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5岁男孩患罕见遗传病 不会说话医疗费需数十万
时间:2013-01-05 10:54 来源:新华网 “都五岁了,连句爸爸妈妈都不会叫……”1月4日下午,平度市祝沟镇山里石家村的石德强看着眼前的儿子既心疼又犯愁。2008年,石德强的小儿子文豪呱呱坠地,一家人沉浸在喜悦当中,可随着时间的推移,家人开始着急起来,因为文豪都两岁了还不会说话...
宝宝不会哭闹原是罕见遗传病
2012年06月30日14:37 海峡都市报 N本报记者 章微 通讯员 王志红 张文明 本报讯 今年3岁大的男宝宝,从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指,医生给他打针、挂瓶,他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷,痛觉不敏感。近日,福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。 近日,福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁...
贝瑞和康与贝勒医学院在产前遗传检测领域联手合作
来自美国休斯敦的消息(2013年1月3日),贝勒医学院遗传实验室(以下简称BCM)将与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,整合双方优势项目深入完善产前遗传检测。BCM是芯片平台进行DNA分析的专家,贝瑞和康在中国的生物技术领域内是一家先驱企业,提供利用母亲外周血进行无创DNA产前检测的服务。 &...
华大基因赵柏闻:影高智商主要的主要因素是遗传
据美国华尔街日报报道:华大基因20岁天才赵柏闻领导的小组采集了数千名IQ超过160的志愿者的DNA样品,对他们进行全基因组测序,进而与普通人的基因序列进行比较,结果发现,半数以上的高IQ都是来自遗传。 原文链接:A Genetic Code for Genius? At a former paper-printing factory i...
科技部:人类遗传资源管理暂行办法2005版
(一九九八年六月十日经国务院同意,国务院办公厅转发施行)第一章 总 则第一条 为了有效保护和合理利用我国的人类遗传资源,加强人类基因的研究与开发,促进平等互利的国际合作和交流,制定本办法。第二条 本办法所称人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸(DNA)构建体等遗传材料及相关的信息资料。...
Science:供研究用的匿名遗传数据可泄露个人信息
那些发布在网上用于科研的个人遗传信息(来自1000多人的数十亿DNA信息)看起来是绝对匿名的,但是对一个遗传学研究者来说,他只要在网络上进行一些聪明的搜索,就能确定他随机选出来的5个人的身份。不仅如此,研究人员还可以挖掘出这些人的整个家族,即使这些人的亲属并没有参与到这项研究中来。 该研究人员没有透露他发现对象的姓名,这看上去保护了测序对象的隐私权...
麻风病遗传易感性获新证据
<div>近日,云南科研人员对麻风病的最新研究发现,线粒体在麻风发病过程中具有一定的作用,并且不同人群的易感遗传变异存在差异。这两项研究成果为进一步了解麻风病的遗传易感提供了新证据,也为其他传染性疾病的研究提供一定的参考。这两项研究成果分别发表在《公共科学图书馆—综合》和《人类遗传学》上。</div> <div> </div> <div&g...
英确认腰椎间盘退变病症遗传基因
<img class="aligncenter" src="http://www.jk265.com/a/uploads/allimg/100820/1_100820071430_1.jpg" alt="" width="296" height="297" /> 英国伦敦国王学院...
胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论。
<br/><strong>胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论。</strong><br/> 从母亲血液中提取胎儿DNA进行遗传学检测的技术正在逐渐成熟,家长们也能够借助这项技术提前知道自己孩子的一些相关信息。在近一年的时间里,已经有3家公司推出了这种业务,今年晚些时候还将有第四家公司进入这个市场。 但是随着这项技术的不断成熟,...
胎儿宫内遗传检测的专利纷争
<em>胎儿宫内非侵入性遗传检测技术引发了一场大讨论,目前专利问题是最核心的法律问题。</em> <em>观察家们估计这种非侵入式的产前诊断技术将让美国每年接受产前诊断的孕妇数量从目前不到10万人增加到至少每年300万人。</em> <p align="center"><img src="htt...
