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【Nature子刊】研究发现增加癌症突变可能性的遗传因素
体细胞突变是衰老不可避免的组成部分,也是引发癌症的最重要的原因。体细胞突变,是除性细胞外的体细胞发生的突变,因此通常不会造成后代的遗传改变。由年龄和吸烟等大量因素引起的体细胞突变是癌症的主要原因,也对其他疾病具有一定的影响。 由巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona)的ICREA研究人员Fran Supek博士和基因组调控中心(CRG)的Ben Lehner博士领导的...
Nucleic Acids Research丨PiER:专属于遗传靶点量化推荐的在线服务工具
近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院/国家转化医学中心(上海)方海研究员在国际知名学术期刊Nucleic Acids Research(IF: 16.9)上发表最新研究成果“PiER: web-based facilities tailored for genetic target prioritisation harnessing human disease ge...
新商机来了!聚焦出生健康和生殖遗传,看互联网如何赋能基因检测?
5月20日,国务院办公厅发布《关于印发“十四五”国民健康规划的通知》。在“保护妇女和儿童健康”章节明确指出: 改善优生优育全程服务。实施母婴安全行动提升计划,全面落实妊娠风险筛查与评估、高危孕产妇专案管理、危急重症救治、孕产妇死亡个案报告和约谈通报等母婴安全五项制度,提供优质生育全程医疗保健服务。实施出生缺陷综合防治能力提升计划,构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿...
【Metabolites】多组学视角:癌症并不像曾经认为的那样具有遗传性
虽然癌症是一种遗传疾病,但遗传成分只是谜题中的一块——根据阿尔伯塔大学专家的研究综述,研究人员还需要考虑环境和代谢因素。该研究“Metabolomics and the Multi-Omics View of Cancer”发表在《Metabolites》上。 https://www.mdpi.com/2218-1989/12/2/154 生物科学和计算...
【Nature子刊】突破!首次用声波控制哺乳动物细胞,非侵入式“声遗传学”技术或将取代手术植入物!
索尔克生物研究所的科学家们利用超声波对哺乳动物细胞进行“设计”,使其被激活。研究小组用这种方法激活培养皿中的人类细胞和活的小鼠体内的脑细胞,为非侵入式的深度脑刺激、心脏起搏器和胰岛素泵奠定了基础。该研究论文于昨日(2022年2月9日)发表在《Nature Communications》上,题为“Sonogenetic control of mammalian cells using exog...
表观遗传学研究利器——ATAC-seq技术,高效探索染色质开放区
1. ATAC-seq可以得到实验时点全基因组染色质开放信息,RNA-seq可以得到同一时点的基因表达信息,将两个组学数据联合分析,可以获得该时点下影响基因表达的的上游调控区域,寻找到影响基因表达的潜在TF(Transcription Factor)。 2. 通过对比不同细胞或者相同细胞在不同阶段的组学数据,可以对比出基因表达调控的差异。 3. 通过CUT&Tag...
【研究】基因“开关”的选择,或许是治疗遗传性疾病的新方向!
实际上,两条X染色体中有一条是多余的。因此雌性哺乳动物的细胞会关闭其中一条,但仅仅只是在细胞开始分化为组织的时候。 最近,一个来自柏林的研究团队发现了细胞是如何“计算”染色体数量的,以及细胞是如何去感知染色体处于哪个发展阶段的。 雌性哺乳动物的细胞存在染色体剂量的问题,因为她们拥有身体所需两倍的X染色体数量。因此,在早期胚胎发育阶段,其中一条染色体是随机选择关闭的。X...
全国生育健康遗传关怀合作联盟第三次会议圆满结束
本次会议主题为“数据价值共享”,在数据安全至关重要的医疗行业,如何合理、高效、安心地使用和共享数据一直是一个难题。医疗医药及生物信息领域,临床科研转化和药物研发工作往往需要多学科专家参与,多部门跨地域科研协作成为常态,因此数据安全、伦理、隐私以及科研成果保护也决定着科研成败的关键。 生物医学大数据从流通流程来看,囊括了数据产出,数据收集,数据储存,数据加工,数据...
【倒计时1天】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类;罕见病是指发病率极低的疾病,全球已知的罕见病有7000多种,其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破,下一代测序技术(NGS)为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中,全外显子组测序(WES)技术作为主要的基因检测手...
