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专家访谈
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科普：22q11微缺失综合征
22q11微缺失综合征（22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS）是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一，其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查，明确了22q11 DS是一种较常见的...
金正恩到底得的什么病？ 金氏家族具有严重的遗传病！
作为朝鲜最高领导人的金正恩，20多天一直没有在公开场合露面，似乎太不正常；加上朝鲜电视台先前播出的金正恩视察画面中，金正恩走路时一瘸一拐，这引发了韩国媒体关于金正恩健康状况的猜测。 为了回应韩国媒体的猜测，朝鲜的《劳动新闻》9月23日报道说，在天空和大地都要燃烧一样的炎热天气下，三伏天中最热的一天，金正恩仍坚持...
十指没有指纹的人，你见过吗？
近日，有媒体报道一位周女士想学车，但却被驾校拒之门外，原因是由于双手十个指头均没有指纹，驾考报名指纹录入的环节无法完成。跑了两家驾校，驾校人员都表示闻所未闻，也不知道怎么解决。指纹是人们在社会中的一个凭证，独一无二，并且人人各不相同，为什么有人会没有指纹呢? 十个手指都没指纹 “报考驾校时，第一环节就是要进行指纹录入，可是机器根本没法收集到我的指纹。”周女士说...
《爸爸去哪儿》 星二代遗传星爸性格长相所带来的启示
还记得1951年的那部印度黑白电影《流浪者》么？二十七岁的导演兼主演拉吉·卡浦尔，而他父亲则饰演拉恭奈特法官。片中大法官的信条是“好人的儿子一定是好人，贼人的儿子则一定是贼！”。他自认为自己品格高尚，须不知被他自己审判着的那个贼，正是其亲生儿子。 《爸爸去哪儿》新一季即将结束，在引爆大家新一轮热情的同时，更多的，估计是激起了大家的依依不舍。贯穿节目始终的种种柔情，...
哪些基因100%遗传给宝宝？
对于父母的基因遗传，哪些优点会遗传给孩子呢，你知道吗？孩子的相貌，总是会或多或少的随父母，另外还有一些身材也会随父母，那么哪些特征会百分百遗传给孩子呢？那么，一起来了解一下，看看父母的哪些基因会遗传给宝宝！ 一、绝对遗传 肤色：让人别无选择 它总是遵循父母“中和”色的自然法则。比如，父母皮肤较黑，绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白、一方黑，那么，...
耳聋基因检测：对“一针致聋”说不
耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例约60%；另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据，我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名，居各类残疾之首；在听力语言残疾人当中，0～6岁听力障碍儿童有80万；我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。...
现代人类如何来到中国？
“我们是从哪里来？”人类对自己的身世总是充满了好奇，也一直在寻找答案。事实上，这也是一个存在很大争议的问题。 以中国科学院昆明动物研究所张亚平院士为代表的中国遗传学者，通过对我国及周边地区众多民族人群的研究，为中国人群的起源、迁移以及定居的进化历史，勾勒出了大致的图景。 据《北京日报》 现代人...
【独家】上海市医学会医学遗传学年会圆满举行：东方雄狮正在苏醒
9月19，冒着蒙蒙细雨，第五届上海市医学会医学遗传学年会在上海市第六人民医院隆重召开，转化医学网应邀参加了此次大会。短短的一个上午，进行了9个精彩的学术报告，给与会者奉上了一场精神大餐，会后老师们评价：这场会，谁不来谁吃亏。 现在大家跟随转化医学网的镜头快速领略下此次大会的精华吧 随着六院领导殷善开老师热情洋溢的致辞，本届大会拉开了序幕 贺林老...
Neuron：科学家培养出新型遗传工程小鼠模型
美国犹他州立大学领衔的研究团队培养出一种新型遗传工程小鼠，该小鼠携带一个蛋白标记，在一定程度上改变了不同钙水平的荧光应答，这就为研究星形胶质细胞和小神经胶质细胞提供了新的途径。该研究成果于2014年8月14日发表在《神经元》（Neuron）杂志上。 炎症是多发性硬化、阿尔茨海默病等神经性疾病共有的反应。活体成像与监控小神经胶质...
