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【新发现】不减肥理由+1:遗传性肥胖竟对乳腺癌和前列腺癌有保护作用
伦敦布鲁内尔大学(Brunel University London)博士生Hasnat Amin于10月26日在2020年美国人类遗传学会年会虚拟会议上介绍了这项研究。 在该研究中,研究人员发现,体重增加与乳腺癌和前列腺癌...
【新进展】科学家开发新型“表观遗传时钟”可洞悉人脑衰老进程 预测疾病风险
人类DNA甲基化数据已被用于开发表征衰老的生物标记物,称为“表观遗传时钟”。但现有的DNA甲基化时钟准确性较低。近日,埃克塞特大学的科学家开发一种新的表观遗传时钟。由于使用了人脑组织样本,因此新时钟比以前的版本要精确得多,可以洞悉大脑中的加速衰老与痴呆症等脑疾病的关系。 该研究于10月28日发表在《大脑》,题为...
【精彩回顾】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会
虽然本场活动已落下帷幕,但大家的学习热情并没有因此减退。安捷伦诊断与基因组学团队精心剪辑并整理了两场研讨会的精彩视频回顾,供大家会后继续学习!欢迎您扫描下方活动回顾二维码了解更多内容! 研讨会精彩内容回顾 序说肿瘤专场精彩看点: ◆ 来自安捷伦科技的全球产品经理...
【精彩继续】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会——序说遗传专场
本周二的“安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会——序说肿瘤专场”已落下帷幕 ,“序说遗传”专场将在本周五与您再度相约。高通量基因测序技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序、全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。 携带者筛查应如何选择既适合中国人群且又经济适用的疾病筛查谱? 中国二代测序遗传病检测...
【倒计时1天】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会——序说肿瘤专场
肿瘤的复杂性使得伴随诊断、液态活检、肿瘤异质性等内容成为长期热门的研究课题,安捷伦作为生命科学与疾病诊断的市场领导者,与行业伙伴合作,在肿瘤领域积极拓展与探索,推动肿瘤领域的突破与发现。 10月20日下午13:30,安捷伦将推出与燃石医学、联川生物携手打造的“安捷伦肿瘤...
【在线研讨会】安捷伦肿瘤与遗传测序主题研讨会与您相约金秋十月
肿瘤是个复杂的整体,伴随诊断、液态活检、突变负荷、肿瘤异质性等等都是研究热点。美国FDA在不久前批准了首个基于NGS的液体活检伴随诊断产品,让基于血液的肿瘤测序方案成为近期最为热门的话题;而这一应用在中国的临床表现又是怎样的呢?同时,肿瘤异质性的广泛存在已被证实,肿瘤异质性的临床意义、肿瘤异质性如何影响药物治疗策略的相关学术发现不断涌现,NGS 如何...
2020中国遗传学会遗传诊断分会年会 第一轮通知
由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市实验医学研究院和上海市遗传学会主办的2020中国遗传学会遗传诊断分会年会将于2020年11月17-18日在上海明天广场召开。 本次大会凝聚来自全国的遗传诊断和实验医学相关领域专家学者,就基因诊断技术在肿瘤、遗传病、多基因疾病、感染性疾病、产前诊断和辅助生殖等方面...
【Nature子刊】多组学研究揭示阿尔茨海默氏病表观遗传驱动因子
这项研究表明,迟发性阿尔茨海默氏病是由大脑中的表观遗传学变化(某些基因开启和关闭的方式和时间)驱动的。研究人员通过整合阿尔茨海默氏病患者死后,大脑的转录组学、蛋白质组学和表观基因组分析,以识别参与阿尔茨海默氏病的分子途径;再通过RNA测序分析揭示了转录和染色质相关基因的上调,发现H3K27ac和H3K9ac是阿尔茨海默氏病患者大脑中特有的富集成分。这一发...
【行业动态】42亿怎么使用?且看默克公司对西雅图遗传学的斥资
公司背景介绍 美国默克集团(Merck & Co Inc)是世界制药企业的领先者,总部设于美国新泽西州,是一家以科研为本,致力于研究、开发和销售创新医药产品的跨国制药企业。曾被美国《商业周刊 》评为2001年度全球“50家业绩最佳”公司之一,在全球制药公司中位列第一。 图 ...
【参加须知】“遗传与分子病理诊断技术学习班” 暨临床遗传专题培训班第二轮通知
随着精准医学的飞速发展,基于基因组医学的现代分子病理诊断在疾病诊断和分型,疾病发展的预测,个性化靶向医疗和预后评估方面已经取得显著的进步,这将为提高我国医疗卫生服务和保健水平提供很好的保证。为了积极应对健康问题,相应“健康中国”的指导思想,关口前移,降低出生缺陷,提高人口素质是是落实健康中国战略的重要举措,特别是生命早期的健康和发展对人一生的健康、认知以及社会和教育技...
