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单基因遗传病: 家族部分性脂肪营养不良3型
<P>中文名称: 家族部分性脂肪营养不良3型</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3; Fpld3 </P><P>OMIM号: 604367 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD&...
单基因遗传病: 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称: 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号: 604290 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病: 核编码的ATP酶缺失
<P>中文名称: 核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称:Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号: 604273 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DI...
单基因遗传病: 血色病3型
<P>中文名称: 血色病3型</P><P>英文名称:Hemochromatosis, Type 3 </P><P>OMIM号: 604250 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病: 敏感型糖尿病微血管并发症1
<P>中文名称: 敏感型糖尿病微血管并发症1</P><P>英文名称:Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号: 603933 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>&l...
单基因遗传病: 常染色体隐性高胆固醇血症
<P>中文名称: 常染色体隐性高胆固醇血症</P><P>英文名称:Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 603813 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&...
单基因遗传病: 常染色体显性高胆固醇血症3
<P>中文名称: 常染色体显性高胆固醇血症3</P><P>英文名称:Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号: 603776 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD<...
单基因遗传病: 先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<P>中文名称: 先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iif </P><P>OMIM号: 603585 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 成人瓜胺酸血症成年2型
<P>中文名称: 成人瓜胺酸血症成年2型</P><P>英文名称:Citrullinemia, Type Ii, Adult-Onset; Ctln2 </P><P>OMIM号: 603471 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&...
单基因遗传病: 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症
<P>中文名称: 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症</P><P>英文名称:Hyperthyroidism, Familial Gestational </P><P>OMIM号: 603373 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: Gracile综合征
<P>中文名称: Gracile综合征</P><P>英文名称:Gracile Syndrome </P><P>OMIM号: 603358 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病: 先天性糖基化紊乱1c型
<P>中文名称: 先天性糖基化紊乱1c型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ic </P><P>OMIM号: 603147 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称: 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号: 602579 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗...
单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 3; Hhf3 </P><P>OMIM号: 602485 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病: 24-脱氢胆固醇症
<P>中文名称: 24-脱氢胆固醇症</P><P>英文名称:Desmosterolosis </P><P>OMIM号: 602398 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&...
单基因遗传病: 臭鱼症(三甲基胺尿症)
<P>中文名称: 臭鱼症(三甲基胺尿症)</P><P>英文名称:Trimethylaminuria </P><P>OMIM号: 602079 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病: 易感型恶性高热
<P>中文名称: 易感型恶性高热</P><P>英文名称:Malignant Hyperthermia, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号: 601887 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2; Hhf2 </P><P>OMIM号: 601820 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病: 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称: 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称:Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 601815 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 新生儿型巴特综合征1型
<P>中文名称: 新生儿型巴特综合征1型</P><P>英文名称:Bartter Syndrome, Antenatal, Type 1 </P><P>OMIM号: 601678 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><...