基因测序不能有“江湖味”
“我国应尽快出台基因测序相关实施细则，制定检测技术和从业人员准入制度，严格控制检测质量，加强行业监管。”最近，针对基因测序领域的再度升温，南京军区福州总医院的临床专家强调，“一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范；而我国基因测序领域存在一些乱象，有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证，有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外，东、西方人的遗...
JCI：揭示STXBP5是静脉血栓栓塞疾病的一个遗传风险
近日，来自美国罗切斯特大学医学中心的Qiuyu Zhu等人研究发现，突触融合蛋白结合蛋白STXBP5能够促进内皮细胞分泌却抑制了血小板的分泌。其研究成果为“Syntaxin-binding protein STXBP5 promotes endothelial exocytosis and inhibits platelet secretion”，于2014年9月17日发表在《The Jo...
Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法
被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universit?tsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...
赛默飞：二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展
作为一个分子技术的平台提供者，我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。 肿瘤本身是基因病，作为全球最领先的生物技术平台提供者，我们提供的检测手段，不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人，确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率，另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。 新药研发的过程有两大块，一个是新药开发...
怎么吃都不胖仅仅是因为遗传变异？
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗争。当你问他们的秘诀是什么，他们可能会耸耸肩说：“我猜，是遗传学。”虽然...
《BMC Plant Biology》：安诺优达携手海南大学，探究椰果发育转录组
近期，安诺优达携手海南大学，在椰果转录组研究方向取得重大进展，相关研究结果发表在《BMC Plant Biology》上。该文章以系统全面的数据，展示了不同发育阶段特异性表达的基因，填补了当前椰果发育过程中基因调控方面的空白。 椰子是亚热带重要的经济作物，椰果含丰富维生素B、C、氨基酸、复合多糖物质和多种维生素，具有重要的经济价...
诺禾致源：携手国家农科院解密大豆遗传多样性及重要基因
近期，中国农业科学院作物科学研究所与诺禾致源合作在野生作物资源研究方面取得重大突破，在国际上率先构建和分析了一年生野生大豆的泛基因组，为作物种质资源研究和利用提供了新的方法和启示。该研究成果于2014年9月14日发表在在国际著名学术期刊《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)。 大豆是重要的油料和高蛋白粮饲...
遗传性肾癌没家族史也能患
近日，北京大学第一医院泌尿外科龚侃教授课题组在VHL基因相关肾癌的遗传学研究中获得新进展，研究论文发表在泌尿外科金牌杂志《Urology（泌尿外科）》及国际肿瘤学顶级杂志《Cancer Research（肿瘤学研究）》上。国际遗传性肾癌领域知名专家对研究做了述评，同期发表于《Urology》杂志。 VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤...
Nat Biotechnol：四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确性
医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控，但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。如今来自12个国家的150位研究人员揭示了新型的RNA基因组测序技术，并且表示RNA测序技术可改善以往测序中存在的微小差异，这些研究成果（四篇研究论文）刊登于国际著名杂志Nature Biotechnology上。 研...
《转》访：北大医学遗传学系黄昱老师 要监管技术应用领域而不是技术本身
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄昱老师介绍： 北京大学医学部生化和分子生物学博士，现任医学遗传学系副主任，研究方向为衰老分子生物学，生化和分子遗传学，先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例，举办罕见...
汪建：弃婴岛是医生耻辱 和盖茨谈了5次 炮轰“百度ALS推广”
对于这次在深圳举办的 BT(BioTech，生物技术) 领袖峰会来讲，作为东道主华大基因无疑是主角。汪建董事长也在开幕式上做了专题演讲。 在演讲开始，汪建提到了曾经备受关注的济南弃婴岛，这个官方背景的弃婴岛在 11 天里有 119 个孩子被弃。汪建说： “这不光是人道主义的问题，而是我们做基因的、我们做医生的耻辱。” 何出此言? 在弃婴当中，绝大多数...