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专家访谈
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【快讯】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙在上海成功举办！
5月13日，“被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙”在上海圆满召开，本次沙龙由丹纳赫生命科学联合转化医学网共同举办。主要围绕“流式细胞术罕见病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱检测新进展、二代测序在神经遗传性疾病诊治中的应用和外显子测序在产前场景下的应用思考”等议题展开讨论和交流分享。 活动开始由丹纳赫生命科学平台战略市场部高级市场技术科学家冯超致辞，她首先对本...
被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中...
【倒计时1天】 NGS靶向捕获测序在生殖遗传临床诊断中的应用与进展专题研讨会
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
【邀请函】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究...
【直播预告】NGS靶向捕获测序在生殖遗传检测中的应用与进展
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
【直播预告】Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组学和癌症遗传学中的应用线上研讨会
会议背景 Oxford Nanopore 纳米孔测序是独一无二的将可扩展性与实时数据传输相结合的测序技术，能够直接实时分析任意长度的原始DNA或RNA片段来阐明丰富的生物数据，我们始终致力于为用户提供基于纳米孔测序平台的建库、测序和分析全流程解决方案。 随着Kit14/R10.4.1新产品的推出，使得Oxford Nanopore纳米孔测序技术平...
【Nature】刷新认知！科学家首次发现, 83%的肺癌晚期遗传分歧被误判为早期了！
近日，TRACERx研究联盟在国际顶级期刊《Nature》上发表了一篇题为“The evolution of non-small cell lung cancer metastases in TRACERx”的论文。该研究从非小细胞肺癌（NSCLC）“进化树”的角度，揭示了癌症转移灶许多特点的成因：肿瘤转移在原发肿瘤进化过程中的发生时间点，以及导致转移灶的癌细胞是否来自多个不同亚克隆，都会影...
座无虚席，精彩纷呈！中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）顺利举办！
当前，全球精准医学、大数据基建和人工智能技术快速发展，基于队列的高通量样本研究在中国得到越来越广泛的重视和应用；与此同时，多组学大数据的应用也极大地推动了医疗健康领域的新发现和新突破。基于此背景，因美纳于3月4日主办了中国群体遗传学研究及精准医学转化峰会（北京站）。本次峰会围绕“基于多组学大数据的队列研究”主题，集结了群体基因组项目和队列研究领域的众多专家学者，现场座无虚...
【Nature】重磅！科学家揭示了控制细胞内遗传活动的关键机制
今日，Nature杂志发表了一项重大新研究，揭示了一种控制细胞内遗传活动的“红绿灯”机制，这种系统可能被已经在开发中的抗癌药物靶向。研究题为“H3K4me3 regulates RNA polymerase II promoter-proximal pause-release”，描述了DNA结构的“表观遗传”变化如何作为决定是否应该读取基因的“停-行”信号。 https://doi.org/...
首次！西湖大学郑钜圣、郭天南团队合作揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制
近日，西湖大学郑钜圣、郭天南团队联合中山大学、剑桥大学等团队首次在中国汉族人群中揭示了血液蛋白质组的遗传机制。研究论文“Genome-wide genotype-serum proteome mapping provides insights into the cross-ancestry differences in cardiometabolic disease susceptibili...
吃板栗竟能防癌？20年随访研究证明：膳食补充剂可以预防遗传性癌症
近日，英国纽卡斯尔大学转化与临床医学研究所约翰·伯恩教授团队在《CANCER PREVENTION RESEARCH》发表了了研究性论文，文章在CAPP2的基础上评估了抗性淀粉对于预防Lynch综合征相关结直肠癌的效果。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35878732/ 研究背景 01 ...
【Science】约翰霍普金斯大学联合耶鲁：表观遗传学结合数学以诊断及预测癌症
近日，约翰霍普金斯大学和耶鲁大学的研究者在国际顶尖学术期刊《Science》上发表了研究论文。这篇综述论文指出，通过数学建模可以将癌症的表型可塑性与驱动癌症的表观遗传变化联系起来。这种新的表观遗传定量方法可以更好地定义和测量基因功能中的表观遗传学缺陷及其与癌症遗传景观的相互作用，从而更好、更早地诊断癌症并预测其行为。 https://www.science.org/...
【Science子刊】科学家揭示遗传变化如何导致癌细胞大小有差异
近日，伦敦癌症研究所（ICR）的研究人员在Science Advances上发表了题为“Characterization of proteome-size scaling by integrative omics reveals mechanisms of proliferation control in cancer”的研究。该研究将生化分析技术与数学分析相结合，揭示了遗传变化如何影响癌细胞的大...
【Cell】衰老非基因突变！哈佛医学院首次证实表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
近日，哈佛医学院David Sinclairr团队在Cell上发表了题为“Loss of epigenetic information as a cause of mammalian aging”的研究。这项研究工作表明，表观遗传信息的破坏导致小鼠衰老，而恢复表观基因组的完整性可以逆转衰老的迹象。这项研究是首个表明表观遗传变化是哺乳动物衰老的主要驱动因素的研究。 研究团队进行了一系列实验...
【STTT】浙江大学李兰娟/郑树森揭示肝细胞癌肿瘤内细菌与代谢物和遗传学改变相互作用
9月28日，浙江大学李兰娟和郑树森团队在Signal Transduction and Targeted Therapy上在线发表了一篇题为“Intratumoral bacteria interact with metabolites and genetic alterations in hepatocellular carcinoma”的研究论文。该研究揭示了肿瘤微生物群与宿主代谢、表观遗传和...
【Science】中科院周斌研究组：开发永久追踪邻近细胞的创新遗传学技术，揭示细胞世界的“孟母三迁”
细胞世界也有“孟母三迁” 01 《孟母三迁》的故事家喻户晓，孟轲的母亲多次迁居，就是为了给孩子选择良好的教育环境。细胞和人们一样，不断地受到其周围环境的影响；在不同环境下，细胞在形态结构和生理功能等方面都会表现出不同特征，甚至细胞的命运也会因环境而变化。 体内细胞相互作用过程呈现高度动态，传统方法难以精确捕获。近30年来，研究者们利用...
【Nature子刊】100多种新遗传风险被发现与结直肠癌密切相关
该论文的共同第一作者、福瑞德·哈金森癌症研究中心公共卫生科学研究员和生物统计学家Li Hsu表示：“我们的研究结果为结直肠癌提供了新的见解，并大大扩展了我们对基因变异对遗传性结直肠癌的影响的认识。” 该研究结果于12月20日发表于《自然遗传学》（Nature Genetics）。Hsu及其同事汇集了先前全基因组关联研究的数据，并利用这些数据进行了全基因组关联研究...