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科学家揭示引发罕见乳腺癌的遗传突变
近日,来自密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过研究,揭开了引发罕见乳腺肿瘤-叶状瘤的遗传线索,从而为揭示叶状瘤发生的分子改变首次提供了深入的分析数据,相关研究刊登于国际杂志Molecular Cancer Research上,研究者利用新一代的测序技术对归档的组织样本进行100多个基因的分析,从而鉴别出了特殊的基因改变。 &em...
中国研究人员PNAS绘制胃癌突变图谱
来自天津医科大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心及加州大学圣地亚哥分校等处的研究人员,在新研究中绘制出了中国人群胃癌(Gastric cancer)的突变图谱,并探讨了其对于预后和治疗的意义。研究结果发布在1月12日的《美国国家科学院院刊》(PNAS)杂志上。 中国工程院院士、天津医科大学名誉校长郝希山(Xishan Hao)教授、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的Wei Zhan...
我国EGFR敏感突变和ALK阳性NSCLC诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位,其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%,约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点,尤其是以表皮生长因子受体(EGFR)和...
基因突变致青蒿素失效:消灭耐药性疟原虫成防疟重点?
柬埔寨拜林市一处名为Prey Mong kol村的儿童在经过杀虫剂处理的蚊帐中睡觉,该地区近3/4的疟疾感染者已经对以青蒿素为基础的综合疗法产生耐药性。 围绕湄公河三角洲的地区因为疟疾虫泛滥而声名狼藉。上世纪五六十年代,疟原虫已两次对关键药物产生耐药性,其潜在的基因突变无情地席卷全球,迫使公共卫生官员不得不寻找抵抗疟疾的新方法。 现在,耐...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日,一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中,来自美国德州大学西南医学中心(UT Southwestern Medical Center)的研究人员指出,利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险,这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析,从而为改善诊...
原发性卵巢功能不全(POI)或与基因突变有关
具有POI的女性,她们的卵巢会在40岁之前,甚至在他们十几岁的时候就停止工作。该症状被认为影响了大约1%的美国育龄女性。患有POI的女性在伴随着生育力下降的同时,也更加容易患骨质疏松症和心脏疾病。 研究人员在这个患者全体中发现的遗传改变属于一个已知的,帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持(MCM)家族。 &...
新基因突变有助阐释乳腺癌发展过程
在2014年12月12举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上,Magee女性研究所 (MWRI)和匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)公布了一项研究:一种新发现的基因突变可能会增加我们对乳腺癌进展的了解,对指导乳腺癌患者治疗有潜在应用价值。 这项研究是迄今为止对乳腺肿瘤进展中基因组变化所开展的最全面分析,显示了在乳腺癌进展过程中发生的广泛变化。 &ems...
Nature:外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变,会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用,同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果,尤其是APOC3 保护性基因突变(降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险)的发现,...
基因突变检测-为癌症个体用药提供指向标
都说靶向治疗就如同一个打靶式的与癌细胞战斗,那么我们如何必判断这个有效的箭,确实有效击中目标发挥作用了呢?不同类型的癌症患者需要选择适合的药物,而基因突变检测能为临床治疗提供重要的参考信息。日前,两项基因突变检测已获得中国食品药品监督管理局(CFDA)批准上市,可帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案,为肺癌、结直肠癌靶向治疗提供依据,推进个体化医疗。 ...
JCO:奥拉帕尼对BRCA1或BRCA2突变的多种肿瘤有效
据近期发表在J Clin Oncol上的一项Ⅱ期研究,奥拉帕尼单独用于生殖系BRCA1 或BRCA2 突变的多种肿瘤均可产生缓解。 研究人员表示,该研究表明奥拉帕尼(Lynparza, AstraZeneca)可以进行进一步的Ⅲ期临床研究。 研究内容 该文章的作者宾夕法尼亚大学Abramson癌症...
