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专家访谈
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国际合作项目刊登两篇Cell分析17万人血细胞遗传差异与疾病关系
11月18日在Cell上，2篇 BLUEPRINT 和 IHEC consortia项目支持的里程碑式研究文章显示血细胞与三大免疫细胞的特性和数量如何变化以至于影响一个人出现复杂疾病如心脏病，类风湿性关节炎、哮喘、腹腔疾病和1型糖尿病这些自身免疫性疾病的风险。 连同其它发表在别的高影响力期刊的文章，这是一个为期五年研究带来的高潮，£2500万（€3000万）的项目...
遗传疾病连锁分析定位研究方案
在遗传病家系研究中，连锁分析定位是一种稳定可靠的方法。使用基因芯片对家系样本进行分型，并使用连锁分析将遗传病相关基因定位于一段基因区域中，随后再进行测序寻找这段基因区域内的遗传变异，可将候选范围缩小至数个位点。连锁分析通常用于单基因遗传病研究，或者用于定位复杂疾病中致病性高的遗传变异。 研究案例 连锁分析和外显子测序在Dowling-Degos病例...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
Nature遗传学：生孩子由DNA决定？
什么时候生孩子、生几个孩子，这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出，人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。 研究人员对62个数据集进行了深入研究，分析了238,064名男女首次生育的年龄，以及330,000名男女的子女数量。他们在此基础上分离了与人类生殖行为有关的一些遗...
著名遗传学家Nature发表lncRNA重要发现
人们发现，有些lncRNA通过RNA-蛋白互作招募调控复合物，进而影响附近基因的表达。可能正是因为这个原因，lncRNA表达往往与附近基因的表达相关。不过，这种关联分析起来并不容易。Broad研究所的科学家们最近在这方面取得了重要成果。他们在Nature杂志上发表文章揭示了lncRNA对基因表达的本地调控机制。 生物通报道：长非编码RNA（lncRNA）是一些长度超过二百个核苷酸的RNA分...
Nature Genetics：谭旭、杨勇课题组阐明遗传学皮肤病的新机制
比利时的科研团队近日在欧洲生殖医学会杂志《Hum Reprod》上刊文称，他们通过实验证实，利用第二代试管婴儿技术进行受精产下的男性，在成年后与普通男性相比，精子的浓度更低且活跃精子的数量较少。（转化医学网360zhyx.com） 这是科学家首次证实，男性不育症会通过显微受精的方式遗传。 单精子卵胞浆显微注射（ICSI，又称：第二代试管婴儿技术）是将单个精子通过显微注射的...
清华Nature子刊发表表观遗传学新成果
高等生物的基因组DNA围绕着由四种组蛋白组成的八聚体，形成碟状的核小体结构。基因组DNA以这样的形式包装成为染色质，使DNA受到良好的保护。通过“读取”模块识别组蛋白共价修饰是表观遗传学调控的一个主要机制。 最近人们发现了多种组蛋白赖氨酸酰化，比如巴豆酰化（Kcr）、丁酰化（Kbu）和丙酰化（Kpr），它们大大拓展了组蛋白赖氨酸修饰的编码能力。清华大学医学院的研究人员发现，双PHD锌指（DP...
徐国良院士Nature发表表观遗传学新成果
表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的活性，而且这种修饰会受到环境因素的影响。DNA甲基转移酶（DNMT）介导的胞嘧啶甲基化是哺乳动物基因组最常见的一种表观遗传学修饰，在基因组印记、X染色体失活等重要过程中起到了关键性作用。TET家族的双加氧酶能够逐步氧化5-甲基胞嘧啶，由此实现去甲基化。 迄今为止，人们还不完全清楚胞嘧啶甲基化和去...
Nature遗传学：化疗推动癌细胞耐药性
膀胱癌是泌尿系统中最常见的一种恶性肿瘤，构成膀胱的各种组织均可发生癌变。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位。Nature Genetics杂志发表的一项研究显示，化疗在杀死绝大多数膀胱癌细胞的同时，促使剩余癌细胞发生遗传学演化，由此获得耐药性。 尿路上皮癌是膀胱癌的一种，目前还没有很好的治疗方式。在开始化疗的几个月内，绝大多数患者会对...
PNAS惊人发现：沉默基因的RNA可直接遗传
近年来人们发现，父母的生活经历会对后代产生显著的影响。营养不良、接触毒素或罹患疾病会改变父母的基因表达模式，这种改变在某些情况下能传递给下一代。然而，这种非基因遗传机制一直是一个谜。 十月十七日马里兰大学的研究人员在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，非基因遗传机制其实可能非常简单。他们在线虫中首次观察到，沉默基因的双链RNA（dsRNA...
Nature：人类遗传学被彻底改变
每个人体内基因中都潜伏着大约54种会引发疾病，甚至致死的遗传突变，但实际上这并不会发生，Sonia Vallabh希望 D178N 就是其中之一。 2010年，Vallabh眼睁睁看着她的母亲死于一种神秘的疾病：致死性家族失眠症（fatal familial insomnia），病理原因在于患者体内错误折叠的朊病毒蛋白群集中在一起，破坏大脑。此后第...
