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专家访谈
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深圳国际BT领袖峰会高端对话：华大基因院长王俊
主持人：今天的主题是BT和IT的融合发展，这个题目看起来大家可能会觉得比较技术，跟我们今天的生活有什么相关呢?我想其实要讲起这个故事可以从华大基因的创始开始，其实BT和IT的结合应该从1990年开始，应该是今天在大会上大家能听到的人类国际基因组计划，那个时候世界万物无论是最高等的人还是最低等的生命体都是这四个ATCG组成的，今天我们看似深奥...
大鼠研究结论显示孕期压力或可代代相传
近期发表在《英国医学委员会·医学》上的一项研究成果建议，想要更好地了解今天的怀孕问题，人们应该着眼于了解祖先的经历。在对四代大鼠的怀孕情况进行调查后，研究人员得出结论，压力继承效应对后代怀孕的影响或会延续数代。 加拿大莱斯布里奇大学研究人员对压力导致的早产问题进行了跟踪调查。早产是新生儿死亡的主要原因之一，也会导致孩子在未来生活中出现健康问题。研究人员的参考指标是大...
中国遗传学会产业促进委员会成立 专家云集 共话个体化医疗未来
根据中国遗传学会九届二次常务理事会设立生物产业促进委员会的决议，中国遗传学会生物产业促进委员会已正式成立。 日在盐城召开第一次会议，转化医学网主编也有幸成为其中一员，特将今日大会盛况向大家汇报，嘉宾精彩发言请关注后续微信内容。 主办单位：中国遗传学会 承办单位：江苏华生恒业科技有限公司 协办单位：盐城经济技术开发区 时间地点：201...
科学家公布咖啡基因草图 咖啡遗传秘密被“破译”
法国、中国等多个国家的研究人员4日在美国《科学》杂志上公布了咖啡的第一份基因组草图。这一成果揭示了咖啡因在咖啡中的演化历史，也有助于培育风味更佳、可抵抗气候变化与害虫的咖啡新品种。 法国发展研究所等机构的研究人员报告说，他们对两种最重要的商业咖啡——中果咖啡和阿拉比卡咖啡进行了基因组测序。中果咖啡入口有酸味和涩味，而阿...
血管瘤形成的原因及常规治疗方法
血管瘤是脉管畸形中最常见的一种类型，又名胎记。它是一种良性肿瘤，起源于残余的胚胎成血管细胞。多见于婴儿出生时或出生后不久。60%～70%的血管瘤可能8岁前消退，有部分血管瘤由于持续、迅速增大蔓延，导致外形改变和功能障碍，引起患者心理障碍和日常生活不便。 血管瘤的形成原因 虽然发生血管瘤的婴儿中有10%有...
10%癌症与遗传密切相关 四种癌症最易遗传
如今，随着发病率越来越高，癌症给无数家庭带去了巨大灾难。不仅病人不堪其苦，其子女对“不知哪天病魔就会突然降临”也充满了未知数。“癌症会不会遗传”已成为很多人心头的疑问。 10%癌症与遗传密切相关 “绝大多数癌症不会遗传，但也有约10%—15%的癌症是遗传造成的。”专家表示，在流行病调查中，的确存在关于癌症家族性爆发的记载，拿破仑一家，其父、祖父、3个姐妹和4个兄...
我国已搭建起“渐冻人症”遗传学研究平台
起源于美国的“冰桶挑战”，引发了世界范围内的关注，“渐冻人”也走进了更多公众的视野。2日，记者从“渐冻人症”分子遗传学公益项目启动新闻发布会上了解到，北京大学第三医院与中关村华康基因研究院经过一年多的联合攻关，已经搭建起基于新一代测序技术的针对“渐冻人症”的遗传学研究平台，通过针对整个家族的分子遗传学检验，可以找到导致发病的致病基因突变，明确其家族的遗传情况，协助医生进行准确诊断。 据“...
《转》访：遗传学家黄尚志教授 降低出生缺陷既是国策应落实
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 黄尚志教授简介： 黄尚志老师现任WHO 遗传病社区控制合作中心主任。黄老师一直从事疾病相关基因的定位和克隆及产前基因诊断工作，克隆鉴定了中国第7个β地中海贫...
备孕期先排查各种遗传病
在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病，并且加以预防遗传给宝宝，这是优生优育不能少的一点哦。那么，有哪些疾病会遗传呢？这些疾病又是如何遗传的呢？今天，小编就来为你解答这几个疑问，千万别错过了哦。 什么是遗传病 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。目前已知的遗传病大...
