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  • 05月23日 15:13【 徐湘民教授】 基于DNA分析的检测策略：1、DNA分析需在血液学表型结果的指导下进行；2、DNA分析需优先针对种族特异性常见的突变；3、基于致病靶点DNA序列分析的系统分子检测。   

    05月23日 15:00【 徐湘民教授】 血红蛋白研究：分子医学的发端。地中海贫血是常染色体隐性遗传病，致病基因很清楚。地中海贫血的防治对策：1、地贫患儿出生是世界公认的公共卫生问题；2、地贫患儿的治疗大家昂贵，且难以治愈；3、通过产前诊断阻止患儿出生时首选预防措施；4、预防地贫时我国南方减少出生缺陷的战略需求。   

    05月23日 14:59【 南方医科大学教授、博士生导师徐湘民教授】 《地中海贫血的大规模人群筛查及分子诊断》   

    05月23日 14:56【 祁鸣教授】 遗传咨询包括检测前的遗传咨询和检测后的遗传咨询。   

    05月23日 14:50【 祁鸣教授】 体检性质的检测：1、受检者有个人病史/家族史相关或特别关注的问题的检测结果优先报告；2、与个人疾病发生风险增高的结果；3、与本人无关但与后代发病相关的结果；4、人体系统性报告排列，便于查询；5、用药指导；6、增添健康管理指导。   

    05月23日 14:49【 祁鸣教授】 全基因组测序检测报告：1、有特别临床指征和目的的检测：检测率=30%。报告内容与普通临床基因检测的报告相似，但会有意外发现的可能以及个人禁忌。    

    05月23日 14:38【 祁鸣教授】 基因检测临床报告的内容：检测机构的信息、受检者信息、送检机构/医师信息、样本信息、 报告日期、检测项目、检测结果、检测结果解读、建议、科学背景、监测数据/图像、检测方法和使用范围、参考文献、检验核对人员。    

    05月23日 14:33【 祁鸣教授】 什么是基因检测？基因检测技术的进步。目前基因检测的瓶颈：大数据的收集、分析和解读。   

    05月23日 14:19【 浙江大学985计划特聘教授、博士生导师祁鸣】 《全基因组测序的检测报告的遗传咨询》   

    05月23日 14:12【 乔杰教授】 单细胞高通量测序技术应用于胚胎植入前遗传诊断的优势：1、发现更小的染色体缺失和重复；2、一次测序能同时诊断更多标本；3、能同时进行单基因疾病、染色体异常、线粒体异常的诊断；4、成本低、速度快。   

    05月23日 14:07【 乔杰教授】 胚胎遗传学特征：1、人类早期-八细胞期胚胎内所有单细胞染色体分析，分析八细胞胚胎各个细胞是否均一；2、囊胚其胚胎外滋养层细胞、内细胞团细胞染色体分析；3、目前临床上应用的芯片方法和本研究中测序方法对比；4、利用单细胞测序技术进行胚胎发育机制的研究。   

    05月23日 14:07【 乔杰教授】 胚胎的研究具有特殊性。主要体现在，来源珍贵，细胞数量很少等。人类单个卵细胞的基因组测序。人类卵母细胞减数分裂的染色体分组。建立人类女性个人遗传图谱。随着女性年龄增长，体内卵母细胞非整倍率提高。卵极体基因分析可预测诊断母源遗传疾病。   

    05月23日 14:06【 北京大学第三医院院长乔杰教授】 【基因检测助推精准辅助生殖】   

    05月23日 13:27【 程京院士】 鉴于今天的主题，介绍了一些公司及公司的产产品。   

    05月23日 13:27【 程京院士】 《从未病到已病，从中国到国际的遗传检测产业发展》   

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