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专家访谈
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Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div> </div> <!-- 开始 文章标题部分 --> <div id="region-column1and2-layout2"> <div>6月20日，<em>N...
Nature Genet：科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因（MVK）遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步，有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在<em>Nature Genetics</em>杂志上。<!--more--> DSAP是一种罕见的非肿瘤类型、非传染性...
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。 约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心肿瘤学教授Charles Rudin医学博士说：小细胞肺癌被诊断发现时，大部分患者基本都处于晚期，癌细胞已经扩散，诊断后患者存活的时间不足一年。科学家们发现，在小细胞肺癌样本中，SOX2基...
Nature Genetics：研究发现儿童交替性偏瘫的突变基因
儿童交替性偏瘫是一种非常罕见的疾病，该病患者两侧肢体的瘫痪以不定的时间间隔呈突发性地、交替性地发作。该病最常见的症状是抽搐、学习能力丧失和行走困难。杜克大学医学中心的研究人员发现，大多数被诊断为儿童交替性偏瘫的患者的基因上都存在突变，这一发现为治疗该病带来了希望。这项研究于7月29在线刊登在《Nature Genetics》上。Erin Heinzen博士是这项研究的作者之一，同时也是杜克大学医学...
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志<em>Nature Genetics</em>上。 AHC是一种散发性...
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
<em></em> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073021260535.jpg" alt="" width="180" height=&quo...
Nat Genet：科学家发现增加脑瘤风险新的遗传突变
近日，来自加利福尼亚大学梅奥诊所的研究者通过研究发现，在遗传密码的特殊位置携带碱基“G”的人群患特定类型的脑瘤风险是携带碱基“A”的人群的6倍以上。这项研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志<em>Nature Genetics</em>上。这项研究成果可以帮助研究者快速发现患有特定神经胶质瘤的患者，以利于对患者进行早期诊断和治疗。 <!--more-->...
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012081100314094.jpg" alt="" width="260" height="263" border=&quo...
Nat Genetics：鉴别出引发皮肤增生过度的遗传突变
近日，来自A*STAR分子生物生物研究所等处的研究者指出，每次当我们发现促使皮肤病的新型遗传突变时，就无疑会帮助病人或者其家庭更清楚地揭穿疾病的发病本质。随着科学家和医生们的通力合作，我们开发出了针对罕见状况的许多新型疗法。<!--more--> 如今研究者发现了一种促使皮肤层变厚的遗传突变，其主要表现为手掌和足底的皮肤严重加厚，影响患者的正常生活。这种皮肤层变厚的会随着患者的年...
Mol. Cell：束状突变常发生在长单链DNA区
<div id="region-column1and2-layout2"> </div> <div id="region-column1and2-layout2"> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biol...
Leukemia & Lymphoma：IDH基因突变可能成为AML的治疗靶点
许多患有急性髓细胞性白血病(AML)的患者都携带有IDH基因突变。本周一项来自科罗拉多(Colorado)大学癌症中心的研究结果发表于《白血病&淋巴瘤》杂志(Leukemia & Lymphoma)表明这种IDH基因突变可能就像多米诺骨牌中的第一张，可以导致该疾病的更具侵袭性形式。 科罗拉多大学(CU)癌症中心研究员兼科罗拉多大学医学院血液肿瘤科助理教...
Lancet Oncol述评：EGFR基因突变非小细胞肺癌患者需要接受酪氨酸激酶抑制剂治疗
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/10/28/868341951.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter" src="http:...
JBC：两项研究直指引发惊恐病基因突变的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志《生物化学杂志》<em>Journal of Biological Chemistry</em>的两篇研究报告同时发现了某种基因的缺失会影响大脑对意外事件做出的反应。这种新型的遗传突变可以影响信号分子甘氨酸，甘氨酸主要负责在神经元细胞之间传递信息，其是在不同种细胞中存在的小分子氨基酸。 在惊恐症中，缺失的蛋白质可以抑制细胞接收抑制信号，结果会导...
JAMA：多发性结肠直肠腺瘤MUTYH及APC突变流行率与腺瘤数量相关
<a title="以腺瘤数量表征的APC和MUTYH" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/08/02/712562834.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter"...
HMG：陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的FMR1前突变体小鼠疾病模型
原发性卵巢功能不全（POI），也称作卵巢早衰（POF），是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%，小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症，即X染色体长臂FMR1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列，是导致POI的主要病因之一，被称为FXPOI。然而FMR1前突变序列是如何影响卵巢功能进而导致POI的分子机制还不...
Genes & Devel：揭示引发癌症的遗传突变
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073122482319.jpg" alt="" width="705" height="490" border=&quo...
Diabetes：PTPN22突变增加患糖尿病风险
近日，Joslin糖尿病中心科学家正在研究基因在1型糖尿病发展中的作用，与维尔茨堡大学的科学家合作，已经揭示了与1型糖尿病等自身免疫性疾病的相关遗传变异是如何影响自身免疫性疾病的易感性。这一发现刊登在最新一期的<em>Diabetes</em>杂志上。 <!--more--> 最新研究已经确定人类基因组中与自身免疫性疾病的区域，如1型糖尿病相关的基因...
Current Biol：亨廷顿病患者的基因突变可促进其学习能力提高
“携带有遗传突变的亨廷顿病症患者比正常人群学习地更快，而且其遗传突变越显著，其学习能力越强，”刊登在国际杂志<em>Current Biology</em>上的一篇研究报告中，来自波鸿大学的研究者得出了这样的结论。研究小组同时也首次阐述了神经变性疾病和学习能力的增加直接相关。<!--more--> <br/><strong>通过重复...
Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012072110570027.jpg" alt="" width="185" height="185" border=&quo...
Cell：吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍
<blockquote>根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》（Cell）杂志上。</blockquote> 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因组更多的突变，我们中没有人对此感到惊讶...