道的功能，人们担心过多的体液会...
【诺奖峰会】国际精准医疗高峰论坛：精准医学的核心在于疾病的诊断和预防
精准医学，更精准的教法应该叫做精准诊断，其中一项重要的分支是研究基因的变化可导致疾病的产生，但其实精准医疗并不能简单地等同于基因测序。我们说到精准医疗的时候，总希望带来快速的诊断和治疗，其实我们没有办法在疾病诊断过渡到治疗方面一蹴而就。 另一方面，自从人类基因组计划实现以来，相当于逆转了过去在生物医学方面的流程，之前从实验室到临床，...
CRISPR让致命疾病“弃恶从善”
肝脏疾病酪氨酸血症I型，是一种严重的疾病，医生通常使用药物治疗。然而，这种治疗是终身的，并且仍然存在肝癌的残留风险，通常是通过原位肝移植治疗。现在，美国贝勒医学院的研究人员在小鼠身上进行的研究显示，通过删除一个疾病相关的基因，他们可以把曾经致命的疾病，转变成一种良性的形式。相关研究结果发表在8月30日的《Nature Communications》杂志...
温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...
心血管疾病大暴发你会中招吗
《中国心血管病报告2015》显示，我国心血管病仍呈上升态势，年轻群体的冠心病治疗形势不容乐观，过早死亡情况严重。2014年，中国心血管病死亡率仍居疾病死亡构成的首位，高于肿瘤及其他疾病。心血管病占居民疾病死亡构成在农村为44.60%，在城市为42.51%。 中国医学科学院阜外医院心脏内科主任医师唐熠达每周出三次门诊，每一次，都会遭遇...
白血病一种可以治愈的疾病
白血病不是不可治愈的 白血病的发病率在恶性肿瘤中的排名前十位，我国的发病率为3/10万左右，即每年每10万人口中有3人患白血病。“但是，白血病不是不可治愈的。”原现华主任告诉记者，人们在提到白血病时往往有一种恐惧感，其实白血病是可以治愈的。 2000年，时年54岁的张女士频繁出现乏力、心慌的症状，经过骨髓穿刺，确诊为急性白血病m6，患者家属一时难以接...
2030年癌症真会成为可治愈疾病吗
最新一期《福布斯》展望了未来15年影响世界的五大技术——新型计算机架构、基因组学、纳米技术、储能技术以及机器人技术。文章说，随着这些技术相辅相成，共同发展，人类将开始掌控物理世界。其中关于“基因组学”的解释为：2003年人类基因组首次被解码，其相关开支超过30亿美元。到2030年，人类基因组测序技术将日趋完善，成本也将低于100美元。目前，人类已经将基因...
Nature：诺华发现可治三种寄生虫疾病的多效药
科学家已经发现一种化合物可以杀死引起三种疾病的寄生虫：美洲锥虫病、利什曼病和昏睡病。这些疾病会影响拉丁美洲、亚洲和非洲数以百万计的人，但是目前还没有什么有效的治疗方法。 8月8日发表在Nature上的一项新研究表明，有一种药物可以治疗这三种疾病。诺华研究基金的基因组研究所的研究人员已经发现了一种化合物可以在小鼠中治疗这些寄生虫疾病。在实验室的试验中它对人体细胞也没有...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！
想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。 基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。 基...
【最新市场报告】液体活检之外泌体，市场潜力巨大，疾病诊断是突破口
外泌体（Exosomes）或胞外囊泡（Extracellular Vesicles，EVs）的研究不断增长，并愈来愈聚焦到其作为液体活检循环生物标志物的潜在价值。 科技咨询服务公司Select Bioscience在过去几年里一直跟踪调查外泌体的市场前景，我们将在Genetic Engineering & Biotechnology News里对外泌体市场前景作一简要概述，该部分内容取自...
一名年轻医生与自身患有罕见致死性疾病的斗争
在宾夕法尼亚大学，David Fajgenbaum正试图改变自身患有的一种可怕疾病的治疗前景。 我出院时产生了一种深刻的感受：你需要充分利用好每一秒。 在第三次差点死去以后和死亡第四次到来之前，David Fajgenbaum有了新的座右铭：想到什么，抓紧去做。“我出院时产生了一种深刻的感受：你需要充分利用好每一秒。”在大学里曾是足球运动员的Fajge...
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
《柳叶刀》真实案例：基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Liviana的生命却...
运用细胞防御程序进行扩增，突变线粒体基因介导疾病发生
变化多端的线粒体病在不同的个体中展现的形式有很大的不同。 做为细胞中必含的细胞器，线粒体产生维持细胞运作的绝大多数化学能。迄今为止，线粒体功能障碍已经被确认与诸多疾病有干系，包括自闭症、阿尔兹海默症、精神分裂症、痴呆症、帕金森氏病、癫痫症、癌症、慢性疲劳综合征和心血管疾病等。 目前发现有许多的因素会影响线粒体发挥正常的功能，其中，线粒体DNA（mtDNA）突变会引起...
加强临床检验协作 优化心血管疾病诊疗
近日，在第十届东方心脏病学会议上，中华医学会心血管病学分会、中国心血管健康联盟、中华医学会检验医学分会和心血管健康（苏州工业园区）研究院宣布成立“中国心血管疾病优化科研与临床促进专家协作组”（以下简称“协作组”），并联合开展2016心血管疾病优化诊疗新进展项目，旨在帮助临床规范应用心脏标志物，以更早期诊断心血管疾病、更合理筛查高危患者、优化临床治疗决策与预后评估。 中华医学...
最美妙的谜团——为何这些重大疾病正逐渐式微
很多人可能没有注意到这样的一个现象：尽管肥胖症、糖尿病等“富贵病”的正逐渐侵蚀着人类的健康，但结直肠癌、心脏病、精神分裂症等其他主要疾病的发病率却在发达国家的呈下降趋势。或许，你对此并不感到奇怪，因为医学在不断进步。然而，针对这些疾病诊断和治疗手段的提高却不足以解释这一现象。 “我们很容易能找到一些有趣而且有说服力的解释，”哈佛大学的医学史专家David S. Jones博士说道：“但是问题...
72小时完成疾病诊断——线粒体基因检测
7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。 研究人员发现一种基因突变——TMEM126B与患者的肌肉能源供应障碍有关。利用下一代测序技术，研究人员开发出了耗时仅为2-3天的线粒体疾病快速诊断方...