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专家访谈
找到约344条结果 (用时0.1656秒)
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织（ACRG）、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》（Genome Research）杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝...
全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
Science：新型基因突变或为癌症疗法的开发提供新思路
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究报告中，来自伊坎医学院的研究者通过研究发现了人类或动物组织中的一种新型基因突变，或许是癌症的一种潜在的新型靶点疗法，比如治疗乳腺癌以及脑癌等，这种名为PTEN-long的突变可以使得细胞维持健康状态，同时抑制肿瘤细胞的发育。 研究者Parsons和他的研究团队通过对人类细胞进行分析，发现了...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
检测基因突变预测药物戒烟是否奏效
近日，来自美国华盛顿大学的研究者研究指出，导致戒烟很困难的基因变异可以增加重度吸烟者对于尼古丁替代疗法或者药物的反应。相关研究于5月30日刊登在了国际杂志<em>Journal of Psychiatry</em>上。这项研究指出，未来我们有可能预测病人通过尼古丁成瘾疗法药物治疗所带来的好处。 吸烟者的遗传基因组成使其处于一种重度沉迷抽烟的风险之中，这项研究中，研究者...
女子基因突变 下雨前头发变色周身带电
<img class="aligncenter" src="http://www.hljradio.com/liv_loadfile/folder43/folder66/folder3555/fold2/1350009286_85215700.jpg" alt="" width="397" height=&quo...
基因突变可让精子游泳能力骤减
<img class="aligncenter" src="http://t1.baidu.com/it/u=2933413512,1713009835&fm=0&gp=0.jpg" alt="" width="320" height="219" /> ...
吴一龙：将EGFR突变的NSCLC患者中发生耐药的患者细分为3种类型
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/u34854745322801279807fm23gp0.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5069" title="u=3485474532,2801279807&...
全国有千万隐性耳聋突变者用抗生素前最好给孩子做基因检测
时报讯昨天上午，浙江大学生命科学院院长管敏鑫教授被授予了“谈家桢生命科学奖”创新奖。 管教授的研究主要是母系遗传性耳聋。他介绍说，中国有3000万耳聋病患者，其中有一类，用了抗生素导致的耳聋。我们研究发现这类情况是基因遗传缺陷引起的，一般母亲遗传给孩子，父亲不会遗传。 <!--more--> 他说，通常小孩子感冒、肺炎，会打抗生素，孩子通常会觉得难受而哭，而这...
一基因突变会引起罕见多系统疾病
<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/8/20128141048419833.jpg" alt="" /></p> <p align="ce...
Trends in Gene：免疫基因的突变或为器官移植带来麻烦
8月3日，刊登在国际著名杂志<em>Trends in Genetics</em>上的一篇研究报告指出，人类的HLA（组织相容性抗原）基因进化比科学家认为的要快得多。这种进化上的改变可以改变我们抵御疾病的能力，HLA基因可以允许我们自身免疫系统区分自身细胞和外来侵入者。 HLA蛋白位于人类细胞表面，每一个个体在其细胞表面都有特异性的HLA蛋白，这些蛋白质可以扮演身份证...
Sci Transl Med：“液体活检”可捕捉癌性突变
<div id="region-column1and2-layout2">5月30日，国际著名杂志<em>Science Translational Medicine</em>在线刊登的一项新的研究报告中指出，一种新的基因测序技术可能比用传统的肿瘤活检来发现癌性突变更安全及廉价。</div> <div id="r...
PNAS：鸡的两种基因突变体有抗癌作用
国外研究人员发现，一种普通的鸡能为某些疾病的治疗提供一些不寻常的线索。发表于最新一期《美国国家科学院院刊》杂志上的这项研究成果甚至可能为癌症提供新的治疗方法。 JamesWomack是兽医和生物医学科学院兽医系资深教授，2004年曾领导一个国际团队对牛基因组进行了测序。NK-lysin是动物体自然产生的一种抗菌物质以抵御疾病。在本研究中，Womack和他的大部分韩国合作团队(主要来自韩国首尔...
PNAS：详细绘制出大肠杆菌DNA突变过程图谱
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201209/2012091822490181.jpg" alt="" width="500" height="479" border=&quo...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志<em>New England Journal...
Nature：研究者发现新的黑色素瘤突变基因-PREX2
<div id="region-column1and2-layout2"> <div> </div> </div> <div id="region-column1and2-layout2"> <div id="main-article">...
Nature：研究人员发现一突变基因可抵抗老年痴呆症
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012071310563429.jpg" alt="" width="397" height="271" border=&quo...
Nature：揭示引发髓母细胞瘤的遗传突变
近日，来自斯坦福大学等处的研究者通过研究发现了常见的儿童脑瘤-髓母细胞瘤相关的基因突变，这就为相关的疾病治疗提供了一定的治疗建议，相关研究成果刊登在了国际著名杂志<em>Nature</em>上。 研究者Yoon表示，我们希望将髓母细胞瘤视为一种常见的疾病，而不是在分子水平来考虑如何治疗这种肿瘤。这种疾病起源于小脑，每年在美国影响很多儿童的健康，当前的疗法通过尽可能去...
Nature：1％或2％的胰腺癌患者存在数百个基因突变
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/2012141545359008.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5365" title="2012141545359008" src="http://...