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专家访谈
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2万人研究！揭秘精神病的遗传机制，男女有差异！
不久之前，诸如创伤后应激障碍（PTSD）等精神方面的综合症患者常常会因相关知识的缺乏而无所适从，陷入恐惧与绝望之中。幸运的是，现在精神医学和分子医学的进步已经能够使广大精神科临床医生准确快速地诊断PTSD症状，使用各种形式的治疗干预帮助患者恢复正常精神状况。然而，导致PTSD等疾病的潜在生物学机制目前还仍然是学术界所面临的一大难题。难以捉摸。 （注：PTSD指...
全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小...
从表观遗传学入手，逆转“衰老时钟”！
人类（和动物）的老化是一种必然过程，每种物种的寿命或多或少地被预先确定。 最近的一项研究表明，一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。 这些修饰是非常准确的，依照这些修饰可以从身体中的任何组织或液体预测+/- 3.6年人类老化程度（Horvath S. 2013）。 这是迄今为止预测老化的...
癌症到底是来自遗传？环境？还是坏运气呢？《Science》给出答案
为什么一个人会患上癌症？因为他体内有一小撮细胞在不受控制地疯狂生长。为什么这些细胞失控了？因为它们发生了突变，多个突变积累最终导致正常细胞变成癌细胞。但这些突变是哪里来的呢？ 对于这一点，科学界一直都有一种说法，即癌症是“坏运气”，因为干细胞中的突变是偶然产生的，但另外一些科学家则认为环境致癌物在癌症产生中发挥更加重要的作用。这种不一致性主要来自于使用不同的数学模型来...
30亿美元投资下的遗传学研究，为何进入“民间”这么难？
现在，全世界，人类每年花费在遗传学研究上的钱至少有30亿美元，这其中一半的资金便来自各国政府。然而，这其中只有不到3％的资金用于研究如何将遗传学议题纳入医学实践，甚至在有关遗传疾病预防方面的投入更少。 最近几年，人们对遗传学潜力的乐观情绪逐渐高涨。遗传学界的所谓“突破”被不断报道，同时，遗传学研究也逐年占据着各国政府科研投入的大部分资源。遗传学领域的研究人员声称一旦他们...
打破遗传学法则，基因对父母也会厚此薄彼
大多数孩子会说他们对父母的爱是同样的，但有时候，即使最好的孩子都会更喜欢其中的一位家长。细胞对于DNA的态度也是如此。长久以来，人们都认为基因的两份拷贝--分别来自母亲和父亲--在个体细胞中得到的待遇是相同的。一项由美国犹他大学医学院的科学家发表的最新研究显示，大脑中的细胞常常会优先选择激活其中的一份拷贝，而不是另一份。该研究打破了经典遗传学的基础法则，提示我们基因突变可能通...
两大公司倾力合作，收集女性遗传数据是为哪样？
创业公司Celmatix和DNA鉴定公司23 and Me今日宣布，他们计划招募4500名怀孕或有怀孕打算的女性参与到他们构想的生育研究社区计划中来。 公司人员指出：除了收集4500名女性的遗传数据，该研究将同步跟踪4500名女性的临床，环境，生活方式，饮食和生育结果等指标。 该研究目前仅对美国居民开放。 打算怀孕或最近怀孕的18-45岁妇女仅需要向...
152位专家“组团”搭建遗传性肿瘤数据库
近日，中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组工作启动。该协作组的152名专家来自全国48家三甲级医院，由临床肿瘤学、遗传学、分子诊断学、心理学、流行病学等专业专家共同组建，协作组将在全国推进“肿瘤遗传咨询门诊”发展，搭建中国人群遗传性肿瘤数据库。 遗传性肿瘤发病率占5%-10% 据统计，家族性肿瘤和遗传性肿瘤的发病约占全部肿瘤发病的5%-10%。2015年，我国...
走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用
随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子，约占整个人类基因组的1%左右，大约30Mb（Ng, Tu...
FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统
近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。 溶酶体贮积症是一系列遗传性代谢疾病的总称。在正常人的体内，脂类、核酸、蛋白等不需要的代谢产物会被运往溶酶体水解，维持人体的正常代谢。而在溶酶体贮积症体内，这些水解酶的水平往往出现异常，...
