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专家访谈
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线上研讨会：利用Oxford Nanopore纳米孔测序全面分析癌症基因组
癌症是一种具有挑战性的多因素疾病，遗传基础多种多样--从单核苷酸变异 (SNV) 到结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、融合转录本和表观遗传修饰（如DNA/RNA甲基化）等都可能导致、促成或预示疾病。Oxford Nanopore纳米孔测序技术能够生成任意长度的读长序列，包括可以跨越复杂基因组区域的超长读长序列（>4 Mb），因此能够为癌症和肿瘤样本的全面表征提供简化、快速的解...
【Cell子刊】癌症基因组的非编码区域——新的预后生物标志物的发现
在以前很少有人关注的领域，已经发现了一批新的预后癌症生物标志物。研究人员公布了一份166种预后生物标志物的目录，这些生物标志物是通过分析长链非编码RNA(lncRNA)产生的——在癌症研究中这些生物标志物研究不足。此外，研究显示，目录中的一种生物标志物在将神经胶质瘤（脑癌）分类为低风险或高风险方面非常有效。该发现证明了lncRNA作为临床生物标志物和潜在治疗靶标的潜力，在生物标志物和癌症生物...
癌症基因组学重大突破!再次发现恶性胶质瘤关键致病基因
研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT（TERT启动子野生型-IDH野生型）胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，令更多患者受益。 图：成人弥漫性胶质瘤整体分子分型中胶质母细胞瘤的新基因亚型 ...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
【2016CSCO】泛生子发布癌症基因组学精准医疗临床研究成果
肿瘤的诊疗进入精准医疗时代--在生物样本库、基因检测平台及大数据平台的共同发展建立下，精准医学将带来全新的融合发展和变革。从探索癌症的遗传变化入手，揭示癌症发生及发展的分子机制，从而帮助临床医生更准确的对癌症种类进行诊断，最大限度拓展癌症治疗方案，则是目前最高效的癌症分子研究及临床转化模式，也是癌症精确诊疗的核心任务。 2016年9月24日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，...
本周最新快报：Illumina专利风波、美国启动史上最大规模人群癌症基因组研究
IlluminaNIPT专利风波：Premaitha起诉、欧盟委员会调查。Illumina高冷回应 本周，英国生物医疗公司Premaitha Health表示欧盟委员会商业竞争监管部门正在进行对Illumina以及Sequenom的调查，以确定两家公司在NIPT专利方面的反竞争行为。 位于英国曼侧斯特的Premaitha在该公司近期的业务会议上表示其将继续对Illumina提起诉讼...
梁晗：从癌症基因组中寻找性别差异
如果有一种软件能告诉你今后患上癌症的可能性是多少，而其中判断的因素之一就是你的性别是男还是女，你会相信吗？可能大部分人都会摇头：怎么可能性别影响如此之大。但越来越多的研究表明，性别在癌症中起着不可忽视的作用。 来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项研究通过调查13种癌症类型，在分子水平上认识了性别对不同癌症的影响，这也就是说我...
大型研究为癌症基因组分析奠定基础
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)...
【盘点】癌症基因组研究亮点研究速览
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium）最大的项目。该项目于2006年启动，耗资1亿美元，目的是绘制1万个肿瘤基因组图谱。如今来自16个国家的科学家合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。下一步科学家们该做什...
Cell、NEJM发布癌症基因组图谱重要成果
癌症基因组图谱(TCGA)计划的科学家们，确定了两种最常见肾癌的分子特征，并分类了这一疾病的几种亚型。 乳头状肾细胞癌(PRCC)占每年肾癌病例的15-20%。长期以来它被分为1型和2型两类，然而直到现在科学家们还是基于从这一疾病一些罕见遗传形式获得的信息来了解PRCC的基础遗传学。对无肾癌家族史的病例的分子背景却知之甚少。当前，对于晚期PRCC没有有效的治疗方法。 ...
