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专家访谈
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《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
转访|何韶衡院长谈过敏性疾病未来治疗方向
全世界超过30%的人口都存在过敏现象，并且以每年1%的速度增加。预计在20年后，存在过敏现象的人将达到总人口的一半，按照20年后全球总人口70亿来计算，那么35亿人都可能存在过敏现象。初步估计，在不久的将来，过敏性疾病的市场将达到万亿的市场潜力。 那么过敏存在哪些特点呢？ 一、越干净的地方居民过敏性疾病发病率越高&儿童居多 在进行过敏性疾病的研究中，发现其...
华人研究荣登《Cell》封面！AI 可精准诊断多种疾病！
利用人工智能和机器学习技术，加利福尼亚大学圣地亚哥分校健康与圣地亚哥医学院Shiley眼科研究所的研究人员与中国，德国和德克萨斯州的同事们开发了一种新的计算工具，用于筛查常见致盲性视网膜疾病，这可能会加速诊断和治疗的过程。这些发现发表在2月22日的Cell杂志上。 “人工智能（AI）具有巨大的潜力，可以通过对人类专家难以分析的大量数据进行分析和分类，从而...
新发现！维生素D3有助于心血管疾病！甚至可降低心脏病发作！
晒太阳时人体能自然合成维生素D3。研究显示维生素D3能显著恢复某些疾病（包括高血压、糖尿病和动脉粥样硬化）引起的心血管系统损害。维生素D3补充剂也可通过非处方途径获得。 这项研究由Marvin & Ann Dilley杰出教授Tadeusz Malinski博士及两名研究生Alamzeb Khan和Hazem Dawoud开展，已发表在《国际纳米医学杂志》。 ...
BMJ40万人研究！揭秘8大常见慢性疾病指标升高癌症发病风险！
小转每次都会很认真的观察自己的体检报告，看看自己有没有一些异常的疾病指征，相信所有人都很关注自己的健康。当然还有更深层次的原因：很多慢性疾病和癌症之间有着种种关联，而目前来说，我们对抗癌症的最好方法就是早发现早治疗。那么哪些疾病和其标志物是同癌症相关的呢？ 近期，发表在BMJ杂志上面的一篇名为“Cancer risk associated with chronic disease...
mRNA新疗法！助力治疗全身代谢性疾病！
甲基丙二酸血症/酸尿（MMA）是一种破坏性的代谢性疾病，人群中每5万到10万个个体中便会有一名患者。MMA最常见的发病机制是由甲基丙酰辅酶A变位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所导致。MUT是一种维生素B12依赖性的线粒体酶，用于介导缬氨酸，异亮氨酸和奇数链式脂肪酸氧化的最终步骤。 目前针对MMA并没有任何有效的治疗方案，常见的疗法仍是膳食蛋白质的限制，辅因子的...
《Science》首次明确结肠炎和IBD的慢性炎症性疾病发病起源！
轻微的细菌感染由于不需要做任何治疗身体也能自愈，所以很容易被大家忽视。例如轻度食物中毒，虽然症状微乎其微，但其最终会导致慢性炎症和可能危及生命的结肠炎。 发表在《Science》杂志上这项研究揭示了细微的细菌感染是如何逐渐病变成严重的累积性炎性疾病的。此项新发现可能有助于揭秘炎症性肠病（IBD）的秘密。该研究的负责人Marth博士说，“明确一种疾病的起源是非常重要的...
《柳叶刀》逾千人研究！这项和阿尔兹海默症傻傻分不清的疾病，出基因谱了！
路易体痴呆（DLB）是一组在临床和病理表现上重叠于帕金森病（PD）与阿尔兹海默症（AD）之间以波动性认知功能障碍、视幻觉和帕金森综合征为临床特点，以路易体为病理特征的神经变性疾病。 近日，一项发表在《柳叶刀神经病学杂志》的研究，揭示了路易体痴呆的基因谱特征。在12月15日《The Lancet Neurology》上“Dementia with Lewy b...
颠覆认知！阿尔兹海默症“会转移”！竟是一种全身疾病！
阿尔兹海默症患者会丢失认知记忆 实验用小鼠 淀粉样β蛋白（Aβ）是一种能形成斑块并抑制脑细胞的蛋白质，在大脑和外周组织中产生。虽然人们认为团簇在脑中的Aβ来源于脑组织本身，而此次“连体小鼠”的研究目的正是用于评估，循环Aβ是否可能有助于脑病变并发生阿尔兹海默病。 此次研究的详...
