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专家访谈
找到约678条结果 (用时0.1656秒)
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫苗研发并对个体患者的流感严重性提出新假说，诊断和建立肺结核耐药...
Science：最大规模的人脑单细胞测序计划首获成功，大力推动脑部疾病个体化诊疗
2016年6月24日，一项发表在在线出版的Science杂志上的研究开发了首个大规模高效方法用于人类大脑神经性元不同亚型的鉴定，奠定了“绘制”人脑神经元细胞基因活性方法的基础；同时，可以帮助我们更好的理解人脑正常功能及疾病异常，包括阿尔茨海默氏症、帕金森症、精神分裂症和抑郁症等。此篇论文的通讯作者是来自美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的张鹍教授。 该研究通...
GEN：疾病检测竞赛引爆miRNA检测市场
今天，大部分疾病或病原体检测都采用免疫学原理，他们使用特定的抗体发现抗原。但这种方法使得检测发展变得很漫长，并且很难获得准确的医疗信息。很明显，临床需要有效和更快的检测。采用微小RNA（miRNA）检测可以实现这一目的。 miRNA的有效性 miRNA是一类小型的、非编码RNA分子，它在转录后水平上参与基因表达的调节。它们影响广泛的生物学过程，包括细胞周期控制（进展，迁...
【地方政策快讯】重大疾病生物治疗关键共性技术（干细胞、免疫细胞）入选2016年《重庆市产业关键共性技术发展指南》
节选： 12. 重大疾病生物治疗关键共性技术 主要技术内容： 针对恶性肿瘤和免疫等人类重大疾病，建立基于干细胞和免疫细胞水平的治疗方案，研发新型细胞治疗产品。突破干细胞、免疫效应细胞与树突状细胞治疗产品规模化生产技术，初步构建重大疾病生物治疗关键技术体系。 关于印发《重庆市产业关键共性技术发展指南（2016年）》的通知 发布时...
中国工程院院士钟南山：与疾病作战永远没有尽头
中午12点18分，记者终于等来了身着白大褂的中国工程院院士钟南山，此时距离约访时间已经过去了近两个小时。 “抱歉，刚好有个紧急的病人。”尽管日理万机，但具有运动健将体质的钟南山看上去还是比实际年龄小很多。 得知此次采访的缘起是因为荣获第十一届光华工程科技奖成就奖，钟南山打趣道：“之前五位获奖者都是各个领...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
世界首次！颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构
近日，清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了它的工作过程，从而为干预、治疗罕见遗传疾病“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打开了新大门。 颜宁教授过去9年一直针对胆固醇代谢调控通路进行系统的结构生物学与生物化学研究，高福院士一直从事包括...
三亲胚胎或有技术漏洞 突变线粒体将引发疾病
一种旨在防止母亲通过线粒体将有害基因传递给后代的基因治疗技术可能并不总是有效。 “一父两母”人工授精技术旨在避免线粒体遗传病，但诞生的婴儿拥有三个人的遗传物质。美国《细胞—干细胞》杂志日前发布的研究报告指出，这种技术存在一种潜在风险，可能无法避免线粒体遗传病。 线粒体是细胞产生能量的结构，是独立于细胞核...
全球最好卖的血液病药物及国内行情
造血系统疾病俗称血液病，是指原发于造血系统和主要累及造血系统的疾病。许多其他系统疾病有血液方面改变者，只能称为系统疾病的血液学表现。造血系统疾病一般可分为红细胞疾病、白细胞疾病、出血性疾病等。随着造血干细胞研究的深入，发现不少造血系统疾病的发病和造血干细胞质和量有关，近年来在上述分类的基础上再进一步细分为造血干细胞疾病、红细胞疾病、粒细胞疾病、淋巴、组织细胞疾病、血小板疾病...
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “尽管基因组学研究已经成功鉴定了影响...
晶能生物“神经系统遗传性疾病百人免费检测计划”&“肿瘤基因百人免费检测计划”同步启动
神经系统遗传性疾病介绍 众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常...
