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专家访谈
找到约75条结果 (用时0.1656秒)
好消息！GVT阻断线粒体遗传病临床研究对象火热招募啦！
目前已发现100多种线粒体遗传病，发病率约为1/(5000~10000)。对于线粒体遗传病患者，只能依靠药物适当缓解病症，无法治愈。 2016年4月世界首个“一父二母”的试管婴儿诞生，这是人类第一次一个生命由三个人的遗传物质结合起来，是试管婴儿技术的一项新的突破。这标志第四代试管婴儿核质置换技术（GVT）成功运用于阻...
还能这么玩？ 新药物或可阻断肥胖相关癌基因！
有证据表明，近50万新发癌症病例与肥胖有关。我们知道c-Myc基因由内脏脂肪诱导，而高脂肪饮食可造成内脏脂肪的大量累积，诱导c-Myc基因的表达，因此肥胖可增加癌症风险。c-myc基因是myc基因家族的重要成员之一，是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。对于这些肥胖相关癌症，能否从基因这个根源上彻底阻断呢？ ...
《Cell》子刊：华人科学家叫板CTLA-4免疫检查点阻断假说
近几年来，针对CTLA-4、PD-1和PD-L1的单抗药物在免疫治疗中的效果逐渐获得认可，癌症免疫治疗中的免疫检查点 （Immune Checkpoint）概念也越来越深入人心。2018年2月22日，著名期刊Cell Research在线发表了来自美国马里兰大学医学院刘阳/郑盼教授联合实验室的最新研究成果。 研究表明，长久以来流行的抗CTLA-4抗体Ipilimum...
一种筛选平衡易位胚胎的新方法--精准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术
喜讯 | PNAS报道一种筛选平衡易位胚胎的新方法——精准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术 近日，PNAS发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implantation e...
全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院 |附卢彦平主任、彭红梅主任访谈
面对Happy Ending的欣慰，你可知道她们承受了多少辛酸？ 2017年6月24日15：39，解放军总医院手术室里传来了一婴儿响亮的哭啼声，手术台的妈妈急切的问：孩子活动正常吗？医生告诉她孩子很健康，可产妇还是有点不敢相信，直到护士将孩子抱到她身旁，看到四肢灵活的孩子，终于松了一口气，眼角流下了幸福的眼泪。至此孕妇刘某某家庭经历了漫长的过程，终于拥有了自己健康的孩子。 ...
国际首例“MaReCS”精准阻断染色体平衡易位向子代传递试管婴儿诞生
近日，在郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队和亿康基因陆思嘉博士团队的通力合作下，国际首例应用“MaReCS” （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）技术在植入前胚胎水平识别染色体平衡易位断裂位点、成功阻断染色体平衡易位向子代传递的试管婴儿诞生了。1月10日，国际首例“MaReCS” 精准阻断...
疲软的T细胞：PD-1阻断剂如何让T细胞功能更持久
大多数情况下，诸如CTLA4和PD-1的细胞表面受体就像汽车的“刹车”，使免疫系统在正常情况下能够反应平和，避免其对健康组织进行攻击以及引起自身免疫性疾病。阻断PD-1能够使得“疲惫”的T细胞再次“振作”起来，从而在临床上改善免疫系统对慢性感染以及癌症的控制。然而，阻断PD-1仅仅能够暂时提高“疲惫”T细胞的生理活性，并不能将“疲惫”T细胞转化为功能持久的记忆T细胞。 表观遗传学决定着基...
癌症治疗新方向：免疫检查点阻断
免疫检查点（immune checkpoint）是存在于免疫系统中的分子，担负着上调（共刺激分子）或下调免疫系统信号的作用。很多癌症的保护机制即是通过抑制T细胞的信号而逃逸免疫系统的保护。 B7家族与其他T细胞共刺激因子/共抑制因子被公认为用于调节免疫反应的治疗靶点。 检查点抑制分子（如CTLA-4和PD-1/PD-L1）也被作为用于癌症免疫治疗的新...
全球首例MALBAC-PGD阻断多囊肾健康宝宝诞生上海 基因诊断、精准医疗将助力千万家庭喜获健康新生命
2016年8月3日，阵雨过后蝉鸣阵阵，这个普通的夏日对于张女士夫妇来说却终生难忘。经过一年漫长的等待，他们的健康宝宝出生了，这个多囊肾家庭终于迎来了曙光。看着可爱的宝宝，夫妇俩回想起去年夏天来长征医院的就诊经历，一幕幕情景历历在目。 笼罩多囊肾家庭的乌云 长征医院肾内科梅主任介绍：“多囊肾是一种单基因遗传性疾病，肾脏会陆续长出大大小小的囊肿，可达40...
