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专家访谈
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罗氏：外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
遗传学大牛George Church：老百姓为什么还没去做基因测序？
遗传学界的大牛George Church近日在《Nature》杂志上发表题为“Improving genome understanding”的文章。他很纳闷，尽管测序技术的成本在直线下降，且准确性提高，但为什么愿意去测序的人还是那么少。 Church在文中提到，我们不应该批判那些不对基因组信息采取行动的人，但我们也应该问问，我们是否提供...
外显子测序：成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行...
禁忌：那些饱受“白眼”的遗传学研究
探讨那些深陷争议的遗传学研究，从智力基因、人种基因到暴力基因，尽管饱受争议，但仍有科学家选择穿越红线。 上世纪70年代，Stephen Hsu在美国爱荷华州艾姆斯市大学城长大，他的周围有很多教授们早熟的儿女。2010年前后，在俄勒冈大学尤金分校研究了数年伦理物理学的Hsu，认为DNA测序技术最终可能帮助解释是什么让那些孩子如此聪明。...
复旦大学张锋教授：遗传因素占疾病成因比例超出我们想象
张锋：2007 年获复旦大学遗传学博士学位，2007-2009 年在美国贝勒医学院从事博士后研究。现任生命科学学院教授。研究方向为人类基因组拷贝数变异（CNV）的产生机理、致病机制，曾获得教育部新世纪优秀人才、国家自然科学基金委优秀青年基金、上海市曙光人才等。 遗传因素占疾病成因的比例超出我们想象 CNV意为拷贝数变异。人类基因组计划中...
基因诊断：读懂人体“遗传密码” 降低出生缺陷
9月12日，是全国第九个“预防出生缺陷日”。 《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率达5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。目前，国家有针对性地开展唐氏筛查等产前筛...
遗传基因是致聋主因
《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称，我国现有残疾人约8296万，其中听力残疾人2780万，居各类残疾之首(33%)，耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。研究表明，在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因，比例近60%；另外在大量的迟发性听力下降...
Nature子刊：发现影响抑郁的遗传因素
日前，瑞典卡罗琳医学院的一项最新研究发现，一种特定的酶是影响抑郁和焦虑的遗传因素。这将成为研发人类抗抑郁症和焦虑症药物的突破口。相关研究论文刊登在了近期出版的自然子刊《Molecular Psychiatry》上。 此前曾有研究显示，人若缺乏 CYP2C19 酶，患抑郁症和焦虑症的可能性就会降低。科学家一直在寻找导致人对抑郁症和焦虑症反应不同...
华大健康：和捷克遗传中心协会联合建立产前检测中心
2013年6月28日，华大健康和捷克遗传中心协会（Association of Czech genetic centers）联合宣布双方将在捷克布拉格建立遗传检测中心，这将成为双方在欧洲建立的首个致力于产前诊断的实验室。捷克投资与商业发展署将负责该项目的协调工作。捷克政府研究、开发和创新局首任副主席Kopicova女士、华大基因董事长汪建和Gennet执行总裁、捷克遗传中心协会主席Matej St...
遗传方式
A．单基因遗传病 单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种： 常染色体显性遗传 (autosomal dominant inheritance)，简称常显或AD。...
Nature：遗传学家推动全球数据的共享
国际性组织致力于促进数据交流，并将DNA序列信息和临床资料之间关联起来。 在基因组医学领域中存在一个令人头痛的矛盾现象,尽管人们普遍赞同临床医生与遗传学家应当交换更多的研究资料，但是很少有人采取行动来实现这一目标。 目前，来自13个国家的69个研究机构组成一个联盟，希望通过创建一个组织来促进基因组医学领域中信息的自由流通，从而解...
全球71个研究机构成立遗传与临床信息共享联盟
6月5号，全球41个国家的70多个医疗、研究及倡议组织，包括美国国立卫生研究院（NIH）宣布建立一个全球遗传与临床信息共享联盟，目标是在征得研究对象同意的情况下，将日渐庞大的遗传变异及健康信息纳入共享的数据库，这些信息将向全世界的研究者及医生开放。 随着基因组测序的进步，可以预见在未来的几年将会有越来越多的人希望对自己的基因组进行测序，然而令人担...
华大健康携手匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心 提供无创产前检测
2013年5月30日，华大基因旗下子公司深圳华大健康科技有限公司（简称“华大健康”）和匈牙利Istenhegyi遗传诊断中心建立合作关系，并宣布双方将联合在匈牙利开展无创产前基因检测。 无创产前基因检测是一种全新的遗传筛查技术，主要用于染色体非整倍体疾病，如21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征等的检测。该技术仅需采集5mL静脉血进...
Cell重要论文：绘制前列腺癌的遗传全景图
人们通常认为，癌症是在基因随时间逐步突变，最终压倒细胞的生长控制能力之后形成的。然而，近日一个国际研究小组在对前列腺癌基因组进行更深入的研究之后，揭示出实际上遗传突变呈突然地周期性地爆发，引起复杂的、大规模的DNA重组，驱动了前列腺癌的形成。这项研究工作发表在4月25日的《细胞》（Cell）杂志上。 由Weill Cornell医学院、B...
DSM-IV中关于重性抑郁诊断标准的多个遗传因素证据
重性抑郁症（MD）的临床诊断标准反映遗传风险的单个还是多个维度尚不清楚。一项最新研究表明，MD的DSM-IV综合征不是反映遗传易感性的单个维度。相反，这些标准反映了指示认知/精神、情绪和植物神经系统症状遗传风险的3个潜在维度。这些结果经采用评估的遗传...
湖北首个基因诊断门诊成立 能查遗传缺陷对人下药
遗传缺陷会传给下一代吗？一些常规方法无法确诊的疾病，哪种药物治疗效果最好？今后，只需抽几滴血，通过基因检测即可诊断和选择。昨日，我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。 基因检测能查遗传缺陷 该院基因诊断门诊教授郑芳介绍，人类各种疾...
遗传标志物：打开肿瘤个体化防治之门
生活中，人们常会发现，有的人“烟龄”不长、吸烟不多却早早患了肺癌，但也有很多吸烟数十年的“老烟枪”没得肺癌。在临床治疗中，医生也常会遇到类似情况：同样的肿瘤，相同病程阶段，采用相同药物治疗，有的病人能够康复痊愈，有的病人却效果不佳。 肿瘤为何在发病和治疗效果上...
华大基因：与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测
2013年3月8日，华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录，并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测，助力提高健康生育，降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议，华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者，他们还将采用体外人工授精和...
Nat Genet：开发出多基因模型 用于预测疾病的遗传风险
在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性（SNPs）进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会...
Lancet：多基因遗传因素导致家族性高胆固醇血症
近日，《柳叶刀》杂志刊登的一项研究显示，家族性高胆固醇血症（FH）患者，是由多基因因素所导致，对所有类型家族性高胆固醇血症患者家属进行级联检测，可能无法筛选出该家族中高危患病风险者，该检测仅对有已知基因突变的患者有效 。 ...