新基因编辑法可成功逆转和疾病有关的单个碱基变异
最近一期英国《自然》杂志刊登一则基因编辑改进方法，可定位和修改DNA单个碱基，并且不在基因组中引入随机插入或缺失的基因。这种新的“碱基编辑”法使用一种修饰过的CRISPR/Cas9蛋白质，使它和另外两种蛋白一同工作，比现有改正单碱基变异的方法更高效。 大多数遗传疾病源于单核苷酸的突变（点突变）。目前广泛使用的CRISPR/Cas...
遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展
耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。 遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。 研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分子模型和...
2016癌症治疗并发心血管病评估与管理指南
心脏中毒在目前被认为是引起癌症痊愈者长期发病率和死亡率的主要因素。本指南旨在指导对并发心血管疾病与受癌症治疗诱发心脏毒性威胁患者的治疗。本指南主要包括以下四点内容：1.心脏中毒高发人群的识别2.心脏中毒的检测与预防3.心脏中毒的治疗.4.心脏病-肿瘤学综合学科研究方法 1.心脏中毒高发人群的识别 &em...
科学家发现13位“变种人”对遗传疾病免疫
图中是科幻电影《X战警》中的变种人，目前科学家最新研究显示，发现13位基因突变的“变种人”，他们能够对一种严重的儿童遗传疾病产生免疫。 据英国每日邮报报道，过去疾病基因研究通常聚焦于导致一系列健康问题的基因突变，但是最新一项研究表明，分析那些对基因疾病具有神奇恢复能力的特殊人群，将提供一种新的生命治疗方案。 &...
线粒体替换技术，引领疾病预防新模式
遗传性线粒体疾病具有多种症状与严重程度，绝大多数的遗传性线粒体疾病具有发育迟缓、癫痫、疲劳、肌肉无力、视力丧失与心脏功能不全等症状，在某些情况下导致患者过早死亡。 大多数线粒体疾病以常染色体隐性的方式通过母系遗传。早先对这类疾病的治疗局限于诸如癫痫、心脏病与糖尿病等症状层面。而现在，越来越多的研究人员正寻求在技术上更具挑战性的线粒体替换技术(MRT)来防止病态...
中山大学科研团队：癌症等疾病未来有望通过“基因编辑”根治
遗传性疾病、癌症、艾滋病、地中海贫血，将来有没有可能得到根治？国家首批“千人计划”特聘专家、中山大学生命科学学院松阳洲教授团队近日在接受新华社记者专访时作出了肯定的回答，并认为基因编辑技术将让人类获得“改写生命剧本的神笔”，为战胜疾病提供全新的有效工具。 2015年4月，中山大学生命科学学院副教授黄军就及其同事完成了全球首次对人...
CRISPR基因编辑技术开启五大门派
分子学家对CRISPR带来的潜在新技术掀起新一轮探索。图片来源：Ryan Snook 只要出现一篇关于CRISPR-Cas9的报道，Addgene的员工就会立刻找到它。这家非营利公司是论文作者经常储存研究中使用的分子工具的地方，也是其他科学家立即获取这些分子工具的地方，还是一些科学家可以即刻得到相关试剂的地方。“一篇热门论文...
MaaT Pharma获1100万美元A轮融资 加速开发可移植自身菌群临床试验
上周，总部位于法国里昂的MaaT Pharma完成价值1100万美元的A轮融资。这轮由Seventure Partners共同领投的投资将促进MaaT Pharma 开发产品试验，旨在调节在白血病和关节感染治疗过程中所造成的体内微生物失衡，并加速MaaT“移植自身菌群”的一期临床试验。 最近几年，美国国立卫生研究院和其他...
精准医学对自身免疫疾病研究大有潜力
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。中国政府有望在今年3月批准它的下一个五年计划之后正式宣布该计划。尽管目前尚不清楚将会投入多少资金——但几乎可以确定的是，会比美国2.15亿美元的计划规模更大，投入资金更多。 最近，UT西南医学中心带领的一项国际研究，使用新一...