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专家访谈
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单基因遗传突变揭示儿童心源性猝死原因
两个研究小组通过对一些失去了孩子的家庭进行基因检测，首次揭示了一种线粒体酶的功能。 几年前，两个家庭找到法国国家健康与医学研究院（INSERM）的遗传学研究员Jeanne Amiel寻求帮助。其中一对父母一连失去了四个孩子，每次孩子的死亡都是突然发生的，这四个孩子年龄都是14个月至15个月大。另一对父母...
惊！寿命长短也遗传？
我们的父母活得越长久，我们自己也可能活得越长，并且我们越有可能在六七十岁时还保持健康。拥有寿命较长的父母意味着我们患一系列心脏疾病和某些癌症的几率要低得多。难道寿命长短也是可以遗传的？ 19万大样本数据研究 这项由医学研究理事会资助...
遗传咨询师：这个高冷的职业你了解多少
“在ＰＬＡ２Ｇ６基因发现ｃ．１６３４Ａ＞Ｇ杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良１型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是否有临床意义……”相信大部分人看完这段话都会犯晕。没错，这就是一份“不会说人话”的基因检测报告。 要将这份基因检测报告翻译成病人能看懂、医生能参照的诊疗指导意见，离不开遗传咨询师。 遗传咨询师干点啥？行业成熟度如何？发展前景怎样...
上海成立首个儿科临床遗传中心，五年完成十万新生儿基因检测
近年来儿童遗传疾病的发病率呈逐年上升趋势，且病因大多未明，研究儿童遗传病的发病机制，提高儿童遗传病的诊断和预防水平，对于优生优育和提高我国人口出生素质的意义重大。 记者8月7日从复旦大学附属儿科医院获悉，该院牵头在沪成立首个儿科临床遗传中心。该中心的成立将成为临床遗传学在儿科领域的里程碑，将促进上海在临床遗传疾病的病因研究、分子...
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止...
第一届神经遗传暨精准医学三峡论坛 & 结节性硬化症病友大会
2016 中国宜昌 第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）邀请函 尊敬的＿＿＿＿＿＿教授： 您好！“第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 & 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）”定于2016年8月8-9日在湖北省宜昌市国贸大酒店召开。本次会...
《转》访邬玲仟教授：中国医师协会医学遗传医师分会成立之后 遗传科亟需建立规范、明朗的培训晋升途径
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。 转化医学网：您对产前诊断工作的认识和看法。 邬玲仟教授：相当一部分临床医生不...
曹雪涛团队揭示抗病毒免疫应答新型表观遗传机制
中国工程院院士曹雪涛团队发现，DNA甲基化酶Dnmt3a能使天然免疫细胞针对病毒感染处于一种敏感状态，一旦识别病毒入侵就可以显著产生干扰素和启动抗病毒天然免疫反应，该发现揭示了抗病毒免疫应答新型表观遗传机制，也为病毒感染性疾病防治提出了新的潜在分子靶标。成果近日发表于《自然—免疫学》。 树突状细胞与巨噬细胞作为关键性天然免疫细胞，能及时识别病毒入侵并启动有效的天然免疫应答以抵...
《转》访贺林院士：真正的价值是在遗传信息的解读上，也就是遗传咨询要做的事
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对演讲嘉宾进行了访谈。以下是对贺林院士的访谈内容，精彩内容请看现场视频。 转化医学网：现阶段预防出生...
智商和才能与父母的遗传因素有一定关系
据统计，父母的智力高、孩子的智力往往也高；父母智力平常，孩子智力也一般；父母智力有缺陷，孩子有可能智力发育不全。无数事实表明，智慧与才能虽不是完全由遗传所决定，但是与遗传有一定的关系。 遗传对智力发展的作用是客观存在的。目前普遍使用的智力测量标准是“智商”。智商为200分制，即最高的分数是200，最低的是0。 &e...