甲基化与lncRNA: 表观遗传学与转录组学研究的完美结合
2017年国自然申请的热点什么？circRNA，lncRNA，外泌体。除了这些大家耳熟能详的香馍馍之外，现在很多小伙伴们开始了新的玩法，通过多平台联用，将不同层面的东西结合起来，比如，表观遗传与非编码RNA的结合，就是一个很好的例证。 研究背景 肺癌是一种常见的恶性肿瘤，特别在中国，由于环境的污染，肺癌的发生率也在持续升高。非小细胞肺癌（NSCLC）是肺癌中最常见的...
胎儿是否有遗传病 孕6周抽血就能查
美国最新一期《临床化学》杂志刊登香港中文大学医学院教授赵慧君团队的研究成果：通过抽取孕妇血液即可检测出胎儿遗传自父母的多种单基因变异，有些变异甚至可提前到孕6周测出。赵慧君教授5日接受记者采访时表示，新检测方法不但更安全，操作也大大简化，几乎一般有分子分析经验的医院病理室都可开展，抽血一到两周后即可取得检测结果。 目前，大约每100个新生儿中就有一个携带基因变异。赵慧君团队曾开发...
北京希望组新购5台Sequel测序平台，推动三代测序在遗传病诊断领域的创新
北京希望组生物科技有限公司（GrandOmics Biosciences, Co., Ltd., 以下简称“希望组”）与美国太平洋生物公司（Pacific Biosciences of California, Inc.，以下简称称“PacBio”）今日宣布达成战略合作，希望组与旗下科技服务公司“未来组”向PacBio采购五台Sequel测序仪，在进一步提高动植物基因组学研...
新研究揭秘肿瘤异质性的遗传基础，解释为何靶向疗法难奏效！
近日,来自美国希德斯-西奈医疗中心(Cedars Sinai Medical Center)研究人员的一项新研究在食管肿瘤组织样本中鉴定出超过2,000个遗传突变,在阐明了癌症复杂性的同时,他们的研究结果显示甚至是在同一肿瘤组织的不同区域,不同的肿瘤细胞也有着大相径庭的遗传模式。 该研究对应的论文发表在最新出版的NatureGenetic上。该研究在一定程度上解释了为什么根据特定遗传缺陷...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
遗传学大牛Nature Methods发表新成果 用CRISPR打造DNA条码
细菌一直在与病毒或入侵核酸进行斗争，为此它们演化出了多种防御机制，CRISPR–Cas9适应性免疫系统就是其中之一。规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas9的组合，可以在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统制成了强大的基因组编辑工具。 哈佛医学院和加州大学的研究人员最近在CRISPR–Cas9的基础...
遗传发育所揭示黑色素瘤转移机制
TGF-β诱导TET2和TET3基因发生甲基化而沉默与发生类EMT过程模型 上皮间质转化（Epithelial Mesenchymal Transition，EMT）描述了上皮来源的细胞通过特定程序转变成间充质样细胞的过程。EMT的发生是肿瘤转移的重要过程。恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的一种恶性肿瘤，虽然并非上皮肿瘤，其发展过程中表现出很多类似EM...
Nat Commun:I型糖尿病发病机制或与表观遗传变化有关
11月29日，自然旗下子刊《Nature Communication》杂志在线发表了一篇题为“Increased DNA methylation variability in type 1 diabetes across three immune effector cell types”的文章，研究揭示了表观遗传变化等环境因素或与1型糖尿病的发病机制有关。伦敦大学学院Dir...
让细胞忽视突变或能治疗遗传疾病
如果对你正在建造的东西所下的指令是错误的，你会怎么办？这便是遗传性疾病患者体内的DNA突变导致错误蛋白产生时带来的问题。不过，一项最新技术能帮助细胞解决这个问题，并且有可能治疗诸如某些遗传类型的囊胞性纤维症等疾病。 大多数人类基因是制造蛋白的“食谱”。由每3个核苷酸组成的DNA序列——密码子会指定哪个氨基酸应当被加入不断增长的氨基酸链以创造蛋白。这个过程一直持续到制造蛋...
Cell重要发现：揭示表观遗传改变与自闭症的关系
近日发表在《Cell》上的一项研究表明，罕见及常见类型自闭症谱系障碍（ASD）患者的脑中具有共同的表观遗传修饰模式——组蛋白乙酰化，超过68%的ASD患者都出现了这种表观遗传改变。这一表观遗传模式影响了脑中共同的分子通路，可能是这种精神疾病的多种表现的基础。 文章共同通讯作者、新加坡基因组研究所的Shyam Prabhakar说，“我们发现大多数ASD患者都存在表观...