DNA盲点或隐藏致癌突变
根据一项发表在癌症研究杂志上的研究(“癌症基因组测序中差异引起的突变发现”),英国癌症研究中心的科学家们说他们已经发现超过400个的“盲点”DNA可能隐藏致癌基因。 研究人员发现隐藏序列欺骗了基因解码技术,这种解开基因蓝图的技术在科学家开展癌症的生物学研究中有着至关重要的作用。在未来或许能通过寻找新的方法来解开这些盲点。科学家们希望这将帮助我们理解...
最新直肠癌靶向治疗基因突变检测在华上市
罗氏诊断产品(上海)有限公司日前宣布,其KRAS基因突变检测已获中国食品药品监督管理总局批准上市,通过对KRAS基因突变状态的识别,帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案,为转移性结直肠癌的靶向治疗提供依据,推进个体化医疗。 罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴介绍,随着医学研究和治疗技术快速的发展,人们对癌症有了更深层次的认知。由于个体遗传基因差异性的...
一种新化合物能阻止许多实体瘤的生长
为了进一步研究和治疗实体瘤,研究人员发现了一种很有发展前景的化合物,这种化合物可以抑制包括肺癌、前列腺癌、结肠癌、膀胱和胰腺癌在内的多种癌症的关键驱动因素。 直到现在,临床上还是难以有效的抑制由Ras 基因突变引起的肿瘤生长。美国弗吉尼亚大学医学院和弗吉尼亚癌症中心的研究员David Brautigan说:“这是一个特别的挑战,过...
利用唾液来检测肺癌突变,无创、高效、快速!
目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试,但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量(electric field-induced release and measurement,EFIRM)是一种新的可靠的方法,能利用唾液来检测肺癌突变。此方法是无创性、低成本效益和快速的新测试方法。临床医生也可以利用这种技术来调整自己的治疗策略,实...
华大完成婴儿乳白血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日,当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部,所有的目光都聚焦至此,等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午,华大医学联系上患儿母亲何...
NATURE:比较基因自然突变型和Kras驱动突变型肺癌
人类肿瘤的新一代测序已经精确的理解了在癌症开始和发展过程中基因突变的过程,但是主要的问题依然是相关的因子,这些因子能够诱导启动子突变,而这个过程在肿瘤的发生过程中是具有十分强烈的选择作用的。在这里,我们从非小细胞肺癌的三种小鼠模型中,对腺瘤的全部外显子进行了测序,而这些肺癌,都是由暴露在致癌物质(甲基-亚硝基脲(MNU,)和氨基甲酸乙酯)或者Kras(KrasLA2)...
Nat Commun:揭示引发食管癌的基因组突变
近日,来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现,意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生,相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示,本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析,结果显示,在32%的病人机体中都存在损伤DNA的突变事件,这就会引发基...
J TRANSL MED:高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌,目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案,开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变,并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异,一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证...
厦门艾德肿瘤突变检测试剂盒获得欧洲CE认证
近日,厦门艾德公司的4款肿瘤突变检测试剂盒获得欧洲CE认证。这4款试剂盒分别用于检测NRAS、KRAS/NRAS、RET和ERCC1的突变。此前,该公司的EGFR、KRAS,、BRAF,、PIK3CA,、EML4-ALK,、ROS1和AK/ROS1肿瘤突变检测试剂盒均已获得CE认证。(转化医学网360zhyx.com) ...
Nat Med:许多老年个体或携带患白血病及淋巴瘤的风险基因突变
近日,来自华盛顿大学医学院的科学家表示,至少有2%的40岁以上个体及5%的70岁以上个体机体血细胞中都存在和白血病及淋巴瘤发病相关的基因突变,机体细胞的突变会随着机体老化而随机积累,而且大部分都是有害的;对于某些人来讲血细胞中的遗传改变会引发白血病及淋巴瘤的发生,尽管这些个体并没有患血癌,相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 本文研究中,研究者对3...