第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
会议标题:第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 会议类型:国内会议 学科分类: 妇产科 会议时间:2012-08-11 至 2012-08-15 <!--more--> 会议详情: 由北京协和医学院(黄尚志教授)申报的2012国家级继续医学教育项目 “<br/><strong>第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会<...
科学家发现与绿脓杆菌感染易感性相关遗传变异
<div>患有囊肿性纤维化的个体患者具有较高的绿脓杆菌感染风险,而绿脓杆菌感染又与长期性肺部疾病加重和存活率降低有关。最新一期《自然—遗传学》上的一项报告解析出若干与绿脓杆菌感染症的易感性有关的遗传变异。</div> <div> <!--more--></div> <div>为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子,M...
福建省武夷山:成功举办全国第十一次医学遗传学学术会议
<p align="center"><img src="http://www.berrygenomics.com/attached/image/20121030/20121030174539_7031.jpg" alt="" /></p> <p...
研究表明表观遗传学改变可增加乳腺癌风险
在临床诊断乳腺癌之前的几年,这种和乳腺癌风险增加相关的表观遗传学改变就可以在病人体内检测到。同卵双生双胞胎的基因组相同,也就是说二人拥有一 样的DNA分子。尽管在遗传上一模一样,但他们在不同时期可能患上不同的疾病,这种现象被称为“双胞胎不一致性”。然而拥有相同遗传序列的人为什么会在不 同年龄患上不同的疾病呢?原因之一就是结合到DNA以控制基因“开关”的那些化学信号不一样。这些信号就是表观遗传学标记...
浪漫的表观遗传学:《表观遗传学:承续的奥秘》
<img class="aligncenter" src="http://www.guokr.com/gkimage/1j/qy/bn/1jqybn.png" alt="" /> 《表观遗传学:承续的奥秘》(<em>Epigenetics: The Ultimate Mystery of Inheritance&...
德国启动人类表观遗传学研究计划(DEP)
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/a0ce3bcbgw1dxrbhlypppg.gif"><img class="aligncenter size-full wp-image-4765" title="a0ce3bcbgw1dxrbhlypppg" src=&...
国际“千人基因组计划”发布更高精度遗传变异图谱,强力推动个体化医疗进程
<p align="justify"><a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/11/70a92592gw1dyfb861fegj.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5406" title="...
受福岛核事故的影响 一种蝴蝶遗传异常
据新华社东京8月11日电(记者蓝建中)琉球大学副教授大泷丈二领导的研究小组发现,受福岛第一核电站放射物泄漏的影响,福岛县当地的一种蝴蝶出现了遗传异常。 <!--more--> 这种蝴蝶名为酢浆灰蝶。在福岛县酢浆灰蝶的子代中,约20%的翅膀颜色搭配和斑点数量出现异常,发生异常的频率是其亲代的1.5倍。而9月份在福岛县采集的约240只成虫,其子代中约50%出现类似异常。 ...
华大基因学院参赛队:在国际遗传工程机器大赛亚洲赛区中斩获金牌
<p align="justify"><img class="aligncenter" style="text-align: -webkit-center;" src="http://www.genomics.cn/uploadfile/news/image/20121010/dsc_4159_ok_%E8%B...
全球华人遗传学大会在浙大召开 基因研究瞄准抗癌新药
“我们出生时,就能拥有一张自己的基因卡。患病了,拿着它去就诊,医生就知道开什么药给我们才有效;我们的基因中,有患某种病的可能性,医生能凭基因卡及时给我们生活指导意见,降低患这种病的可能性。”近日,在全球华人遗传学大会上,国家“千人计划”特聘教授、浙医一院博士李明定勾勒的这个个体化医疗场景,令很多人向往,虽然,目前这仍是一个梦。 全球华人遗传学大会这两天正在浙江大学紫金港校区召开。这次大会是浙...