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走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊
WES就是利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子，约占整个人类基因组的1%左右，大约30Mb（Ng, Turner et al. 2009）。尽管只占全部基因组很小的一部分，但相关报道表明，约有85%与疾病相关的突变存在于外显子区域（Choi, Scholl et al. 2009）。
孕期科学 | 那些或可影响孩子一生的研究！
孕育是人类繁衍中最重要的过程。一个小生命从受精卵开始，从无到有，从小到大，逐渐发育成熟，经过十月怀胎，最终来到人世间。在短短的10个月时间里，这个幼小的生命受到的每一种影响都可能使他夭折。事实上，这十个月里，母亲对孩子的影响十分深远，孩子顺利出生并不意味着母亲的影响告一段落，可能是影响才刚刚开始。今天我们盘点了孕期的有关研究，了解一下如何运用科学有个好的开端。
23名中国妇女早期宫颈癌抗原树被构建
中国科学院深圳先进技术研究院陈志英团队与华大基因等合作的一项癌症研究成果日前发表于《癌症医学》杂志。该项目开发了电子计算机算法，利用癌症基因组学构建了23名中国妇女早期宫颈癌的“癌症抗原树”，目的是帮助找出最佳癌症免疫治疗靶点，以提高疗效。
想预防老年痴呆吗？吃葡萄！
美国加州大学洛杉矶分校的研究团队发现，一天吃两次葡萄，坚持六个月能够预防阿尔兹海默症患者大脑代谢活动降低，从而缓解记忆力衰退等早期症状。已有证据表明，大脑代谢活性低是早期阿尔兹海默症的特点之一。根据这一随机、对照研究表明，多吃葡萄能够防止大脑代谢活动降低。
【贝伐单抗最新新闻】一印度药企一次收购四种生物
Aurobindo Pharma Ltd在周四表示，已经从瑞士公司TL Biopharmaceutical AG收购了四种生物类似药产品，但金额未公开。作为该协议的一部分，TL Biopharmaceutical将提供这四种产品的所有开发数据。Aurobindo Pharma及其附属公司将在全球开发，商业化运作这四种产品。
压力如何诱发多种疾病的发生？
随着社会发展以及生活节奏的加快，人们的各种压力就会随之增加，有人说没有压力就没有动力，可压力太大或许并不是一件好事情，压力能够影响机体的健康，因此有效减压对于维持机体健康非常关键；本文中小编盘点了压力与疾病之间的密切关联，分享给各位！
法国公共健康局：富人与穷人所患癌症不同
2月7日，法国公共健康局公布的一项医疗调查显示，穷人和富人得的病不一样。根据研究，穷人较易患口腔、咽喉、胃、肝等部位的癌症，富人则较患前列腺癌、卵巢癌。调查在2006年至2009年近19万名患癌症的病人中展开。该研究机构还表示，如果贫富差距逐步缩小，本可以减少15000名癌症患者。
顶尖学术期刊的同行评审存在问题？一篇《自然》论
同行评议是主流国际学术期刊决定一篇文章是否录用的重要制度，除了期刊编辑外，同一领域的匿名评审人对来稿扮演着“把关人”的角色。正是这项制度的存在，才保证了期刊论文的质量，然而，这项制度也并不是完美无缺。
【1min视频】带你看1月基因行业政策、企业、
自从人们发现基因，似乎就开启了生命的“解码”时代，身体的奥秘在一个一个的被解开，很多事情都变得有章可循，那么在2017年的第一个月里，基因行业都发生了哪些值得我们关注的事情，让我们一起回顾一下：
天生胆大也是病 女子患罕见基因病什么都不怕
英国《每日邮报》报道，美国爱荷华州有个女人，即使是命在旦夕之时，也丝毫不表现出绝望或是一丝的焦急。无论是蜘蛛、巨蛇，还是令人毛骨悚然的“鬼屋”、恐怖片，她什么都不怕。
我国学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”
中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作，研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具，利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像，为揭示人类染色质三维结构及其动态变化在衰老和疾病中的作用提供了强有力的研究工具。此外，全新人类衰老分子标志物的确立也将为衰老的基础和转化研究提供助力。
史无前例：中国科学家利用基因治疗让先天性耳聋小
在我国，平均每1000个新生儿中，就有2-3个患有遗传性的先天耳聋，这种基因层面的疾病一直没有很好的治疗方法，要么依靠助听器和人工耳蜗，要么就只能慢慢适应这种“无声的生活”。但是，随着基因治疗的兴起，这些先天性耳聋患者也许有一天也能重获“捕捉声音”的能力了！
重磅！中国企业引领全球肿瘤精准靶向治疗伴随诊断
2017年1月31日，日本药品和医疗器械管理局（PMDA）批准了全球首个ROS1靶向抑制剂克唑替尼（crizontinib）的伴随诊断试剂：来自中国厦门艾德生物的AmoyDx ROS1基因融合检测试剂盒，用于临床检测非小细胞肺癌（NSCLC）的ROS1基因融合状态，筛选适合应用克唑替尼治疗的患者。这是肿瘤精准医疗领域的又一里程碑性事件。
美国癌症研究所NCI力推的抗癌“新饮食准则”
春节假期已过，大家都已经重新投入了新一年的工作和生活。假期期间，一顿接着一顿的大鱼大肉进肚，酒足饭饱之余有没有想过自己吃的食物哪些对身体有利的食物呢？随着社会的不断发展，健康饮食越来越受到人们的广泛关注，下面就给大家分享一个顶级的抗癌食谱，希望可以为大家的饮食提供更好的选择。
临床精准医疗必须重视的新兴科学：临床生物信息学
由世界最大出版社“施普林格-自然”2016年出版的“临床生物信息学的应用”在短短几个月被下载近万次，引起国际同行的广泛重视和密切关注。
FDA批准首个针对四种遗传病的新生儿筛检系统
近日，美国FDA宣布批准新生儿筛检方案Seeker System，用于四种溶酶体贮积症（Lysosomal Storage Disorders）的筛查。这是首个经FDA批准用于这些疾病筛查的方案。
速递 | 重磅！FDA今日批准首个通用型CAR
今日，Cellectis公司宣布其通用型CAR-T疗法UCART123获得了美国FDA的批准，进入临床试验。这也是第一款获美国FDA批准进入临床试验的此类产品。
成本1美分的医疗诊断芯片 让实验室诊断变“迷你
一般来说，新技术商用过程的拦路虎是“成本”。这款廉价的诊断用芯片实验室，若惠及更多病人，其经济效益和社会效益均不可小觑。
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异
影响身高的因素有哪些？遗传、营养、运动、生活习惯……其中，尤以遗传因素较为重要。迄今为止，约有700个常见的遗传变异被证实与身高有关联。2月1日，《Nature》期刊发表文章揭示了83个影响身高的新遗传变异。这一建立在70万人基因组信息的研究表明，这些低频、罕见的基因变异会显著影响身高，且程度超过2厘米！
精准医疗时代的乳腺癌研究
下一代测序技术揭示了不同癌症的遗传背景，也为发现新的癌症相关的遗传变异和研究这些变异的功能提供了依据。我们已经进入实施精准医疗的理想时代，但是尽管精准医疗具有令人兴奋的潜力，目前仅有少数几种疾病和分子亚型可以提供有效的治疗。其中一个例子就是抗人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌的靶向治疗。
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