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专家访谈
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12亿美元！DNA测序巨头Illumina将收购Pacific Biosciences - 独家首席执行官访谈
据悉，Illumina是DNA测序机的主要制造商，日前已同意以每股8美元（12亿美元）的价格收购较小的竞争对手Pacific Biosciences，以巩固其对尖端基因研究的所有权。 该交易比昨日Pacific Biosciences股票的收盘价溢价71％。这笔交易将是Illumina最大的交易，该交易在2017年的销售额为27.5亿美元，实现了价值460亿美元的市...
干货满满 | DNA甲基化最新技术进展和临床应用！
各位业界同仁： 第二届分子诊断大会DNA甲基化分论坛将于10月27日在上海市枫林路179号中山医院报告厅举行，本次论坛的目的是希望通过交流，更好的促进DNA甲基化检测在临床的应用。本次演讲嘉宾都是甲基化检测各个方面的专家，有大量的经验和教训和大家分享。 演讲内容是实实在在的干货，不是文献，不是书本理论，通过交流切实推进DNA甲基化在临床...
新型抗肿瘤DNA疫苗问世，同时靶向7个位点！
目前世界各国研究人员均在进行肿瘤特异性抗原的筛选工作，这令免疫疗法成为众多肿瘤患者的救命药物。但随着各类研究的逐渐深入，研究者发现由于较低的CD8+T细胞免疫原性、载体毒性及有限的特异性靶抗原等因素使得 抗肿瘤疫苗的研发工作进展缓慢。 来自Wistar研究所的研究人员开发了一种全新设计的DNA抗肿瘤疫苗，其研究的最新进展发表...
《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现
今天，基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队，背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA（CRISPR因为多种原因，没能拔得头筹）。 这是科学家首次...
Science | CRISPR超级大牛Doudna首次发现Cas12a的抑制蛋白
iNature Cas12a（Cpf1）是一种CRISPR相关核酸酶，对合成基因组工程，农业基因组学和生物医学应用具有广泛的应用。 虽然携带CRISPR-Cas9或CRISPR-Cas3适应性免疫系统的细菌有时获得编码抑制Cas9，Cas3或DNA结合级联复合物的抗CRISPR蛋白的移动遗传元件，但是没有发现CRISPR-Cas12a的这种抑制剂。2018年9月7日，加州大学伯克...
高光坪教授《Nature》子刊提出CRISPR无疤基因编辑:再次证明可以纠正遗传病中的DNA突变!
这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四川大学华西药学院，从事基因治疗研究20余年，特别是在腺相关病毒（AAV）基因治疗研究领域取得了杰出成就。文章的第一作者为王丹（Dan Wang，音译）博士。 高光坪教授 ...
肝癌早筛新宠ctDNA甲基化，筑起抗癌防线！
我国是肝癌大国，肝癌可谓我国的“国病“。但是目前肝癌的诊疗仍然面临着重大问题：早期诊断困难、复发转移率高、放化疗耐受和缺少有效治疗靶点等。 我们也都知道，对于任何癌种，早筛始终是抗击癌症的关键性一步。 肝癌早期诊断的常规监测筛查指标主要包括甲胎蛋白（AFP）和肝脏超声检查（US）。综合国内外的报道和...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
Nature子刊：重磅！再也不怕DNA断裂了！新途径彻底解决CRISPR效率问题！
CRISPR/Cas9技术问世以来，迅速成为生物科学领域的游戏规则改变者，7月31日，第一个成功将CRISPR/Cas9搜索功能用于实践的生物技术初创公司-Mammoth Biosciences赢得了2300万美元融资，更是让CRISPR/Cas9技术进入烈火油烹的境界。然而，该技术导致双链DNA的断裂，一度成为阻碍CRISPR/Cas9技术发展的绊脚石。近日...
Nature子刊：衰老竟可这样逆转！通过修复线粒体DNA损伤！
在医疗技术日趋完善的今天，健康不再是人们唯一所追求的，养生、保养等越来越成为人们津津乐道的话题，人人都想要永葆青春，而这其中最大的敌人便是“衰老”。之前《Science》杂志有报道称衰老与线粒体DNA损伤相关，一直以来，科学家们将衰老归因于遗传及基因的损伤，却并未深思过这种损伤是否可逆。而来自阿拉巴马大学伯明翰分校的Keshav Singh博士及...
颠覆！垃圾DNA不是垃圾！活细胞成像实时演绎基因调控全过程！
通俗来说，“垃圾DNA”是指DNA中不编码蛋白质序列的片段。随着研究深入，科学家们逐步认识到“垃圾DNA”的命名过于草率了，编码蛋白质并不是DNA的全部意义。其中，增强子作为“垃圾DNA”的一员，是基因表达调控的重要开关。7月23日，普林斯顿大学的研究人员在著名学术期刊《Nature Genetics》发表的研究论文表示他们利用新开发的活细胞成像技术成功实时记...