Cell & NEJM：全球癌症基因组图谱计划又一研究突破 阐明致死性肾癌的发病机制
最近，发表在国际杂志the New England Journal of Medicine上的一篇研究论文中，来自从事癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas）研究计划的科学家通过进行研究，对第二种常见类型的肾癌的两种类型进行了分子特性的分析，并且对这种常见类型的肾癌进行了不同的分类。 每年乳头状肾细胞癌 (Papi...
NIH资助研究癌症基因组云系统
传统上，基因组数据分析需要将数据下载储存在多个地方，然后协调这些数据，之后才能在本硬件上进行计算。然而，涉及下一代测序技术的大规模项目的生物医学数据，已经使这种模式显得十分笨拙。 为了解决这个问题，2014年NCI启动了一项构建基因组数据储存库的项目，该项目由于扩大了癌症研究的群体，使研究变得更加便捷与广泛。 &ems...
美国国立卫生院或资助研究癌症基因组学云项目的测试
近日，来自美国国立卫生研究院宣布了一些资助项目的计划，这些计划将会有效利用国立癌症研究所的癌症基因组云领航（Cancer Genomics Cloud Pilots）项目来帮助评估和开发一些数据管理基础措施。 从传统意义上来讲，基因组数据分析包括将下载的数据存储于多个位置，尝试协调这些数据，随后在当地的硬件上对数据进行计算分析...
Cell：癌症基因组计划再取重要成果
来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类型――黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）杂志上。 研究人员通过分析从331名患者处获得的样本，根据突变...
Nature子刊意外发现：癌症基因组的第二面
来自芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗琳斯卡学院的研究人员发现了在癌症中人类调控基因组内从前未确定特征的一些突变模式。研究论文发布在6月8日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 由赫尔辛基大学的Lauri Aaltonen教授和卡罗琳斯卡学院的Jussi Taipale教授共同领导的这项研究，是建立在对200多个大肠癌样本进行全基因组调查的基础上...
IBM的Watson系统开始用于癌症基因组学分析
Lukas Wartman博士在对抗癌症的基因战争上从零开始。圣路易斯华盛顿大学癌症基因组学的副主任开发了他自己的急性淋巴细胞性白血病。 制定治疗方案时，他的同事看着他的DNA和RNA（将DNA转变成蛋白质的化学信使），试图给他第二次机会。这是一个需要几个月时间的艰巨的过程，并需要一些研究人员的专用脑力，但...
癌症基因组项目(TCGA)完成之反思
经过美国不懈的努力，涉及上万个癌基因的癌基因组项目正式告一段落。该项目在2006年开始，预计花费1亿美元进行研究，并且癌症基因组图谱（TCGA）现在已经成为国际癌症基因组协会最大的组成部分，该项目汇聚了来自16个国家的科学家，并发现了接近10万个与癌症相关的基因突变。 现在的问题是，下一步怎么办。一些研究人员希望继续关注测序；而另...
“10,000个癌症基因组计划”宣告完成
旨在绘制出1万个肿瘤基因组景观图谱的美国重大科研项目——“癌症基因组图集”（The Cancer Genome Atlas，TCGA）计划已正式宣告结束。这一于2006年启动，耗资1亿美元的研究项目现在是国际肿瘤基因组协作组(International Cancer Genome Consortium, ICGC)研究计划最大的组成部分，来自16个国家...
ICGC应用云平台深化开放其癌症基因组数据
国际癌症基因组协会(ICGC)在声明中表示已经选择了Annai系统在1万个ICGC所产生的人类癌症基因组项目中进行数据收集。 ICGC数据都会出现在基于云平台ShareSeq的Annai系统中，该系统将在短期内增加额外功能，支持研究人员联合分析他们自己的研究数据与ICGC数据库中的数据。 根据ICGC的声明，该项举措...
黑莓手机合作打造个人癌症基因组浏览器
黑莓公司是智能机领域的先驱，但由于近年在手机业务上的低迷表现，黑莓正不断寻求业务转型，力图探索新的发展点。今年4月，黑莓公司曾宣布已买入少量NantHealth股份，欲与其联手合作推出一款侧重医疗保健的智能手机。 在2014年即将结束之际，NantHealth公布了应用于黑莓Passport智能手机上的NantOmi...