改写遗传程序，一种简便的细胞重编程方法
图中绿色的心肌细胞是天然细胞。橙色的是成纤维细胞。成纤维细胞可以直接重编程，转化成心肌细胞。 直接将成熟细胞转化为另一种类型细胞的方法能大幅推动再生医学的发展。 当一个细胞分化成皮肤细胞后，它到死都只会是个皮肤细胞——至少科学家们以前是这么以为的。过去10年，科学家们已经发现，细胞身份并不是固定不变的，而是可以通过激活特定程序进行改写的。如今，再生医学...
复旦、中科院、遗传学会“基因组和表观基因组大数据分析” 2016年上海市研究生暑期学校盛大开幕
2016年6月19 日上午，2016上海研究生暑假学校如期在复旦大学邯郸校区举行开幕式。复旦生科院教授、上海遗传学会秘书长王久存教授主持；复旦生科院教授、复旦研究生院院长钟扬教授致辞，并发表专题讲座；复旦生科院副院长、上海遗传学会理事长卢大儒教授致辞。会上百号学员济济一堂，正式开启“基因组和表观基因组大数据分析” 的学习和交流之旅。 随着基因分型、新...
表观遗传学市场总览：定性和定量分析
本文探讨了目前的国际表观遗传学市场格局，最近几年表观遗传学领域发展势头强劲，推动了多种不同疾病的研究以及疗法开发。 图1，表观遗传学文献增长；图2，表观遗传学文献增长地理分布 表观遗传学知识基础分析 为了准确高效地对这一细致且多样的学科进行分...
染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识
在欧美国家，染色体基因组芯片分析(CMA)目前已成为一项常规的临床遗传学诊断工具。近几年我国CMA的临床应用在逐步推广，为众多遗传病患者提供了精确分子诊断。值得注意的是，由于此项技术是一项复杂的临床检测项目，涉及临床适用指征、芯片要求、实验流程和质量控制、数据分析、芯片结果验证、临床相关性解释、患者遗传咨询及转化研究等许多重要环节，我国CMA的临床应用存在诸多不规范行为，因此中...
【重磅】轰动生物界的最新发现：DNA中神秘的第二层遗传信息
编者按：2003年4月15日，也是一个人类史上里程碑性质的日子，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。这意味着人类的基因里所有的碱基对序列都已经破译完成，似乎接下来的问题就只剩下怎么来具体应用了。然而事隔13年之后，最新的研究结果表明，密码破解的事情远没有完，DNA里还隐藏着第二层遗传信息，而最有趣的是，发现这一...
全球华人遗传学大会—2016杭州
经国家教育部批准，“全球华人遗传学大会”将于2016年9月23日至25日在杭州举行。 大会由浙江大学、中国遗传学会和美洲华人遗传学会共同主办，其主题是“遗传学与人类未来”，主要涉及人类遗传学，医学遗传学，植物遗传学，动物遗传学和微生物遗传学等领域，以期进一步加强全球华人遗传学家和工作者之间学术交流与合作，促进遗传学发展，推动并提升我国生命科学研究的地位。 本次大会...
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两家医...
世界首次！颜宁、高福等科学家解析出NPC1蛋白结构
近日，清华大学颜宁课题组与中国疾控中心、中科院微生物组高福院士课题组合作的一项最新成果，在世界上首次解析出NPC1蛋白的清晰结构，并初步揭示了它的工作过程，从而为干预、治疗罕见遗传疾病“尼曼—皮克病”和埃博拉病毒打开了新大门。 颜宁教授过去9年一直针对胆固醇代谢调控通路进行系统的结构生物学与生物化学研究，高福院士一直从事包括...
科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制
我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，涉及原发性免疫缺陷病、自身免疫性疾...
《欢乐颂》安迪的精神病遗传概率有多大？
近期热播的电视剧《欢乐颂》中，女主角安迪虽然是高学历的海归，但身世却令人唏嘘：她的亲生母亲和外婆都有家族遗传性的精神病，因此安迪极有可能会患上精神病。安迪认为自己精神疾病发病率是46.3%，真的是这样吗？北京回龙观医院心身医学科病区主任边云说，从电视剧中透露的各种信息来看，安迪的患病率肯定低于46%，但应该高于10%，“介于两者之间”。 发病年龄越早预后越差 精...