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专家访谈
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改良基因魔剪助力精准治疗耳聋，我们离彻底攻克遗传性疾病还有多远？
作者：Paris 近几年来，CRISPR-Cas9系统在基因编辑领域可谓一直处于风暴中心的地位，给基因编辑领域带来了彻底性的变革，即便去年“基因编辑婴儿事件”的伦理问题引起全球轩然大波，但是基因编辑用于治疗遗传性疾病的探究却并没有止步。日前，哈佛医学院和波士顿儿童医院的一支联合研究团队，利用优化的CRISPR-Cas9基因编辑系统，在耳聋小鼠模型...
会议邀请函丨2019年全球华人遗传学大会第二轮通知
为纪念中国现代遗传学奠基人之一谈家桢先生诞辰110周年，第四届全球华人遗传学大会将于2019年8月23日-25日在上海举行。本次会议由复旦大学、中国遗传学会和美洲华人遗传学会共同主办，以“遗传学：技术创新与协同发展”为主题，集遗传学基础研究与前沿技术为一体，聚海内外华人遗传学家于一堂，把脉国际遗传学发展趋势，打造我国遗传学合作平台，凝心聚力，共谋发展。 ...
【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查
提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，并颁布了一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究，今天许东宝教授作客银丰咖秀厅，为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容： ...
重磅！《人类遗传资源管理条例》签发！
公布日期：2019年6月10日 中华人民共和国国务院令 第717号 《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》已经2019年3月20日国务院第41次常务会议通过，现予公布，自2019年7月1日起施行。 中华人民共和国人类遗传资源管理条例 ...
规模空前！史上最大全外显子组测序！深扒2型糖尿病遗传学细节
2型糖尿病（T2DM）是以进行性胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征，由遗传和环境因素共同引发的疾病，其中遗传因素在T2DM发病中起重要作用。寻找疾病易感基因一直是糖尿病分子遗传学领域的研究热点，但相应遗传变异的具体分布和功能至今扑朔迷离。近日，全球百余名遗传学研究人员对约4.5万例T2DM-正常人群体进行了全外显子组测序分析，结合全基因组关联分析（GWAS），大数据显示大量可...
《JEM》:白血病突破表观遗传领域，新靶点被发现，是敌还是友？
的表观遗传蛋白质可以延缓急性髓细胞白血病（AML）的发展，他们在线发表在《JEM》的研究表明:靶向EZH2可能为AML提供了一种很有前途的新治疗方法。这是表观遗传在血液肿瘤治疗方面的一大突破，极大推动了血液肿瘤的发展。 正常核型急性髓细胞白血病（CN-AML）是一类与基因改变和临床结果关系密切相关的异质性疾病。最近的测序研究将越来越多的突变基因按照...
特朗普斥资5亿美元于儿童癌症研究计划！患者遗传数据共享为重中之重！
脑癌幸存者Grace Eline（右）和第一夫人Melania Trump（左） 在演讲中，特朗普特别提到一位勇者—10岁的脑癌幸存者Grace Eline，当时她正坐在第一夫人Melania Trump身边（Melania Trump在患病前曾为儿科癌症研究筹集资金）。特朗普对此表示：我的预想是在未来10年内向国会提出5亿美元资助这项研究。也就是每年500...
【喜讯】长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心正式成立
“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李兆申院士任总顾问，长海医院生殖医学中心刘燕敏主任、肛肠外科二病区主任于恩达教授和病理科主任郑建明教授任顾问，肛肠外科主任张卫教授任中心主任，生殖医学中心副主任颜宏利教授、消化内科副主任杜奕齐教授、肛肠外科二病区徐晓东教授、病理科白辰光...
《转》访长海医院生殖中心副主任颜宏利教授：遗传性肿瘤基因阻断公益项目
2019年1月20日，第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心成立大会在上海凯悦酒店成功举办，会上多位业内专家做了分享报告，交流了自己在规范化治疗上的经验心得，会议中，长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤家庭阻断中心也成功揭牌并现场颁发聘书。 转化医学网特地在会议间隙采访了此次大会上发言的长海医院生殖医学中心...
FDA批准23andMe为消费者提供遗传学结直肠癌检测！
DNA测试公司为消费者提供遗传学结直肠癌检测。23andMe表示：值得注意的是，这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证，早在去年3月，FDA就批准了23andMe的BRCA1 / BRCA2。 23andMe通过510（k）提交途径提交了MAP报告，通过该途径证明了BRCA报告的实质等同性。该公司指出，FDA在一份“癌症易感风险评估系统”法规中纳入了新报告和之前授权的BRCA...