同济高华小组：捕获重要靶点 阻断肿瘤复发
尽管肿瘤转移复发有重要的临床意义，但是对于它的研究，却非常薄弱，特别是在向多个靶器官转移的过程中，是否存在有核心的信号转导通路和转录调控…… 肿瘤转移复发是绝大部分肿瘤病人死亡的最直接的原因。在乳腺癌发生早期，离开原发位的肿瘤细胞，最终会在肺、骨、脑等多个远端器官，播种生长成致命的转移病灶。尽管肿瘤转移复发有重要的临床意义，但是对于它的研...
阻断癌症侵袭的路径—科学家们已经捕获侵袭性癌钙穿梭分子的电子衍射图及三维重构
科学家们已经捕捉到与侵袭性癌相关的钙穿梭分子的画面。三维结构可以帮助研究人员开发由钙吸收障碍引起的疾病的新疗法和诊断工具。 Alexander Sobolevsky的实验室在哥伦比亚大学医学中心。该实验室正在研究一个被称为“瞬时受体电位（TRP）”通道的蛋白质家族。在体内，这些蛋白质排列在肠等器官的表面，并形成孔来帮助钙穿过一层致密的脂质和蛋白质的屏障，即细胞膜，到达细胞内部。 ...
基因技术阻断遗传性乳腺癌发病
现代医学研究表明，乳腺癌家族史是乳腺癌发病风险因素的重要预测因子，危险度与血缘关系的亲密程度、家系中患病人数等有关。对于家族遗传性乳腺癌病人，若能尽早预防其后代发病，则可以大大降低家族遗传性乳腺癌的发病。 2015年起，国妇婴掌上医院开始对乳腺癌致病相关基因序列进行检测，通过高通量测序平台分析确定病因，并利用植入前胚胎遗传学诊断...
PGD新突破——世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改变，没有...
急性髓性白血病有治：蛋白质阻断剂可终止癌细胞扩散
急性髓性白血病(AML)是最具侵略性和破坏性的癌症类型之一：它的出现毫无征兆，且五年存活率仅为24%。然而，更有效的治疗方式或许即将到来。澳大利亚墨尔本的沃尔特和伊丽莎霍尔研究机构的研究人员发现了一种蛋白质，它对血癌的扩散至关重要。 该蛋白质被称为“Hhex蛋白质”。研究人员通过阻止它的分泌，使得癌症在扩散途中得以终止——至少在...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
阻断遗传性耳聋垂直传递的新方法
研究家庭耳聋基因诊断结果、体外受精形成囊胚的GJB2基因诊断结果。GJB2基因的Sanger测序结果：父亲携带c.299-300delAT突变，母亲携带c.235delC突变，其儿子（先证者）和自愿终止妊娠的胎儿均为c.299-300delAT/c.235delC复合杂合。在第5天或者第6天时囊胚评级并活检进行GJB2基因诊断。7个STR位点分析(short ...
Cell：用阿司匹林阻断癌细胞逃生之路
根据发表在《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究，在癌症患者接受免疫治疗的同时给予阿司匹林有可能可以显著提高治疗的疗效。 Crick研究所的研究人员证实，皮肤癌、乳腺癌和肠癌细胞往往会生成大量的前列腺素E2(PGE2)。这一分子抑制了免疫系统攻击缺陷细胞的正常反应，帮助了癌症隐藏。借助这一伎...
两篇NEJM：阻断一个基因可减肥
最近，加拿大蒙特利尔大学的研究人员发现，阻断患者某一个基因的表达，可显著降低他们血液中的三酸甘油脂（triglycerides）浓度，甚至在各种严重的高甘油三酯血症中，不管基准值和患者通常接受的治疗如何。这个基因编码apoC-III蛋白。相关研究结果发表在最近的《New England Journal of Medicine...
阻断特殊基因就可帮助减肥
来自蒙特利尔大学的研究人员近日通过阻断患者机体特定基因的表达，结果发现这可以有效降低患者血液中的甘油三酯浓度，即使是在各种形式的高甘油三酯血症患者中均可以实现降低甘油三酯水平的目的，这种特殊基因可以编码一种名为apoC-III的蛋白。 研究者Daniel Gaudet指出，本文研究发现蛋白apoC-III在甘油三酯的管理上扮演着重要角色，而甘油三酯就好比是胆固醇一样是...
阻断特殊组蛋白或可有效抑制黑色素瘤的发展
一项刊登在Molecular Cell上的研究报告中，来自西奈山医院的科学家们通过研究发现，黑色素瘤患者机体中控制促生长基因表达的蛋白如果处于较高水平，那么这些个体或许更不易生存下去。 文章中，研究者表示，这种名为H2A.Z.2的蛋白质可以促进黑色素瘤细胞的异常生长，从而使其不易于治疗；H2A.Z.2同时也是包装基因的染色体结构的一部分，其可以开启或关闭基因的表达，该...