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专家访谈
找到约1331条结果 (用时0.1656秒)
Nature遗传学：不良饮食习惯祸延子孙
近年来越来越多的证据表明，特定的获得性性状可以遗传给下一代。不过，获得性性状的遗传仍然存在争议，因为人们还不了解这一现象背后的确切分子机制。 表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下调控基因的表达。三月十四日的三月十四日Nature Genetics杂志发表的一项研究证实，父母的行为会通过表观遗传影响孩子的健康。科学家们发现...
《转》访傅启华教授：分子诊断助力精准医疗的实施
导语：“两会”的召开代表着“民生”问题不断的被重视。去年国家对二胎政策的开放，生育年龄势必延后，遗传因素连同环境、社会危险因素的增加不可避免会造成出生缺陷率上升的风险，分子诊断技术尤其是无创产前诊断技术在降低出生缺陷率、提高人口质量方面具有重要的作用。在上海遗传学会遗传与分子诊断专业委员会（以下简称“专委会”）成立之际，转化医学网有幸邀请到专委会主任委员...
第五届全国临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班即将召开！
遗传病是由遗传物质的改变所导致的疾病。目前在我国，针对遗传病的预防、诊断及治疗基本还是由各级医疗机构的普通临床医生来完成，他们往往缺乏专业的临床遗传学理论知识和系统培训，面对纷繁复杂的遗传疾病，常常有束手无策之感。 而另一方面，遗传学检测技术的发展日新月异（尤其是染色体芯片技术及下一代测序技术（NGS）的发展），已被迅速应用于临床遗传病的诊断和产前咨询，如何准确解...
Veritas Genetics开启移动端遗传咨询服务
美国基因组服务公司Veritas Genetics上周向媒体公开了其最新的“know-your-genome”服务。通过这项服务，消费者只要通过手机应用或者网站视频就可以向遗传学专家咨询针对个人的遗传学问题，深入认识自己的基因组。令人瞩目的是，Veritas Genetics仅为这项服务定价999美元。 Veritas Genetics的这项测序与咨询服务将...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
十种遗传变异影响头与面部毛发
英国伦敦大学学院的一个研究小组发现了10种遗传变异，这些变异会影响人类头与面部毛发的颜色、形状以及分布。 人类头面部毛发的外观和分布在不同族群之间，甚至同一族群之中都存在很多差异。例如，欧洲人的头发大多以褐色或栗色为主，亚洲人绝大多数是一头黑发。眉毛和胡须上的差异则更为明显，每个人都有自己的特点，即便在同一族群当中也是如此。但一...
“关爱妇幼健康，关注基因惠民”——博奥检验公益活动月正式启动
2016年3月3日是第17次全国爱耳日，也是第四次国际爱耳日，中国残疾人联合会、民政部、国家卫生计生委等15部门近日联合发出通知，确定此次全国爱耳日活动主题为“关注儿童听力健康”。2016年3月8日是国际三八妇女节，关爱妇女，从关注健康做起。2016年3月21日是国际唐氏综合征日。三月，集中了三个关爱妇幼主题的重要节日，博奥检验将以无创产前基因检测和遗传性耳聋基因检测为公益...
喜讯！遗传学会遗传与分子诊断专业委员会在沪成立
2016年2月23日上海遗传学界传来喜讯，遗传学会遗传与分子诊断专业委员会正式成立！这是国内首家分子诊断专业性学术机构。在盛大的成立仪式上，多名专家纷纷致辞，向专委会的成立表示祝贺。上海市遗传学会理事长卢大儒教授、秘书长王久存教授等遗传学会领导及遗传与分子诊断专委会委员、会员等80多名专家出席了本次会议。卢大儒理事长宣读了上海市遗传学会常务理事会决议及遗传与分子诊断专...
深圳新生儿4种遗传代谢筛查个人仅付21.8元 今后或全免费
记者从深圳市卫计委获悉，为提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，2月18日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。 据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能...
人体十大最糟糕的遗传特征
虽然人体内的基因有99.9%都和父母体内的完全相同，但仍有0.1%的不同，而正是这个0.1%，成就了一个人的独特性。然而不幸的是，家庭遗传并非常常都是优秀的，以下结出的10个遗传特征就被称为“最糟的”。 色盲：美国有1000万人辨别不清红色和绿色，但却只有60万妇女出现类似症状。这是因为男人只能继承母亲身上一个 X染色体的基因...
