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专家访谈
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发现与腭裂有关的基因突变
腭裂及唇裂是发生在妊娠期时嘴唇与口腔的先天性发育缺陷。最近在圣地亚哥举办的2014年美国人类遗传学会(ASHG)年会上公开了一项研究成果，表示通过研究人以及纯种犬的出生缺陷，研究人员发现腭裂及唇裂与ADAMTS20基因的突变有关。 “这些结果对人类和动物的健康有潜在的启示，能够提高我们对是什么引起了这些出生缺陷的认识”，来自加州大学戴维斯分校...
Science：科学家发现肺癌或许可以隐藏20年之久
近日，刊登在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自英国癌症研究中心的研究人员通过研究发现，肺癌在转化成为恶性之前可以在人类机体中潜伏长达20年之久；文章中研究人员对7位肺癌病人进行研究，包括吸烟者、已戒烟者及从不吸烟的个体，结果发现，在机体中发生第一次促发癌症的遗传突变后，该突变会在机体中隐藏很多年直到新发突变产生，最终这些突变会联合起来引发疾病的恶化。 Ch...
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。 “咖啡和咖啡因与健康促进或健康损害之间有一定的关联。我们的发现可...
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人的身体中，并且早就为人所熟知。不过现在，基因技术使得“抓获”在少部分细胞中...
nature：冗余突变促使中和抗体迅速进化
近日， 意大利瑞士大学生物制药研究所的Leontios Pappas, Mathilde Foglierini, Luca Piccoli等人在nature发表文章，表明人体的冗余突变会促进中和抗体的迅速进化。 中和抗体对流行病病毒的应答反应由连在球形头部的抗体控制，期间经历持续的抗原飘移（基因组发生突变导致抗原的小幅度变异，不产生新的亚型，属于量变，没有质的变化，多...
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个...
Nature：单一基因突变引发儿童患视网膜母细胞瘤的分子机制
视网膜母细胞瘤是一种儿童所患的是网膜肿瘤，其通常影响一两岁儿童的健康，尽管该疾病非常罕见，但其却是最为常见的儿童恶性肿瘤，如果患儿没有得到及时救治，视网膜母细胞瘤会引发患儿失明乃至死亡，由于视网膜母细胞瘤通常是由于单一基因RB1的突变引起的，因此深入剖析其发病的机制对于新型靶向疗法的开发非常重要。 近日，来自斯隆-凯特琳癌症中心(Sloan-Ketteri...
非小细胞肺癌临床研究受试者招募
吉林省肿瘤医院正在开展一项用于评估埃克替尼与全脑放疗治疗EGFR突变的晚期非小细胞肺癌脑转移患者的疗效和安全性III期临床试验（BRAIN）。 埃克替尼是我国第一个成功自主研发的分子靶向抗癌药，是被誉为民生领域的堪比“两弹一星”的成果，目前已被广泛应用于肺癌的治疗。靶向抗癌药由于其特异的作用在肿瘤细胞，对于正常细胞没有影响，因此没有放化疗常见的副作用，耐受性好，长...
Nature：侏儒症，或有药可医
近日，发表在《自然》杂志上的一项研究发现，他汀类药物（statins）或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症（又称矮小症）的人骨骼生长。研究人员将源自患者皮肤细胞的诱导干细胞分化为软骨细胞，利用这些细胞在药物筛查的过程中鉴别出了降胆固醇药的促生长特性。 根据发表在9月17日《自然》（Nature）杂志上的一项研究，他汀类药物（s...
我国常见耳聋基因突变携带者多达8000万人
生物芯片北京国家工程研究中心、博奥生物集团健康科学研究院院长孙义民在12日的中国预防出生缺陷日这天指出，我国正常人群常见耳聋基因突变携带者多达8000万人，这是导致遗传性耳聋高发的重要因素，群体筛查是规模化预防的有效途径。 孙义民介绍，在目前已知的8000至10000种出生缺陷...
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorr...
浙江9000万粒毒胶囊流入市场 毒性可诱发基因突变
9月1日，浙江宁海检察院通报了一起非法生产“毒胶囊”的案件，短短5个月，非法生产有毒空心胶囊达9000万粒左右，所有毒胶囊都已经流入市场。因涉嫌有毒有害食品，11人被批捕。 经检测，被查获的空心胶囊及生产原料中，重金属铬的含量均超标，最高的超过正常标准的65倍。铬是一种毒性很大的重金...
英发现青光眼相关基因突变点 有助开发早起诊疗方法
青光眼是一种常见的疑难眼病，病因多样，难以预防，患者眼内压力会间断或持续升高，若得不到及时治疗，将造成不可逆的视野丧失甚至失明，是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近，英国伦敦大学国王学院领导的一国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表研究论文称，他们研究确认了4个新的与青光眼有关的基因突变位点，这一发现或将为未来开发青光眼的早期诊断和治疗手段奠定基础。 &em...
Science：科学家发现罕见肝癌中的异常基因突变
日前，来自洛克菲勒大学与纪念斯隆-凯特琳癌症中心等机构的研究人员在《科学》杂志上报告称，他们可能更进一步地获得了对一种影响青少年及年轻成年人的罕见肝癌的分子发病机制的理解。 纤维板层肝细胞癌（FL-HCC）是一种侵袭性的肝癌，针对这种癌症除了...
中英联合研究称：懒可能是由于基因突变造成的
核心提示： 每200人中只有1人或具有这“罕见的”基因突变。 外媒称，研究人员说，一个在脑中发挥关键作用的基因发生突变有可能解释为何有些人是“沙发土豆”。 据英国《独立报》网站2月14日报道，这个被称作“重大发现”的成果是由中国和苏格兰的科学家取得的。根...
浙江省人民医院毕擎教授：发现遗传性骨软骨瘤新突变位点
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突变位点，为该病分子靶向治疗提供新思路。相关研究论文近日发表在国际学术期刊《肿瘤学报道》杂志上。 既往研究表明，常见的遗传性多发性骨软骨瘤...
Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（S...
一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断
近日，泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文，旨在通过对一散发型软骨发育不全（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR 3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出，在某些散发型软骨发育不全家系中，患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分...
Cancer Res：雌激素受体D538G突变诱发乳腺癌耐药
虽然乳腺癌患者最初响应激素疗法如他莫昔芬，但最终会抵抗治疗。近日，一项新的研究发现，乳腺癌患者抵抗治疗可能是因为癌细胞雌激素受体存在一种突变（雌激素受体是他莫昔芬发挥功效所必须结合的受体），相关研究结论发表在Cancer Research杂志上。Ido Wolf说：几乎所有的转移性乳腺癌患者最初回应内分泌激素治疗，但最终发展抵抗这些治疗。我们发现...