一文了解DNA甲基化与肺癌诊疗及预后评估的研究进展
截至2017年11月，中国肺癌发病率已经上升到80万例，死亡人数达到70万例。若从过去三十年算起，中国肺癌的发病率增长了465%，成为发病率和死亡率第一的疾病。而更惊人的现象是，其发病率和死亡率几乎接近。究其原因，很大程度是由于缺乏有效的早期诊断方法。 DNA甲基化异常是肿瘤发生最常见的表观遗传变化之一，研究已经证明，肿瘤的...
盘点 | 五大DNA甲基化芯片技术服务平台
DNA甲基化是表观遗传学的重要组成部分，在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要作用，是目前新的研究热点之一。随着对甲基化研究的不断深入，各种各样甲基化检测方法应运而生。 DNA甲基化的检测方法包括甲基化特异性PCR(MS-PCR)、亚硫酸氢盐处理+测序、联合亚硫酸氢钠的限制性内切酶分析法(COBRA)、荧光定量法、芯片技术和高...
【LANCET】BENEFIT研究在线发表:基于ctDNA 液体活检的EGFR检测可指导肺癌靶向治疗
近日，Lancet Respiratory Medicine杂志（影响因子21.466）在线发表了由医学科学院肿瘤医院王洁教授牵头、全国多家医院及阿斯利康公司、艾德生物共同参与的前瞻性临床研究——BENEFIT研究的成果。 BENEFIT研究是一项单臂、多中心、前瞻性 II 期临床研究，旨在评估血液ctDNA检测 EGFR 突变结果能否决策吉非替尼（易...
十年磨砺,WGBS终获新生丨聊一聊高通量DNA甲基化测序技术背后的故事!
图片来源：Roadmap Epigenomics Project DNA甲基化是一种表观调控修饰，它在不改变碱基序列的情况下，参与调控蛋白质合成的多少。对人类来说，DNA甲基化是一种非常奇妙的化学修饰，亲人的关怀，机体的衰老（图1左）、抽烟、酗酒甚至肥胖，都会被甲基化如实地记录到基因组上。基因组就像是一个日记本，甲基化作为文字，记录下人体的经历。 ...
妇产科 | “无创DNA”到底有没有必要做?看完再也不纠结了!
生一个健康的宝宝是每位宝妈的心愿 "无创DNA"作为产检的重要“关卡” 是目前唐氏检出率最高的筛查方法 可筛查21、18、13三条染色体数目异常 因而这项检查备受宝妈的关注 除唐氏筛查外，产科医生有时还会为孕妈妈开具无创性产前检测（noninvasive prenatal testing, NIPT）的检...
ASCO 2018 | (十)血浆cfDNA对经TACE治疗的肝癌患者残癌复发的早期预警价值
研究背景 肝细胞癌(HCC)是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，由于复发率高预后较差。对于晚期肝癌患者，微创型经导管动脉化疗栓塞术(TACE)治疗是标准的一线选择。然而，目前基于血清学检查(包括AFP)和影像学检查(超声、CT、MRI等)的监测方法在早期发现残癌复发方面存在局限性，这导致了TACE治疗后长期效果的瓶颈。 研...
科学家首次拍到细菌用长长秀发“抢”DNA的瞬间
“印第安纳大学研究者利用他们开发的最新型染料，在显微镜下看到，霍乱弧菌伸出不到头发万分之一细的菌毛，灵活地从环境中摄取DNA化为己用。” 授权转自奇点网微信公众号（微信号：geek_heal.com） 首先让我们看一下下面这张动图↓ 觉得这张图里动来动去的绿色“长鼻子”是什么呢？你应该怎么也想不到，这是...
DNA存储技术:可以把人体做成“硬盘”!
我们人体的所有信息都由DNA编码组成。你可曾想过，DNA能够像U盘一样存储信息？美国《科学》杂志近日发布的一项研究显示，一克DNA的储存容量相当于约20万台电脑！具体容量约为200 PB（20万兆）。这是因为DNA具有密度大、稳固耐用的特点。专家指出，当今时代信息爆炸，只要解决了成本问题，那么DNA储存技术的市场空间将无可限量。 DNA存储技术：并...
Cell:神奇！非编码DNA竟能修补前列腺癌治疗bug！
1985年美国总统里根74岁查出前列腺癌；2001年南非总统曼德拉76岁时确诊前列腺癌；2003年台湾知名作家李敖68岁确诊前列腺癌；2012年股神“巴菲特”82岁时查出有早期前列腺癌；不仅是名人，普通人也会患上前列腺癌。俗话说：“女人的乳房，男人的前列腺，是一生中最令人头疼的部位”。几乎所有男人一生中都会遭受前列腺疾病的痛苦，而前列腺癌更是被形容为“沉默的杀手”...