斯坦福大学遗传学专家:儿童全基因组测序有风险
摘要：一部分商业公司已经针对于普通大众开展了全基因组测序。或出于好奇，或因为家族遗传病史，越来越多父母为自己或孩子购买全基因组测序这项测试。近日美斯坦福大学附属儿童医院遗传学专家针对儿童进行全基因组测序的7大风险提出了一些建议。 从祖先那里遗传来身体，对我们的行为，身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜，越来越简单...
Science：两项研究解码遗传变异如何影响免疫细胞
日前，《科学》（Science）杂志刊登了两项关于人类免疫细胞的论文，研究人员解析了遗传变异如何影响免疫细胞中的基因表达，并指出这些细胞的周边环境在免疫应答过程中扮演了何种角色。在第一项研究中，来自牛津大学，剑桥大学等机构的研究人员令人类单核细胞接触相似的病原体相关分子，由此绘制出了这些细胞中与表达有关的遗传突变图谱。这对于免疫功能性遗传突变研究具有...
中山大学何明光教授：眼睛近视80%因素来自遗传基因
上课、补习班、电子设备……小娃娃们越来越早的带上了眼镜。文中提到，据“广州市双生子健康普查项目”项目负责人、中山大学中山眼科中心防盲办主任何明光教授介绍，其研究人员对同卵双胞胎和异卵双胞胎近视的相似性进行统计后发现，同卵双胞胎近视的相关系数为0.89，而异卵双胞胎的近视相关系数为0.49。 咋办？研究称近视80%来自遗传 上课、补...
Gut：Meta分析揭示结直肠癌相关遗传变异位点
尽管结直肠癌的发病机制尚未完全阐明，但病因学研究显示，绝大部分结直肠癌的发生是一个多步骤、多阶段、环境因素和遗传因素共同作用的复杂过程。其中环境因素是结直肠癌发生的始动因素，而遗传特征则决定了个体对结直肠癌的易感性。 结肠直肠癌发病风险与遗传因素密切相关。大约75%的结直肠癌属于散发，另有25%有结直肠癌家族史。过去20年，约有1...
浙江省人民医院毕擎教授：发现遗传性骨软骨瘤新突变位点
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突变位点，为该病分子靶向治疗提供新思路。相关研究论文近日发表在国际学术期刊《肿瘤学报道》杂志上。 既往研究表明，常见的遗传性多发性骨软骨瘤...
Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（S...
重庆日报：推进遗传疾病基因检测 降低人口出生缺陷率
今年两会期间,市政协委员、市政协提案委专职副主任来江域提出,应全面推进遗传疾病基因检测工作,降低我市人口出生缺陷率。 来江域说,取消强制婚检以来,全国新生婴儿出生缺陷比例逐年上升,出生缺陷率已达5%左右。而重庆市现有的160多万残疾人士中,近一半是先天遗传疾病(出生缺陷)造成的。 来江域在调查中了解到,我市开展遗传疾病基因检测工作...
基因治疗：研究人员首次将基因组编辑技术纠正遗传缺陷
研究人员首次将基因组编辑技术 CRISPR 运用于人类细胞，距离现在还不到 1 年的时间。很快地这一技术便已星火燎原。现在来自上海生科院生物化学与细胞生物学研究所和荷兰 Hubrecht 研究所的两个独立研究小组证实，可以利用 CRISPR...
生物专业就业的新选择：遗传咨询师
当年因相信21世纪是生命科学世纪的多数同学，在过去的几年肯定为选择这个专业而困惑过，因为工作实在不好找。那时候产业还没起来，现在的情况似乎好了一些。这不，遗传咨询师，生物专业就业的新选择。 基因检测催生遗传信息咨询产业化 人为什么要对自己的基因组测序？通...
Nature：杰出华人科学家何川发表表观遗传学新文章
来自芝加哥大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员证实，一些结合蛋白通过选择性识别动态的 m6A （N6-甲基腺嘌呤，N6-methyladenosine）修饰，调控了 mRNA 的翻译状态和稳定...
儿童的不良行为或来自家长遗传基因
许多家长担心孩子出现不良行为是自己教育不当的结果，但是新的研究表明，事实并非如此。 据英国《每日邮报》25日报道，俄勒冈州立大学Cascades校区研究人员进行的一项研究发现，有些儿童在学前环境中表现出自我控制能力差和易发怒的问题，是因为他们遗传了家长的性格...