2017（第四届）自噬与疾病转化医学研讨会
生物谷将于12月8日到9日在上海举办第四届自噬与疾病转化医学研究研讨会，围绕自噬调控新机制， 转化医学和自噬与疾病，邀请国内外知名学者、专家做深入探讨， 促进学术交流，推动临床转化。 二、会议特色 1、关注自噬前沿研究，自噬机制调控, 自噬与与凋亡, 自噬相关基因的发现与功能研究 2、探讨自噬...
修改后的CRISPR筛选鉴定了防止疾病的基因
近日，MIT科学家开发了一种新型的CRISPR / Cas9基因编辑系统，应用这种最新的CRISPR / Cas9基因编辑系统，研究人员有对细胞以防止不同疾病的相关基因进行了有效筛选。 该研究对应文章则发表于最新上线的Molecular Cell杂志，名为“Randomized CRISPR-Cas Transcriptional Perturbation Screening Reveals...
Nature：厉害了！科学家发现肠道菌「奇特语言」：有望用基因编辑技术解决代谢疾病大难题！
人体微生物与人体细胞之间通过信号分子实现密切交流：如配体与膜结合型G蛋白耦联受体（GPCR）的相互作用。 为了了解这些“神秘”的配体，Rockefeller大学小分子基因编码研究室主任Sean Brady领导了Rockefeller大学和西奈山Icahn医学院的科研人员进行了相关研究，具体内容于8月30日发表在Nature期刊，题为“Commensal Bacteria Make...
血管的“天然清洁工”：杏仁帮你告别心血管疾病
近日，美国宾夕法尼亚州立大学研究人员发现定期的杏仁摄入可能有助于提高人体HDL的具体水平，从而改善从体内去除胆固醇的方法。 在这项研究中，科学家比较了每天摄入杏仁人群与对照人群体内高密度脂蛋白（HDL）的水平和功能。研究人员发现，规律摄入杏仁的人群体内HDL水平和功能得到了明显的改善。该研究对应文章则发表于最新上线的Journal of Nutrition杂志。 ...
不但使你心情好，唱歌还能有效缓解这种缠人疾病！
唱歌竟然能够缓解帕金森病患者的症状！近日，美国爱荷华州立大学Elizabeth Stegemoller课题组发现，歌唱行为能够加强帕金森患者对于吞咽和呼吸相关肌肉的控制。 Stegemoller 和她的同事们招募了27名帕金森病患者并为这些病人举办了每周一至两次的声乐和流行歌曲歌唱会。研究人员对参与者试验前及参加试验8周后的吞咽能力与音域控制等歌唱能力进行了测试。 ...
疾病之间有何重要联系？医学大数据告诉你答案！
利用来自近13万个家庭的48多万人的健康保险数据，芝加哥大学的研究人员根据疾病在遗传相关个体中发生的频率，建立了一种新的常见疾病分类方法。 研究结果在线发表在“自然遗传学”期刊，研究人员希望该工作将帮助医生做出更好的诊断和治疗。 美国芝加哥大学医学与人类遗传学教授Andrew Rzhetsky博士说：“了解疾病之间的遗传相似性可能意味着对一种疾病有效的药物可...
快捷无创！最新细胞探测术轻松揭示疾病根源
近几年的研究逐渐表明细胞的刚度或弹性可以显示出细胞的健康情况。例如，癌细胞相比于正常细胞更加柔韧，而哮喘影响的细胞则可能更为僵硬。 因此，确定细胞的机械性质可以帮助医生诊断和跟踪某些具体的疾病。目前，原子力显微镜（Atomic Force Microscope ,AFM）与雷射光钳等昂贵的先进仪器已经可以直接探测细胞，然而这些工具却具有一定的侵入性，会在一定程度上影响细胞的天然状态。 ...
Nature：新研究轻松编程T细胞，助力免疫疾病治疗！
当抑制免疫系统功能的细胞过度活跃时，免疫系统发生紊乱从而引起一系列疾病。近日，格莱斯顿研究所(Gladstone Institutes)的研究人员通过重新编程某些免疫细胞如T细胞，可以帮助机体恢复免疫系统平衡。同时该研究团队找到了一种对抗疾病的全新方法。 格莱斯顿研究所的科学家们首次透露了一种重新编程特定T细胞的方法。更准确地说，他们可以重编程T细胞将促炎症细胞转变成抗炎症细胞，反之亦然。 ...