【直播预告】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类;罕见病是指发病率极低的疾病,全球已知的罕见病有7000多种,其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破,下一代测序技术(NGS)为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中,全外显子组测序(WES)技术作为主要的基因...
【Nature子刊】人类遗传学视角看——基因变异如何影响我们的免疫细胞,造成COVID-19严重程度不同
新的研究显示了与COVID-19严重病例相关的基因变异如何影响我们的免疫细胞。 这项由拉霍亚免疫研究所(LJI)研究所的科学家们领导,首次深入研究COVID-19严重程度与多种类型的免疫细胞中的基因表达之间的联系。这项研究可以指导新冠病毒疗法的开发,以提高免疫细胞功能。 在他们的研究中,研究人员报告称,一种称为非经典单核细胞的细胞类型中存在...
喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后,是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报,这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国; 500万数字的背后,是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心; 500万数字的背后,是博奥晶典遗传...
【Science】RNA药物的时代到来了,前途无量!很快可能就会给更罕见的遗传疾病患者带来福音
三年前,神经学家Tim Yu在美国人类遗传学协会(ASHG)年会上宣布,在短短10个月的时间里,他在波士顿儿童医院的团队已经开发、试验并使用了一种——针对导致一名7岁女孩致命脑部疾病的独特基因突变的药物,这一消息令同事们震惊。milasen(以女孩Mila的名字命名)的故事引发了人们对利用短链RNA(称为反义寡核苷酸(ASOs))进行更多的个性化治疗的希望,这种治疗可以克服基因缺陷。 ...
【Nature】免疫系统的保护作用竟然还能遗传给后代?科学家通过实验告诉你有关表观遗传学的新发现!
如果这一代感染了某种疾病,这是否也会影响着后代的免疫能力?荷兰拉德堡德大学与德国波恩大学、德国萨尔兰大学、瑞士洛桑大学和希腊雅典大学的研究人员对这一问题展开了深入的研究与合作探讨,并且进行了实验与思考。之前科学家在这方面的研究之中就对小鼠做了实验,在之前的他们那些实验中,小鼠父亲因为克服了真菌的感染或受到真菌化合物的刺激,自身的免疫能力增强了许多,随后,他们体内的这种保护作用提高了很多的免疫...
【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久,患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活!
ADA-SCID(腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病),是由产生ADA酶的基因突变引起的,ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说,接触日常细菌可能会危及生命,如果不治疗,大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上,名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...
【Science子刊】如何更有效地治疗表观遗传突变儿童脑肿瘤?科学家带你一探究竟!
胶质瘤本身就是颅内的恶性肿瘤,一旦形成胶质瘤,就会向周围扩散,侵袭原本正常的神经组织,一旦它的侵袭的范围过于庞大,就会造成患者的各种各样的临床症状,轻的出现头痛,头晕,重的就会造成肢体的麻木无力,言语功能障碍,甚至更加严重的就会造成患者神志昏迷,乃至于最终导致患者死亡。 虽然现阶段的医学在治疗某些类型的儿童癌症方面已经取得了长足的进步,但对于科学...
【研究】COVID-19和阿尔茨海默病竟存在共同的遗传风险因素,这或许会关系到后续的治疗!
该发现于昨日(10月7日)发表在《Brain》上,论文名为“A genetic link between risk for Alzheimer's disease and severe COVID-19 outcomes via the OAS1 gene”。这一发现可能为这两种疾病药物开发的新靶点或追踪疾病进展打开了大门,并且表明开发出来的治疗方法可以用于这两种疾病。此外,这一发现对其他相...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)获国家药监局审批批准!
重磅推出 近日,博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法)通过国家药品监督管理局批准【注册证编号:国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统(“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台)的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微流控芯片法),采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术,可...
【Nature子刊】儿童肝癌是表观遗传变异导致的,起源只是一个肝母细胞!
广岛大学的研究人员分析了近160例儿童肝癌病例的分子研究,并发现了有助于理解和治疗预后巨大差异的分子标记。 这项研究于9月20日发表在《Nature Communications》上,论文名为“Genetic and epigenetic basis of hepatoblastoma diversity”。 肝母细胞瘤(HB...