PNAS：线粒体DNA遗传自父亲！不仅是母亲！
mtDNA遗传之谜 科学家在患有运动不耐受的男性患者中发现来自于双亲的mtDNA。 出现的mtDNA异质性“失误”（即mtDNA突变并不完全来源于母体）是怎么回事呢？ 提这项研究前，得先解释一个词：mtDNA异质性。当细胞中mtDNA发生突变时，就会出现野生型与突变型mtDNA共存的现象，这种情况被称为mtDNA异质性。mtDN...
博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖
）联合研发的 ：证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。 2012）2054万，其中0-6岁儿童超过80万人3万...
表观遗传新应用！宫颈癌检测率 100%！
宫颈癌是一种最常见的女性生殖道恶性肿瘤，发病率在女性恶性肿瘤中居第二位，多发于发展中国家，每年有超过 26 万的妇女死于宫颈癌。在推崇精准医疗的当下，宫颈癌的提早检测提早预防是许多研究者的课题，伦敦 Queen Mary 大学的研究者们，在分析了 15744 份女性的临床筛查数据后发现，可以使用一种新的成本较低的基于表观遗传学的检测方法，较为有效的在早期检测宫颈癌。 该研究结果发...
2018年上海市医学会医学遗传学学术年会隆重举行
2018年12月16日由上海市医学会、上海市医学会医学遗传学专科分会主办，上海交通大学附属第六人民医院、上海市糖尿病临床医学中心协办的 “2018年上海市医学会医学遗传学学术年会”于上海交通大学附属第六人民医院19号教学楼6楼演讲厅隆重举办。大会邀请到了遗传学领域最顶尖的院士、教授带来院士论坛、专家论坛，同时设有青年论坛，内容精彩丰富。 开幕式 ...
PNAS | 癌症又一重大突破:支原体感染通过影响表观遗传促进癌症发生发展！
抗生素的应用和发现使人类的平均寿命延长了15年。但细菌进化的速度却超出了人类的预想，这种“意外之外”不仅导致了超级细菌的出现，而且近年来，越来越多的研究将癌症与细菌感染联系在了一起。国际癌症研究中心曾指出，世界上约1/6癌症的罪魁祸首是细菌和病毒[1]。 在炎症见怪不怪的时代，这种统计学数据听起来简直让人“毛骨悚然”！那么，细菌感染与癌症之间的关系为什么如此“缠绵悱...
《转》访上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授：胚胎植入前遗传诊断及产前诊断的技术及应用
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。近期，转化医学网有机会采访到徐晨明教授，徐晨明教授从事妇产科临床、科研和教学20年，在辅助生殖临床和生殖遗传转化医学研究中具备丰富经验。 问 徐主任您好，这是我们第二次有幸采访您，上一次采访的主题是胚胎植...
全基因组测序，全面剖析结直肠癌遗传密码！
结直肠癌（CRC）是目前全球普遍可见的消化系统癌症，近年来发病率不断上升，至2018年，CRC的发病率已达9.74%，位居恶性肿瘤发病第3位，成为人类巨大的生命威胁之一。CRC的遗传风险评估对其早期诊断、早期治疗至关重要，近日，美国弗雷德哈钦森癌症研究中心的研究人员成功完成了史上最全面的CRC全基因组关联研究（GWAS），他们不仅验证了55种先前已被证实的遗传变异，还发现了40...
靶向治疗肺癌，参与DNA甲基化，从表观遗传学水平抑制肿瘤基因表达
非小细胞肺癌是世界范围内导致癌症致死的主要杀手，应用拓扑异构酶II抑制剂依托泊苷只对一小部分患有非小细胞肺癌的病人具有良好疗效，因此，改变药物作用靶点愈来愈成为药物治疗该疾病的重中之重。之前有研究表明，EZH2能与PRC2共同作用对H3K27进行三甲基化，从而起到基因沉默的作用，因此甲基转移酶EZH2成为一个非常具有应用前景的潜在作用靶点。[1] 昨日...
遗传咨询必点！卫健委妇幼司发布：全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲
2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，全面推进专业人才队伍建设。为落实全国出生缺陷防治人才培训项目方案，促进项目顺利实施，妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会，组织编制了《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）》。 2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治...
Science：意外！肠道菌群竟可遗传！揭开肠道菌群的传播真相！
在微生物学诞生后不久，人们就发现结肠中存在丰富的微生物群。据推测，居住在我们肠道内的细菌数量，是人体细胞总数的10倍！如此庞大的细菌群体在肠道内构成了一个极为复杂的集体，即肠道菌群。一直以来，我们对不同细菌谱系在宿主之间的传播方式知之甚少。近日，加利福尼亚大学的研究人员通过一项历经3年的实验将肠道菌群的传播真相公诸于世！他们指出大部分肠道菌群竟是来自母亲的垂直...