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单基因遗传病： 透明质酸酶缺乏症
<P>中文名称： 透明质酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Hyaluronidase Deficiency </P><P>OMIM号： 601492 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： Nevo综合征
<P>中文名称： Nevo综合征</P><P>英文名称：Nevo Syndrome </P><P>OMIM号： 601451 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1d型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1d型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Id </P><P>OMIM号： 601110 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： D-2羟谷氨酸尿症
<P>中文名称： D-2羟谷氨酸尿症</P><P>英文名称：D-2-@Hydroxyglutaric Aciduria </P><P>OMIM号： 600721 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile </P><P>OMIM号： 600649 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 青年发病的成年型糖尿病
<P>中文名称： 青年发病的成年型糖尿病</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 3 </P><P>OMIM号： 600496 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</...
单基因遗传病： 过度生长综合征1型
<P>中文名称： 过度生长综合征1型</P><P>英文名称：Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号： 312870 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><...
单基因遗传病： 丙酮酸脱羧酶缺乏症
<P>中文名称： 丙酮酸脱羧酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyruvate Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号： 312170 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV ...
单基因遗传病： 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症
<P>中文名称： 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症</P><P>英文名称：Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To </P><P>OMIM号： 311250 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><...
单基因遗传病： 粘多糖贮积症Ⅱ型
<P>中文名称： 粘多糖贮积症Ⅱ型</P><P>英文名称：Mucopolysaccharidosis Type Ii </P><P>OMIM号： 309900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class...
单基因遗传病： 缅克斯症候群
<P>中文名称： 缅克斯症候群</P><P>英文名称：Menkes Disease </P><P>OMIM号： 309400 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病： 特发性高肌酸磷酸激酶血症
<P>中文名称： 特发性高肌酸磷酸激酶血症</P><P>英文名称：Creatine Phosphokinase, Elevated Serum </P><P>OMIM号： 123320 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 遗传性粪卟啉症
<P>中文名称： 遗传性粪卟啉症</P><P>英文名称：Coproporphyria, Hereditary; Hcp </P><P>OMIM号： 121300 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 家族性肾脏淀粉样变性
<P>中文名称： 家族性肾脏淀粉样变性</P><P>英文名称：Amyloidosis, Familial Visceral </P><P>OMIM号： 105200 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cl...
单基因遗传病： 脑淀粉样血管病
<P>中文名称： 脑淀粉样血管病</P><P>英文名称：Amyloidosis, Finnish Type </P><P>OMIM号： 105120 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 假性甲状旁腺功能减退症1a型
<P>中文名称： 假性甲状旁腺功能减退症1a型</P><P>英文名称：Pseudohypoparathyroidism, Type Ia; Php1A </P><P>OMIM号： 103580 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<P>中文名称： 丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</P><P>英文名称：Adenosine Triphosphate, Elevated, Of Erythrocytes </P><P>OMIM号： 102900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 支气管扩张3型
<P>中文名称： 支气管扩张3型</P><P>英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 3 </P><P>OMIM号： 613071 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： 支气管扩张
<P>中文名称： 支气管扩张</P><P>英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 2 </P><P>OMIM号： 613021 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 肺泡蛋白沉着症3型
<P>中文名称： 肺泡蛋白沉着症3型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 </P><P>OMIM号： 610921 </P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...