【干货学习】“遗传与分子病理诊断技术学习班” 暨临床遗传专题培训班第一轮通知
随着精准医学的飞速发展,基于基因组医学的现代分子病理诊断在疾病诊断和分型,疾病发展的预测,个性化靶向医疗和预后评估方面已经取得显著的进步,这将为提高我国医疗卫生服务和保健水平提供很好的保证。为了积极应对健康问题,相应“健康中国”的指导思想,关口前移,降低出生缺陷,提高人口素质是是落实健康中国战略的重要举措,特别是生命早期的健康和发展对人一生的健康、认知以及社会和教育技...
【新进展】迄今为止最大规模研究:科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病
健康捐献者的造血干细胞移植,可以治愈或改善各种非恶性疾病的病理,包括原发性免疫缺陷疾病、血红蛋白病、骨髓衰竭综合征和先天性代谢紊乱等。然而,未经化疗的患者干细胞移植失败的发生率较高,限制了其广泛应用。近日,匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病,而且失败率大大降低。 这项研究由匹兹堡大学医学中心匹兹堡儿童医院的Paul Szabolcs博士领导,并发表在《B...
【Nature子刊】南加州大学联合10X Genomics开发新单细胞技术,揭示癌症的遗传多样性
肿瘤的遗传信息,通常通过对数百万个肿瘤细胞进行测序而获得的。虽然这种方法提供了对组织的基因组成的宽泛的认识,但它可能会忽略肿瘤中与大多数细胞不同的少量癌细胞。在癌症组织中识别亚克隆的能力可以提供重要的生物学见解,以了解癌症如何发展,如何扩散以及为什么会对治疗产生抵抗力。由于当前基因组测序的局限性,了解肿瘤内单个细胞的遗传多样性仍然是一个挑战。 &emsp...
【Science子刊】巴西最新研究:遗传变异会增加患癌症的风险
变异在生物体上泛指生物种与个体之间的各种差异,包括形态、生理、生化以及行为、习性等各方面的歧异,变异是生物进化和人类育种的根源,包括可遗传的和不可遗传的变异。 由于环境影响和基因型之间相互作用,表现为种群的个体表型变异、环境变异、遗传变异,这是生物进化的一个主要因素。 圣犹达儿童研究医院(St. Jude Children’s Research Hospital)的科学家们与...
【Nature子刊】迄今规模最大的基因研究!揭秘2型糖尿病相关的新型遗传变异
2型糖尿病是最常见的糖尿病类型,该病由多种病因引起,导致体内胰岛素分泌不足或者人体不能有效利用胰岛素,从而出现血糖水平持续升高,进而危害心脏、肾脏、眼睛等器官。近日,一项迄今为止在同类研究中最大规模的基因研究发现了数百种以前从未发现与该病相关的基因变异。 这项研究由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人健康管理局下士迈克尔J.克...
【快讯】遗传病分子流行病学沙龙在上海张江成功举办!
今日,遗传病分子流行病学沙龙在张江·中国药谷生物医药创新交流中心举办,会议围绕“遗传病分子流行病学”这一主题开展,吸引了80多位遗传病相关的专家、企业家和从业者参与,会场座无虚席。 据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。一方面,基因组学技术极大推动了遗传病研究,不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面,...
【综述】遗传病学的分类及治疗方法
遗传病严重危害人类健康,据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。 遗传病的概念及分类 遗传病指由于遗传物质改变所导致的疾病,主要包括染色体疾病和基因病,染色体疾病主要是因为染色体异常所导致,如三体综合征,即通常所说的唐氏综合征;基因病又有单基因病和多基因病...
《转》享:遗传病分子流行病学沙龙
遗传病严重危害人类健康,据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。一方面,基因组学技术极大推动了遗传病研究,不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面,由于单基因遗传病单个发病率低,我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率,只能参考国外的相关疾病发病率,而国内外人群遗传结构存在较大的不同,这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外,遗...
《转》享:遗传病分子流行病学讨论沙龙
遗传病严重危害人类健康,据不完全统计,全球已发现的遗传病约有7000多种,已经明确致病基因约4000多种。一方面,基因组学技术极大推动了遗传病研究,不断取得致病基因研究的突破和应用转化。另外一方面,由于单基因遗传病单个发病率低,我国依然有较多遗传病至今没有准确的发病率,只能参考国外的相关疾病发病率,而国内外人群遗传结构存在较大的不同,这严重影响了我国遗传病诊断和治疗的研究及应用。此外,遗...