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专家访谈
找到约1331条结果 (用时0.1656秒)
【柳叶刀子刊】准确率88%！刷脸就能快速识别128种遗传疾病？这不是“天方夜谭”，新儿童遗传综合征评估模型做到了
美国华盛顿国立儿童医院的研究人员开发了一种新的生物特征分析工具，可以通过观察儿童的面部特征来筛查128种基因疾病。虽然该工具尚未被批准用于患者护理，但它已获得MGeneRx的许可，以寻求监管部门的批准和商业化，将其用作诊断和筛查工具。 研究人员本月早些时候在《The Lancet Digital Health》发表了题为“Development and evalua...
Proteintech战略投资表观遗传学专家Active Motif，完善“人类抗体组计划”！
北京时间2021年9月8日，全球著名抗体生产商 Proteintech Group正式宣布：对表观遗传学专家Active Motif 公司进行战略投资！Active Motif 指出，将利用这笔资金扩充其研发创新引擎以及商业布局。 早在2020年，Proteintech 与 Active Motif 就已达成战略合作，通过 Proteintech...
【Nature子刊】迄今为止规模最大的DNAm基因研究：确定了与血液中420,509个DNAm位点的DNAm相关的遗传变异
由于一个新的表观遗传因素遗传效应图谱，了解表观遗传变异的原因可能会更进一步。该图谱是由一个包括埃克塞特大学的研究人员在内的国际组织建立的，它将使科学家能够更多地了解基因调控的机制。 表观遗传变异是研究由DNA序列变化以外的其他机制引起的基因活动遗传性变化，研究涉及DNA甲基化、DNA-蛋白相互作用、染色质可及性、组蛋白修饰等方面的改变。其中DNA甲基化（DNAm）为...
【PLOS Medicine】超好用的液体活检新方法，快速区分遗传病神经纤维瘤是否发生癌病
患有1型神经纤维瘤病（NF1）的遗传性疾病的人，通常会发展成沿神经生长的非癌性或良性肿瘤。这些肿瘤有时会转化为侵袭性癌症，但目前还没有一种好的方法来确定这种转化是否已经发生。 美国国家癌症研究所（NCI）癌症研究中心（隶属于美国国立卫生研究院）和圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员共同开发了一种血液检测方法。他们相信，总有一天，可以提供一种高度敏感且快捷简单的方法来检...
【倒计时2h】安捷伦 & 珀金埃尔默 精准遗传学论坛 第一期
“芯火相传，为爱序航”系列讲座于2020 年5月首发起航，一路探讨遗传与肿瘤学基因检测技术进展与临床应用实践。2021年下半年，我们携手珀金埃尔默一同扬帆，乘风起航，与业界专家一同共话遗传检测技术，探讨案例实战，分享应用心得。 第一期研讨会“ 经典聚焦 —— 基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”。 ...
芯火相传 为爱序航 | 安捷伦 & 珀金埃尔默 精准遗传学论坛 第一期
“芯火相传，为爱序航”系列讲座于2020 年5月首发起航，一路探讨遗传与肿瘤学基因检测技术进展与临床应用实践。2021年下半年，我们携手珀金埃尔默一同扬帆，乘风起航，与业界专家一同共话遗传检测技术，探讨案例实战，分享应用心得。 第一期研讨会“ 经典聚焦 —— 基因测序时代下染色体芯片的临床价值与应用”。 ...
【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测
梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。 经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不...
【进展】科学家利用高度枝化聚（β-氨基酯）基因递送平台治疗遗传性皮肤病
非病毒基因疗法治疗遗传性皮肤病的前景十分广阔，然而，致力于这一领域的研究工作和有效的临床转化非常有限。2021年7月20日，暨南大学附属第一医院曾明副教授、副主任医师以第一作者，西安交通大学化工学院周德重教授、上海交通大学医学院附属新华医院李明主任医师、爱尔兰都柏林大学王文新教授为通讯作者， 在Advanced Drug Delivery Reviews ...
【NEJM】重磅！CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...
【快讯】韦翰斯生物完成近亿元Pre-B轮融资，打造国内一流单基因遗传疾病检测平台
获悉，上海韦翰斯生物医药科技有限公司（下称“韦翰斯生物”）宣布完成近亿元人民币Pre-B轮融资，由华耀资本独家投资。本轮融资所筹资金将用于进一步推动核心产品技术研发，拓展产品管线，完善产业链布局等。 此前，韦翰斯生物曾获得经纬中国、盛山资产等行业内知名机构的多轮投资。 韦翰斯生物成立于2016年，是一家以遗传病检测为基点，布局生育健康领...
