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专家访谈
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不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “尽管基因组学研究已经成功鉴定了影响...
晶能生物“神经系统遗传性疾病百人免费检测计划”&“肿瘤基因百人免费检测计划”同步启动
神经系统遗传性疾病介绍 众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常...
科学家或解开遗传机制数十亿年不变之谜：DNA本身存在限制
科学家认为，遗传机制之所以不再变化，可能是因为DNA翻译产生蛋白质的方式本身存在着某种限制。 科学家们认为转运RNA没有足够的识别要素，因此遗传机制数十亿年来再也没有改变过。转运RNA能够将合成蛋白质的“砖块”运送到“装配线”上，但品种有限，只能对应20种氨基酸。科学家们认为转运RNA没有足够的识别要素，因此遗传机制数十亿年来再也没有改变过。转运RN...
Nature：最大规模遗传研究寻找“高学历”基因
由253名科学家组成的一个国际研究小组，完成了迄今为止最大规模的一项遗传研究，鉴别出了与个体接受正规教育的年数相关的74个遗传变异。这项研究发布在5月11日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的通讯作者、南加州大学Dornsife信函、艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Benjamin 说：“这项研究是建立在...
遗传学初创企业 Twist Bioscience 与微软协作，旨在利用 DNA 进行数据存储
作为一家制造并利用合成 DNA 存储数字化数据的初创企业，Twist Bioscience公司已经与微软及华盛顿大学签订合作协议，旨在凭借合成基因承载海量信息。 大数据时代的来临意味着企业能够收集到大量对投资者及股东极具价值的数据，但由此带来的存储需求则可能造成令企业难以承受的庞大成本支出。 另外，...
研究发现，结巴也可能会遗传
虽然语言障碍有多种起因，但人们常用行为疗法治疗类似结巴这类语言障碍。有研究表明结巴可能会遗传，最新研究也证实了这一说法。发表在当代生物学上的一篇研究发现，携带特定人类突变基因的年幼小白鼠结巴的可能性更大。 研究人员们在2010年发现N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸盐转移酶基因上的突变在口吃之人身上更为常见，拥有正常说话方式的人身上没...
遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展
耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。 遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。 研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分子模型和...
Cancer Cell：表观遗传的肿瘤异质性
表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下调控基因的活性，广泛参与了细胞对基因表达的控制，在细胞生长、细胞分化、细胞增殖和疾病状态中起到了关键性的作用，由此不少科学家都展开了表观遗传与癌症发生发展的研究。 而对于肿瘤而言，在患者第一次被确认患上癌症的时候，其体内已经存在了上千万个癌细胞了，这些细胞之间存在异质性, 这种差异涉及...
哈佛遗传学大神George Church谈基因技术：人类增强还是人类异化？
George Church：分子技术专家，DNA研究领域的领军人物，哈佛大学遗传学教授，哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划，也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的直接基因组测序的方法，自动测序软件被成功开发，并在1994年第一次用于商业基因组排序。他与Chris Somerville成立...
科学家发现13位“变种人”对遗传疾病免疫
图中是科幻电影《X战警》中的变种人，目前科学家最新研究显示，发现13位基因突变的“变种人”，他们能够对一种严重的儿童遗传疾病产生免疫。 据英国每日邮报报道，过去疾病基因研究通常聚焦于导致一系列健康问题的基因突变，但是最新一项研究表明，分析那些对基因疾病具有神奇恢复能力的特殊人群，将提供一种新的生命治疗方案。 &...
曹雪涛院士Cell子刊发布表观遗传新成果
来自浙江大学医学院、第二军医大学、中国医学科学院证实，H3K4me3去甲基化酶Kdm5a通过结合p50来抑制SOCS1是自然杀伤（NK）细胞激活的必要条件。这一研究结果发表在3月31日的《Cell Reports》杂志上。 我国著名的免疫学家曹雪涛（Xuetao Cao）院士是这篇论文的通讯作者。曹雪涛现任职浙江大学医学院、中...