你向父亲继承的不只是基因？
雄性老鼠将一个意外遗产留给了它们的子孙后代。本周在线发表于《科学》(Science)上的两项研究揭示:啮齿类动物的精子携带了可改变他们后代新陈代 谢的RNA片段。这两项研究聚焦于通常有助于合成蛋白质的RNA，因此研究结果指向一种非传统的遗传方式。结果“令人兴奋和惊讶，但并不是不可能，” 华盛顿西北太平洋的西雅图糖尿病研究中心的遗传学家Joseph Nad...
甲状腺癌遗传基因被发现
日前从天津市肿瘤医院获悉，天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦，近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时，研究中所开发使用的甲状腺癌易感性基因测序技术，为今后临床患者早期诊治和家系成员筛查提供了便利的检测手段...
基因编辑治疗遗传性视盲
科学家采用一项新型基因编辑技术，为因天生遗传疾病而注定致盲的老鼠带来了福音，成功提升了它们的视力。该疾病名为“色素性视网膜炎”，是人类视力丧失的常见病因。目前为止，该病无法治愈。而这是有史以来第一遭，科学家证明了他们能够有效地从基因组中“擦除”某些损伤——至少对老鼠管用，这是件相当了不起的大事。 该基因编辑技术被称为“CRISP...
甲状腺癌遗传基因揭开庐山真面目
记者日前从天津市肿瘤医院获悉，中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授，在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果，近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。 据悉，该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈，揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点，为家族性非髓样甲状腺癌遗传学...
卫生部临床检验中心《2015年新生儿遗传代谢病筛查工作统计情况调查》通知
各新生儿筛查中心及实验室： 开展新生儿疾病筛查是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施，也是实施《中华人民共和国母婴保健法》的重要工作。卫生部已颁布《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号），《新生儿疾病筛查管理办法》第十四条已明确规定了“新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查”。为了更好地开展新生儿遗传代...
遗传资源与进化国家重点实验室开放课题申请指南
为贯彻国家重点实验室“开放、流动、联合、竞争”的方针，创造良好的科研条件和学术氛围，吸引、凝聚国内外优秀学者，共同研究、联合攻关，联合培养高层次科技人才，促进高水平成果产出，遗传资源与进化国家重点实验室（以下简称实验室）根据学科布局和发展规划，并充分考虑发挥已有的资源优势、学科研究的特色优势和学科的发展趋势，特设立开放课题基金，资助与实验室研究方向有关的...
单细胞测序助力中科院刊发《science》 表观遗传研究取得重大突破
图：父亲的后天饮食可通过改变精子RNA影响后代健康 单细胞测序解决了用组织样本测序或样本稀少时无法解决的细胞异质性难题，正日益成为科研热点，尤其是在生殖领域的研究中大放异彩。近日，安诺基因与动物所周琪、段恩奎研究组以及上海生命科学院营养所翟琦巍研究组合作，在高脂饮食诱导的父代肥胖小鼠模型中，发现一类成熟精子中高度富集的小RN...
光遗传技术为细胞结构研究带来机遇
转基因斑马鱼胚胎上的闪亮蓝光让科学家选择性地激活光敏感转录因子。图片来源：图片来源：Anna Reade 从现在开始10年后，这种技术将会成为发育生物学和细胞生物学界人人使用的工具。 打开一个小冰箱模样的培养器，看着里面闪烁的蓝光，这种场景经常让他想起上世纪70年代的美国纽约迪斯科舞厅。“一些有...
安贞医院临床分子诊断中心精准用药及遗传病诊断项目资质获批
首都医科大学附属北京安贞医院与北京市心肺血管疾病研究所均由我国胸心血管外科奠基人吴英恺院士所创立，院所为一个医疗科研联合体，集医疗、教学、科研、预防、国际交流五位一体，是以治疗心肺血管疾病为重点的三级甲等综合性医院。医院全年门急诊量近260万人次，完成手术近40,000例，其中各类心脏外科手术10,000余例，冠状动脉搭桥术4,300余例，大血管手术70...
中国科学家在国际上首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mutated allele revealed by seque...