【Cell】CRISPR基因编辑升级版：一个不改变DNA序列的可逆可遗传高特异性的技术
在过去的十年中，CRISPR-Cas9基因编辑技术彻底改变了基因工程领域。科学家可以使用基因编辑技术对生物体的DNA进行进行修剪、切断、替换或添加，Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna 两大科学家也因CRISPR基因编辑荣获诺贝尔化学奖。 尽管基因编辑技术在基因研究、疾病防治和遗传改良...
【我的2020第9期】复旦大学人类表型组研究院副研究员安宇博士：关注医学遗传学发展现状，致力为遗传咨询做贡献！
2019年，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享盛宴，行业专家、从业者聚焦癌症治疗、临床多组学、基因检测、新药研发、免疫治疗、精准医学、新技术新产品临床转化。2020年，新冠疫情打乱了一切：这一年的开端，没有拜年、没有喧嚣，更多的磨难、更多的思考。这一年，我们不忘初心、...
【Science子刊】颠覆认知！全外显子组测序揭示小细胞肺癌或是一种遗传病！
目前，人们普遍认为小细胞肺癌患者大概率是由于接触了烟草，而产生了易感性。 近日，美国国家癌症研究所（NCI）、乔治敦大学和沃尔特·里德国家军事医学中心的研究人员已经确定，小细胞肺癌（SCLC）是一种遗传病，这一发现可能为相应的基因疗法带来飞跃式的发展。 该研究于2021年1月27日发表于《科学...
【Nature子刊】癌细胞“强强联手”，自发性细胞融合扩大肿瘤内的遗传多样性
细胞不断变异，新的细胞特征不断产生，使癌症发展出在新的组织环境中生长的能力，并对抗癌药物产生耐药性。癌细胞系中细胞特征的多样性可以通过许多充分表征的机制来产生，包括小片段突变、缺失、大片段DNA的获得和重组，以及非遗传性突变。 同时，科学家们普遍认为，肿瘤细胞...
【NEJM 】癌症可以遗传？活久见！ 全球首次发现宫颈癌母婴传播，导致孩子罹患肺癌
母体癌症向后代的传播极为罕见，据估计，每500,000名患有癌症的母亲中大约有1名婴儿发生，而每1000名活产儿中大约有1名涉及癌症母亲。如果母亲患有宫颈癌，则婴儿可能会暴露在产道中的液体中的肿瘤细胞中，并可能将肿瘤细胞吸入肺部。 因此，在患有宫颈肿瘤的女性中，母婴传播肿瘤可能是阴道分娩的风险。 但是，缺乏有关这种母婴传播的数据。 &emsp...
【新研究】科学家发现内耳基因疗法可治疗遗传性听力受损，恢复耳朵正常功能！
耳聋是全世界最常见的感觉障碍。根据世界卫生组织的数据，当今全球约有十亿人存在听力受损，每200名儿童中就有1名患有听力障碍，而每1000名儿童中就有1名聋人。这些情况中大约一半耳聋是由基因突变引起的。 目前，大约有100种与遗传性耳聋相关的基因。 科学家能够防止患有耳聋基因突...
【快讯】Illumina和Emedgene宣布建立合作，全球罕见遗传病患者将受益！
12月16日周三，Illumina和Emedgene宣布建立合作关系。 根据协议，Illumina将把Emedgene的临床罕见疾病应用程序集成到Illumina的TruSight软件套件中。协议中没有没有披露合作金额和其他条款。 Illumina作为全球最大的测序技术（...
NEJM：锋芒尽显，CRISPR基因编辑人类临床试验，治愈两种遗传性贫血症
地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症，是由于珠蛋白单基因突变而引起血红蛋白生成障碍。骨髓移植是根治这两种遗传疾病的方法，然而，骨髓移植费用巨大、配型极其困难，因此，绝大多数患者只能依赖频繁输血维持生命，不仅给家庭带来极大经济负担，患者的生活质量也很低。 地中海贫血症是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病...
【Nature子刊】新冠症状严重程度与患者自身遗传因素有关
2020年11月10日，深圳市第三人民医院联合深圳华大生命科学研究院在国际知名学术期刊《细胞发现》（Cell Discovery）发表了题为“Initial whole-genome sequencing and analysis of the host genetic contribution to COVID-19 severity and susceptibilit...
2020中国遗传学会遗传诊断分会年会 第二轮通知
由中国遗传学会遗传诊断分会、上海市实验医学研究院和上海市遗传学会主办的2020中国遗传学会遗传诊断分会年会将于2020年11月17-18日在上海明天广场召开。 本次大会凝聚来自全国的遗传诊断和实验医学相关领域专家学者，就基因诊断技术在肿瘤、遗传病、多基因疾病、感染性疾病、产前诊断和辅助生殖等方面的应用进展作专题报告，为领域的...