第五届国际肿瘤表观遗传学大会
由中国人民解放军总医院主办的第五届国际肿瘤表观遗传学研讨会将于2016年10月20-24日在美丽的首都——北京隆重举行。 本届大会的核心内容是肿瘤表观遗传学的最新进展，涵盖以表观遗传学为基础的精准治疗、长链非编码RNA临床应用等前沿研究成果。主要内容包括DNA甲基化、组蛋白修饰、基因组印迹、发育表观遗传学、非编码RNAs、DNA损伤修复的表观遗传机制、表观遗传记忆机制、...
复旦大学研究人员寻找与肥胖相关遗传密码
肥胖，是现代社会面临的重大健康挑战。遗传学家们则将寻找到与肥胖相关的基因作为目标。 近期，在国家自然科学基金项目（项目编号：81570756、81170789）等资助下，复旦大学生命科学学院教授吴晓晖与许田合作，用自行研发技术获得的突变小鼠资源，发现了一种G蛋白偶联受体“Gpr45”与肥胖发生相关，并深入阐明了其如何作用于中枢神经系统而导致肥胖。这项研究在学术期刊《临床...
新兴行业 | 高级遗传咨询师培训课程开班啦~
随着基因组时代的到来，以基因导读为基础的遗传咨询是转化医学的重要方面，遗传咨询已经从经典的遗传病和出生缺陷，扩展到了到多基因病及个性化用药指导等咨询，遗传咨询将在日常的临床工作中发挥越来越多的作用。广大临床一线医护人员的知识结构亟需更新，并通过培训进一步加强其遗传咨询和分子诊断的报告解读能力。 高级遗传咨询师培训课程是我国在基因组时代背景下，由清华大学医学院和北京...
日本科学家成功确认控制细胞老化的遗传基因
诱导凋亡细胞和衰老细胞，比较其基因表达水平 日本神户大学于2016年9月5日宣布，他们使用不同浓度的抗癌药剂对肝癌细胞进行处理，成功诱导凋亡细胞和衰老细胞，通过对它们进行基因表达水平的比较，确认出能够控制细胞老化的遗传基因。由该校生物信号综合研究中心镰田真司教授、长野太辉研究员以及日本国立癌症研究中心江城政人研究小组组成的团队完成了...
基因产业遗传咨询人才不足，靠烧钱能解决吗？
近日，基因圈里有两件事被热议，且都和资本有关。 一件是做液体活检的吉因加拿到了该领域迄今为止金额最大的A轮融资2亿元，由华大基因领投，火山石投资和松禾资本等共同投资。另一件是业内布局基因检测临床应用的公司贝瑞和康拟借壳天兴仪表上市，进入上市静默期，此前行业龙头华大股份已IPO,期待2017年登陆创业板，两家行业龙头走上了资本市场的赛道。 就像基因涛略此前分析的那样...
《Nature》：发现74种“学历基因”，孩子的学历由父母遗传基因决定
在英国知名科学杂志《Nature》上，发表了美国南加利福尼亚大学（University of Southern California）的丹尼尔·本杰明（Daniel Benjamin）教授等人组成的团队完成了相关研究，他们通过研究证实孩子的学习能力以及所能取得的最终学历，与父母遗传基因存在关联性。 决定学历的遗传基因 尽管出生于贫困家庭，却凭借自身的努力在各科研领域...
遗传因素揭示巴雷特食管和食管腺癌
根据一项大规模荟萃分析的结果，囊性纤维化是可能影响巴雷特食管和腺癌与复杂遗传关系的因素之一。相关内容在线发表于《The Lancet Oncology》杂志上，医脉通整理如下。 Puya Gharahkhani博士通过电子说：“我们的研究结果提出未来食管癌临床管理中治疗和干预决策的发展目标。此外，结合增加食管癌风险的基因“错别字”与...
遗传分析发现使用了50年的脑癌细胞系身份有误
瑞典Uppsala大学的研究人员利用短串联重复序列（STR）基因分型和基于芯片的基因表达谱技术，比较了ATCC的U87MG细胞系和Uppsala大学的U87MG细胞系，以及约五十年前用来开发该细胞系时使用的肿瘤样本。它表明，ATCC的U87MG细胞系不是神经胶质瘤，而更接近于之前分析过的胶质母细胞瘤样本。这项研究结果近日在线发表在《Science Tr...
温医大定理学院教授完成国际上首个遗传性骨骼疾病基因数据库
骨骼系统在肌肉附着、人体运动、保护重要器官和保持血管系统稳态方面起到至关重要的作用。任何扰乱骨骼、软骨和关节的发育的基因发生变异都是导致骨骼发育不良，其是出生缺陷患儿中较常见的类型，人群总发病率大约1/1500。遗传性骨骼疾病占骨骼系统疾病的大部分，主要是指具有遗传倾向且有基因确诊的类型。对于严重的骨骼疾病患者来说，存活率不超过一年，大部分均会严重影响患者的生活质量。2010版骨骼疾病分类系...