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Nature:以往研究夸大了近亲结婚的不良影响

2015-04-20

《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道:“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。   该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准,该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。   对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...

系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2

2015-04-15

  最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1,介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析,发现了TM6SF2基因上的一个异义突变(p.Glu167Lys)与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关,并对该基因进行了功能学验证。   血脂水平高低具有遗传性,也可进行针对性的治疗,它同时也是心血管疾病的重要风险因子...

老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变

2015-04-15

  阿茨海默症简称AD,又称老年痴呆症,是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因,患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高,美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以上。AD通常起病隐匿,渐进性大脑退行性病变,由发病至死亡平...

精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用

2015-04-15

  精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病,其致病机理尚未明确。最近的一项研究1,在一组精神分裂症病人中进行新发突变(de novo mutation)的扫描,并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较,发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景,可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。   此次研究的样本...

Science:“恶基因”导致怀孕失败,突变频率竟高达45%

2015-04-14

  非整倍性(即细胞中的染色体数目不正确)在早期胚胎中极其常见,是导致怀孕失败的主要原因。4月9日,发表在《科学》杂志上的一项研究中,科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是,这种突变在人群中非常常见,似乎在进化中发挥了积极的作用。   事实上,约75%的人类胚胎会出现非整倍性,大多数会导致怀孕失败。女人卵细胞出现非整倍性(即减数分裂起源的非整倍性,meiotic-origin a...

Neuro Oncol:脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿

2015-04-09

  DNA突变可以引发癌症,但在很多情况下,过多的突变或许意味着患者预后良好;近日,刊登在国际杂志Neuro-Oncology上的一篇研究报道中,来自耶鲁大学的研究人员通过对700多份脑部肿瘤的样本进行基因组学分析揭示了一种名为胶质母细胞瘤(GBM)的恶性脑部肿瘤的特殊亚型,这种亚型肿瘤拥有成千上万种肿瘤特异性的DNA错误或突变,而其却和病人存活期长直接相关。   研究者Mu...

利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗

2015-04-09

  个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。   在一个小型临床试验中,利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。   该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果,并公布于4月2日的科学(Science)杂志中。在此次试验中,三位恶性黑色素瘤患者接受了这种疫苗的注射,这种疫苗经过设计改造后能够使机体免疫系统察觉到患者肿瘤细胞中的突变蛋白...

JAMA:BRCA1/2遗传突变或引发乳腺癌和卵巢癌风险各异

2015-04-08

  近日,来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员在对超过3.1万名携带BRCA1和BRCA2促癌突变的女性进行分析研究后,发现这两种突变在引发乳腺癌和卵巢癌上存在明显不同的风险;研究结果显示,某些突变或许会使得乳腺癌发病风险明显升高,而其它突变则会使得卵巢癌风险升高,这或许可以帮助进行有效的癌症风险评估、关爱及开发新型的癌症预防措施,相关研究刊登于国际杂志JAMA上。   研究者T...

Science:遗传突变导致小女孩患严重流感

2015-03-31

  尽管我们中的大多数人都能够在一周后从流感中恢复过来,但它也可以是一种非常严重的疾病,甚至在少数病例中致命,医生们找不到原因来预计这种结局。通过分析一个在两岁半时感染严重流感的小女孩的基因组,研究人员发现她携带了一种至今才知的遗传突变,导致了她的免疫系统功能障碍。   更普遍地来说,这些结果表明了遗传突变可能是在儿童中引起某些严重流感的根源,并指出了在任何情况下这个小女孩缺失的这些免疫机制在人...

JAMA:全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变

2015-03-23

  近日,来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示,他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者机体的基因组进行了精细的追踪,以此来寻找引发患者疾病复发的的遗传改变。...

美称常服阿司匹林可降低结肠癌风险 对特定人群或无助

2015-03-18

  日前刊登在国际杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中,来自麻省总医院的研究人员通过研究表明,个体服用阿司匹林或其相关的非甾体抗炎药(NSAIDs)引发的结直肠癌风险的下降或许依赖于两种常见的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorph Sims,SNPs)的存在。 ...

NGS:病毒耐药突变检测精度提高20倍

2015-03-13

  Population Genetics Technologies(PGT)今日宣布了与凯斯西储大学和合作,深入开发基于下一代测序技术的艾滋病病毒耐药性检测测试。   该项新型检测测试将采用PGT公司自主开发的VeriTag技术,该技术可以提高下一代测序技术的精准性,帮助临床医生为HIV患者制定更加科学的治疗方案。 Ve...

Nature子刊:新型工具有助揭示多种疾病发生的遗传根源

2015-02-28

  近日,发表在国际杂志Nature Methods上的一篇研究论文中,来自巴塞罗那生物医学研究院(IRB Barcelona)的研究人员开发了一种新型工具,其可以帮助揭示许多复杂疾病发生的遗传原因,比如癌症、阿尔兹海默氏症及糖尿病等。   文章中,研究人员表示他们的实验室中有超过2.3万已经被记录的遗传突变可以影响2000种蛋白的功能,而研究者希望以此来揭示这些...

如何避免遗传突变带来的影响?待在遗传舒适区域

2015-02-27

  有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的,近日,一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中,来自维也纳兽医大学(Veterinarmedizinische Universitat Wien)的研究者表明,在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中,尽管在不同果蝇中存在一定的遗传差别,但两个分离的果蝇在温度处于18度时就会进行类似...

Nature:全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图

2015-02-26

  近日,一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中,来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析,结果发现了4种不同的亚型,这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式,该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...

EbioMedicine:新型HIV突变体可使感染者在三年内快速发展为AIDS

2015-02-13

  同多个伴侣进行无预防措施的性交活动或许会增加多种HIV毒株交叉感染的风险,一旦多种HIV毒株进入宿主体内,其就会进行重组形成一种新型的突变HIV毒株,而近日刊登于国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报道中,来自鲁汶大学的研究人员就在古巴的住院病人机体中发现了重组的HIV毒株,这种新型毒组相比常见的HIV的侵袭力要强,而且患者在感染这种新型HIV毒株后在三年内就会发展...

全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变

2015-02-13

  2015年2月12日,美国植入前遗传学诊断(PGD)最大的遗传学实验室Reprogenetics,美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics,位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》(Genome Research)二月刊发表新临床数据,表明可检测出体外受精(IVF)胚胎的单碱基新生突变。通...

AJHG:帕金森的致病基因突变或与肺癌风险直接相关

2015-01-30

  近日,来自威斯康星医学院的研究人员发现,一种帕金森致病基因或和和肺癌发病直接相关,相关研究发表于国际杂志American Journal of Human Genetics上。   文章中研究者表示,通过进行全外显子组测序,我们鉴别出了一种名为PARK2的基因突变,其和早期帕金森疾病发病相关,而研究结果也发现该基因突变...

新突破:科学家找到扩张型心肌病基因源头

2015-01-20

  澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布,寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破,这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。   扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病,特征为左或右心室或双侧心室扩大,并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来,科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头,但小规模的研究效果并不明显。近期,一个大型国际研究团队对5267名扩张...

JBC:高达8%的南亚人群携带心力衰竭风险基因突变

2015-01-16

  近日,一项芝加哥大学研究人员的最新研究结果显示,在印度、巴基斯坦等其它南亚国家中有高达8%的个体都携带有一种可引发心衰及致死性心脏病的基因突变,相关研究刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。   该研究揭示了这一基因突变如何损伤个体心脏泵血的能力,研究结果或为开发预防及治疗易感个体的新型疗法提供帮助,研究者表示,据估计...