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05月23日 17:47【
李巍】
白化病在不同种族都有，包括一些植物都有，所以跟色素的代谢密切相关。在不同的人群里面，他的发病率是1/15000。跟色素有关的基因，有100多个素色报告相关的位点，跟白化病相关基因鉴别出来有16个。目前为止鉴定出有9个不同的致病基因，局部性的白斑病，这些都跟色素代谢有关的基因。从它的发生来讲，整个色素代谢来看，从色素母细胞早期的发育，到毛囊的过程里面，包括色素的位置，以及到最后输送到的细胞里面，整个
05月23日 17:41【
中国科学院遗传与发育生物学研究所教授李巍】
《中国人群白化病分子流行病学特征与遗传咨询》
05月23日 17:38【
王凯】
很多人没有意识到，我们做测序的时候，看的能不能检测出突变，但实际上有很多阴性的东西被忽视了，很多基因组的测序没有办法测出来的，实际上就早不到突变。我们提供了这样的系统，我们可以知道哪些区域是没有检测到，而这些区域有可能是致病基因。我们发现了三类疾病，第一个病叫Ogdensyndrome，第二个病叫Bookman syndrome，第三个病叫RykDax syndrome。
05月23日 17:28【
王凯】
ANNOVAR是我一年开发的软件，一个突变是打乱了一个基因，如果打破了基因，这个基因发生了什么变化。这个突变是不是在已知的数据库出现。我们开发了一系列的软件，开发给予表情的遗传病分析，在人群中我们需要找到某一个人，但是在茫茫人海找一个人谈何容易，如果这个人穿的绿色衣服，我们就可以很容易找到这个人，我们的软件也是基于这个条件。最后的输出就是候选基因以及候选基因导致这些表情的概念。
05月23日 17:22【
美国南加州大学神经遗传所助理教授、ANNOVAR软件的作者王凯】
《遗传病诊断中的大数据注释》
05月23日 17:12【
陈重建】
二代测序用于镇流本无诊断分型，从基因角度寻找肿瘤发生的根源，可同时检测已知和发现未知的基因突变可以检测点突变、缺失、插入、重复、修饰、表达等多种类型的变异。
基因检测与肿瘤用药指导，我不是说一次检测效果只给一次药，我可以针对几十种或者一百多种，当然这些药需要各种指南出现允许你做基因判别的。在预后判断方面，尤其在血液方面是比较典型的，如果出现突变情况，有些是预后好的，有些是预后是差的，还有很多是不
05月23日 17:05【
陈重建】
今天跟大家分享我们公司在二代测序在临床医学方面的应用及进展。就我们理解来说，二代测序在医学健康的应用，二代测序包括几大块，第一个是生育健康，第二个是基因体检，肿瘤诊治，单基因病等，这个是我们公司在整个医学健康方面做的相关的努力。第一个在整个生育健康里面，我们做的无创产前的检测，一种降低无创产前DNA检测假阳性率的技术。
05月23日 17:01【
安诺优达基因科技（北京）有限公司总经理陈重建】
《二代测序在临床医学方面的应用及进展》
05月23日 16:48【
陈忠教授】
第二部分，医学遗传学技术临床应用，第一个，智力低下的医学遗传学决策，人群智力低下患病率为3%，其中轻度智力低下占87%，中度智力低下占10%，重度和极重度占3%。我们看看导致这个原因有哪些？比如说感染、中毒、脑的机械损伤等，脑的大体疾病，染色体畸变，与遗传相关的包括染色体、单基因、多基因、遗传代谢等病，代谢营养和内分泌疾病占5.8%，这些疾病全部加在一起，40%左右可能与遗传没有关系，60%左右或
05月23日 16:45【
陈忠教授】
细胞遗传学这几年的进展，第一个部分医学遗传学技术，人类基因组计划完成以后，我们现在对人类基因认识是这样的，我们有传统的核心分析。这个取决于医学对临床的认识。分子细胞遗传学技术，荧光原位咱家，多色FISH，比较基因组杂交，染色体微陈列序列。
05月23日 16:40【
中国康圣环球医学特检集团首席医疗关、美国犹他大学医学院医学教授陈忠】
《分子细胞遗传学技术临床应用研究进展》
05月23日 16:33【
Stephen Turner】
我针对我们公司的测试平台给大家做一个技术的分享和交流。我们是2008年成立，我们这个过程由一个生物物理博士发明了单分子及时测试技术，我今天跟大家分享的是我们公司的核心技术，他是生物物理学者，他说我能够设计，精准观察DNA片段的合成和动作，我精准测量DNA的结果。
05月23日 16:20【
Stephen Turner】
《The most comprehensive view of the human genome，epigenome and transcriptome using SMRT sequencing by Pacific Biosciences》
05月23日 15:25【
Thermo Fisher的技术专家Andy Felton】
针对遗传疾病和肿瘤的新技术：Ion Torrent半导体测序。个人化操作基因组测序仪(PGM™), 是市场上相较其他测序技术，更简单，经济和具有强大的可扩展性的测序平台。PGM™台式系统的设计配合革新性的半导体芯片技术，使整个平台具有极高的扩展性和快速完成测序的性能。Ion Torrent 技术通过专有的大规模并行半导体感应器，对于DNA 扩增时产生的离子流，实现直接和实时的检测。
05月23日 15:24【
Thermo Fisher的技术专家Andy Felton】
《Ion Torrent Semiconductor Sequencing,new developments for Inherited Disease and Oncology》
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