基因技术阻断遗传性乳腺癌发病
现代医学研究表明，乳腺癌家族史是乳腺癌发病风险因素的重要预测因子，危险度与血缘关系的亲密程度、家系中患病人数等有关。对于家族遗传性乳腺癌病人，若能尽早预防其后代发病，则可以大大降低家族遗传性乳腺癌的发病。 2015年起，国妇婴掌上医院开始对乳腺癌致病相关基因序列进行检测，通过高通量测序平台分析确定病因，并利用植入前胚胎遗传学诊断...
日本发现 一个遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 据日本《每日新闻》3日报道，日本庆应大学等机构的研究小组发现，遗传性渐冻症患者体内一个名为“FUS”的基因表现异常。他们利用健康人的细胞培养出iPS细胞，并通过基因组编辑技术改变其中的FUS基因，结果这些iPS细胞...
缩短人类寿命的可遗传变异
最近，科学家们确定了一些DNA变化，可以使一个人的寿命减少多达三年的时间。 他们发现了人类基因组的两个不同区域，在那里DNA密码的差异可能会影响一个人的寿命。这两个变化——被称为变异，在人群中是相对常见的。超过三分之二的人将从母亲或父亲那里继承其中一个变异的一个拷贝。 研究发现，携带其中一个变异的一个拷...
Nature重大发现改写表观遗传理论
传统的观点认为，5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine, 5mC)是哺乳动物中唯一的甲基化形式。发表于3月30日《自然》（Nature）杂志上的一篇新论文将改写这一理论，来自耶鲁大学和其他研究机构的科学家们报告称，他们在小鼠胚胎干细胞(ESCs)中发现了N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenine，N6-mA)。通过这一研究项目，该研究小...
单细胞ATAC-seq——肿瘤表观遗传学研究的利器
人类细胞的DNA约有6英尺长，如何将这些DNA装入直径仅为5微米大小的细胞核中是细胞面临的一个巨大的拓扑学挑战。细胞的解决方案是将DNA进行不同层次的折叠形成可以调控的结构，这其中最重要和最基本的结构就是核小体，进一步再由核小体包装形成染色质[1]。 在每个细胞中组成基因组的60亿个碱基中只有小部分具有生物学活性，能与转录元件结合开始合成RNA，而剩下不活跃的DNA则被包装成高度凝聚的染...
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化。患者通常起病于3岁之前，生...
遗传检测只是“纸老虎”
一项研究指出，即使知道了患上某种特殊疾病的遗传风险，公众也没有因此而改变不健康行为。 来自剑桥大学行为与健康研究部的研究人员指出，虽然遗传检测离我们越来越近，不少人都通过疾病风险生物标记物来了解自己的身体状态，但是这对于健康并没有太大影响。 这一研究成果公布在3月15日的BMJ杂志上，文章指出了解遗传风...
光遗传学技术恢复老年性痴呆患者的记忆力
最新一项动物实验结果提示，老年性痴呆患者所以会忘记人脸和容易迷路，是因为痴呆患者大脑无法将记忆储存到合适的部位。最新研究今天发表在《自然》杂志。最新研究颠覆了老年性痴呆患者大脑不能产生新记忆的观点，提示采用刺激大脑的方法能提供提高老年性痴呆早期患者的记忆力。 最新研究是MIT神经科学家Susumu Tonegawa小组完成的，去年该小组研究发现某些某些类型的遗忘，这种...
光遗传学首次用于控制肿瘤发生
最近，美国塔夫斯大学的生物学家，利用一种蛙模型首次证明，他们能够用光来控制细胞间的电子信号，从而防止肿瘤的形成和并使肿瘤正常化。相关研究结果发表在2016年3月16日的《Oncotarget》杂志，首次报道了利用光遗传学特定地操纵生物电信号，来预防和抑制由癌基因诱导的肿瘤。 青蛙是癌症基础科学研究的一个很好模型，因为青蛙和哺乳...