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专家访谈
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PNAS颠覆性观点：癌症是进化产物，而非突变而来
7 月21日发表在《Proceedings of National Academy of Sciences》上的研究颠覆了累积突变导致肿瘤的观点，支持细胞数量受进化压力影响的观点。该文章阐述了健康的组织生态系统促使健康细胞战胜癌变细胞，当组织生态系统发生变化如老化、吸烟或者受其他压力影响时，癌变细胞可迅速适应变...
蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。 该研究结果发表在《Oncogene》上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了靶向测量和防止细胞失衡的癌症新疗法大门。 两...
Cell：致自闭症的基因突变只要一个足以！
研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变，但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在，UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。 研究关注的是UBE3A酶。被一个磷酸盐分子粘合后，UBE3A就失去了活性。正是这种UBE3A开启关闭调节，才保证神经元和正常的脑发育过程...
人工智能进军基因检测市场 深度学习技术有助诊疗基因突变
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹?弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾...
Nature Genetics:基因突变与癌症儿童药物的有氧副作用有关
加拿大药物安全协会的基因组学网络成员，不列颠哥伦比亚大学的研究员和其他人员做了一个全基因组的多阶段研究，该研究涉及超过450使用蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，这些患者来自加拿大的十多个中心。一些患者已经发展成出了心脏的相关毒性症状，而另一些则没有。 他们的分析揭示了一个已知的，位于视黄醛受体基因RARG内的rs2229774，据估计，接受这些药物治疗会增加五倍左...
鉴别出特殊基因突变或和儿童癌症药物引发的心脏副作用直接相关
发表于国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报道中，来自英属哥伦比亚大学的研究人员通过研究发现一种特殊的基因突变或许和癌症药物蒽环霉素治疗引发儿童出现心脏问题的发病风险直接相关。 文章中，研究者进行了一项多级的全基因组关联性研究，其中就包括对来自十几个加拿大研究中心的超过450名蒽环霉素治疗的儿童癌症患者，其中一些患者已经表现出了毒素相关的症状；研究者分析...
PLOSONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。 &e...
小细胞肺癌与两种基因突变相关
德国科隆大学和科隆医学院的研究人员在对两种肺癌进行对比研究后，成功解密了导致肺癌的遗传基因，这一成果被刊登在近日出版的《自然》杂志上。 研究人员将两种肺癌进行了对比研究，一种被称为小细胞肺癌，这是所有肺癌中最危险的一种，约占所有确诊肺癌病例的15%，在常年吸烟者中最常见。其改变后的肿瘤细胞生长很快，早期化疗效果很好，但大部分病人...
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。这个时候，能够预测疾病的程度以及发病时间，对于患者非常重要，因为对于...
液体活检可以发现肿瘤进展过程中的突变
这项成果近日发表在了《Lancet Oncology》上，该国际研究小组的成员比较了某些基因的突变，这些基因的DNA是从超过500例转移性结肠癌患者的血液样本获得的，并且这些突变并没有在组织切片获得的DNA中发现。 “这是第一个大型的，比较液体活检和常规组织切片的临床实验，结果表明，前者能够在肿瘤进展过程中获得更多的有关基因突变的数据，这将会使我们能够为患者提供更加具有针对性的疗法，”H...
中美学者：导致肥胖和糖尿病的基因突变
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更严重的突变，称为R1788W。另外一个较温和的突...
FDA批准阿斯利康易瑞沙治疗晚期EGFR突变阳性肺癌
阿斯利康（AstraZeneca）肿瘤学管线在监管方面收获喜讯，FDA近日批准靶向治疗药物易瑞沙（Iressa，通用名：gefitinib，吉非替尼）作为一种单药疗法，用于经一款FDA批准的伴随诊断试剂盒证实为表皮生长因子受体（EGFR）突变阳性的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一线治疗，具体为EGFR存在外显子19删除突变或外显子21存在L858R替代突变。据估计，1...
有些突变会歪曲小鼠实验结果
一个典型的癌细胞，其整个基因组中散布着成千上万的突变，携带着成百上千的突变基因。然而，却只有极少的驱动基因会导致诸如失控性生长等癌变性状。2009年，斯特拉顿教授在《自然》杂志上发表文章，提出了“司机突变-乘客突变”学说。他将癌变的细胞比作高速公路上飞驰的汽车。能够直接导致癌变的体细胞突变称之为“司机突变”（Driver Mutation）；而与癌症发生...
Science：基因突变致使免疫力低下 疾病来袭
当基因突变削弱了人体的免疫力，原本没什么威胁的细菌也可能使人丧命。Rockefeller大学的研究团队发现，有一种基因突变会使儿童对假丝酵母和分枝杆菌易感，接种卡介苗都会对其产生致命影响。这项研究发表在本周的Science杂志上。 有些人特别容易被特定的病原体感染，Jean-Laurent Casanova教授二十年来一直在探索其中的原因。他和同事在一名巴勒斯坦患儿...
悉尼一男子感染疯牛病 疑基因突变造成
现年63岁的悉尼男子弗兰克·伯顿近日被确诊为克雅二氏病患者，即人们通常所说的疯牛病。不过澳大利亚新南威尔士州卫生部强调，克雅二氏病传染性很低，全澳每年的发病率仅有百万分之一。 伯顿此前是悉尼天鹅队的财务官，今年5月在一条人行道上摔倒后送医，被确诊患上这种罕见疾病。不过，他的状况直到近日才公布出来。 据...
再生障碍性贫血：突变与临床预后相关
根据Tetsuichi Yoshizato博士一项基因组研究，再生障碍性贫血的一些体细胞突变会影响患者对治疗的反应和长期疾病预后，其研究结果发表于7月份的《新英格兰医学杂志》上。 研究者进行了下一代测序和阵列基础的人类染色体核型分析，使用来自美国和日本439名再生障碍性贫血患者中的668份血样进行分析。 &ems...
Cell突破30年瓶颈：新型抗癌组合炮
来自德国科隆大学的研究人员证实，可联合给予Chk1和MK2抑制剂来治疗KRAS或BRAF突变肿瘤。这一重要的研究发现发布在7月2日的《细胞》（Cell）杂志上。 来自科隆大学的Felix Dietlein博士和H. Christian Reinhardt博士是这篇论文的共同通讯作者。 自30多年前...
肿瘤免疫疗法—多突变癌症克星
人类结肠癌细胞 临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外――一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了――引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试验表明，即使是新药一般不起作用的某些类型的肿瘤，如果恰好...
三联疗法有效治疗BRAF突变mCRC？
近期，根据一项提交在2015年ASCO年会上的I/II期研究结果显示，dabrafenib（Tafinlar）、trametinib（Mekinist）和帕尼单抗（维克替比）三药联合治疗既往治疗过的BRAFV600E-突变的转移性结直肠癌（mCRC），客观有效率可达26%，中位无进展生存期（PFS）为4.1个月...
Nature：工程化的CRISPR-Cas9核酸酶突变体或可提高基因编辑的效率
发表于国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自MIT的研究人员发现了一种新方法，该方法可以扩展基因编辑工具CRISPR-Cas9 RNA引导核酸酶的精确性及用途，文章中研究者阐明了切割DNA的Cas9酶类突变体相比常见的Cas9酶类可以更加有效地识别一系列不同的核酸序列。 研究者Benjamin Kleinstiver博士指出，这项研究中我们对此前不能被野生型Ca...