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【快讯】全国首个基于质谱技术的耳聋基因检测试剂
2023年1月5日，广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证
艾滋病“跨行”治疗新冠的阿兹夫定已通过双盲实验
2021年7月，阿兹夫定片在我国获批上市，用于治疗高病毒载量的成年HIV-1感染患者，它是我国自主研发的第一个拥有自主知识产权的抗艾滋病病毒口服核苷类药物。新冠病毒是一种典型的RNA病毒，阿兹夫定针对艾滋病毒和新冠病毒具有相似的作用机制。
【Nature子刊】研究人员揭示了T细胞以前未
T细胞属于适应性免疫系统，它识别外来抗原并特异性地对抗病原体。不同的T细胞在这个过程中执行不同的功能。所谓的T辅助细胞分泌细胞因子，将其他免疫细胞吸引到感染部位并在那里引发炎症。然而，辅助性T细胞也可以抵消炎症。更好地了解这些机制有助于开发针对病原体或自身免疫性疾病的治疗方法。
【Nature】分子诊断新方法！最近发现的蛋白
最近发现的一种蛋白质被发现可以作为细菌的多用途自毁系统，能够降解单链RNA，单链DNA和双链DNA。根据《Nature》杂志上一项新研究的作者的说法，凭借其靶向多种遗传物质的能力，这一发现具有开发新的廉价且高度敏感的家庭诊断测试的潜力，用于各种传染病，包括 COVID-19、流感、埃博拉和寨卡。
【Nature】让研究人员目瞪口呆的“突破性”
酒店的宴会厅几乎挤满了科学家，在加利福尼亚州圣地亚哥举行的肥胖周会议上，观众正在等待听取备受期待的药物试验的结果。超过三分之一的参与者的体重减轻了至少20%。以前的研究已经表明，这种药物索马鲁肽在成年人中同样令人印象深刻。
濒危“抗癌奇木”的新生，36种抗癌药物之一的它
三尖杉酯类生物碱具有广谱抗癌作用，在临床上主要用于急性白血病的治疗。然而，能天然产生这类生物碱的植物几乎都已濒临灭绝。科学家试图找到人工合成三尖杉酯类生物碱的方法。
27岁博士辞别耶鲁归国即发Science！研究
2022年10月28日，美国耶鲁大学医学院Noah Palm教授团队、曹议匀博士作为第一作者在Science上发表了题为“Commensal microbiota from patients with inflammatory bowel disease produce genotoxic metabolites”的研究论文。该研究鉴定出新的菌群衍生基因毒素，并揭示了它们对宿主肠道生理和肿瘤风险的...
对付重症新冠！科学家在体外探索小分子药物的疗效
新冠病毒感染人体细胞包括五步：吸附、释放遗传物质、复制增殖、组装和释放病毒粒子。其中吸附人体细胞是第一步，也是最关键的一步。目前疫情反复，变异毒株的传播性极大增加，疫情防控难度加大，临床对于更多疗法及药物的需求提升。给药方便的口服药可以补全“防+治”的短板，具有更大的商业潜力和临床价值。
【Cell子刊】研究揭示了肠道中TRM细胞生物
在 2022 年 12 月 28 日发表在《免疫》杂志上的一项新研究中，加州大学圣地亚哥分校医学院的科学家揭示了肠道中的细胞生物学以前未被重视的复杂性，这可能会激发针对感染、癌症和自身免疫性疾病的新一代精准疗法。
中南大学研究证实肝癌病理分型与体液免疫缺陷有关
尽管几十年来肝细胞癌（HCC）的诊断和治疗取得了巨大进展，但总体临床结局仍然很差，特别是在晚期疾病患者中。HCC 管理的主要障碍之一是缺乏基于组织学或分子分类的治疗方案，而 HCC 在基因组、分子和组织学水平上具有高度异质性
加州大学四种治疗癌症干预措施的成本效益分析！
一项比较直接口服抗凝剂 （DOAC） 与低分子量肝素 （LMWH） 的成本效益分析发现，在治疗癌症相关血栓形成 （CAT） 时，DOAC 在医学上比 LMWH 更具医学效力和成本效益。这些发现可以为临床水平的决策以及政策决策提供信息。该分析发表在《内科医学年鉴》上。
【Cell】指导疫苗设计，产生抗体的生发中心为
免疫反应发生时，在淋巴结和脾脏内会形成一些特殊的区域——生发中心（germinal centers）。生发中心就像一间教室，免疫细胞会聚集在此，学习如何对病原体产生持久的抗体反应。在某些新冠病毒重症感染者的体内，淋巴结和脾脏内竟然没有形成生发中心。
【JEM】补觉也难以逆转！熬夜会损害免疫系统，
近期，美国西奈山伊坎医学院的研究人员在Journal of Experimental Medicine上发表了题为“Sleep exerts lasting effects on hematopoietic stem cell function and diversity”的研究报告。该研究发现，睡眠不足对造血干细胞造成了长久的不良影响。 https://doi.org/10.1084/je...
【Cell子刊】研究人员确定了青少年发病的成年
MODY 3型是一种单基因遗传型糖尿病，由HNF1A基因的遗传缺陷引起。结果是进行性β（β）细胞衰竭导致高血糖疾病发作，也称为高血糖症。常常起病年龄比较早，儿童或青少年起病，患者年龄一般小于25岁，病情相对比较轻，通常缺乏自身抗体，属于非胰岛素依赖型糖尿病。目前已知的MODY亚型有14种，不同MODY分型临床表现不同，我国临床上最常见的是MODY2、3。
【Science】“有丝分裂时钟”，抑制衰老细
癌症和衰老伴随着表观遗传景观的刻板变化，包括基因贫乏的基因组区域DNA甲基化的逐渐丧失。全局低甲基化发生在经历了多次分裂的细胞中，可能是由于维持不完全。有证据表明，全局低甲基化代表了一种“有丝分裂时钟”，它计算体细胞中的分裂，并起到抑制衰老细胞和限制恶性进展的功能。
【Nature】核酸疫苗领衔，2023年值得关
2022年，全球进入了COVID-19大流行的第三年，我们能否看到终点在何处？虽然大流行仍将持续改变着世界，但医学和科学还是会为我们带来新的希望和惊喜。在新的一年中，有哪些科学事件是值得期待的呢？
弥补国内外空白！中山大学新化疗方案显著降低肝癌
肝细胞癌（HCC）占原发性肝癌病例的90%，其中70%的患者不符合治愈性治疗的条件。目前，手术切除仍然是根治性治疗选择的主要选择。然而，肝细胞癌患者手术切除后的复发率可能为70%-80%。尽管有各种辅助治疗来减少复发和延长OS，但对于手术切除后肝细胞癌的辅助治疗推荐尚未达成全球共识。此外，这些干预措施的总体结局是可变的，改善这些患者的预后是一项重大挑战。
【Science】FMP研究发现饥饿导致细胞重
近日，来自德国莱布尼茨分子药学研究所（FMP）的研究人员发现营养匮乏会引发新陈代谢的变化，这些变化在整个细胞及其细胞器中协调。研究了通过MTM1的内体信号脂质转换，重塑内质网以控制线粒体形态和氧化代谢。脂质控制的细胞器中继将营养触发的内体信号脂质水平的变化传递到线粒体，以实现代谢重新布线。
上海六院联合揭示了无创诊断NASH的潜在生物标
非酒精性脂肪性肝炎（NASH）已成为肝衰竭和肝细胞癌的主要原因。非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的全球患病率估计>25%，并将继续上升。NAFLD包括一系列肝脏疾病，从单纯脂肪变性（NAFL）到非酒精性脂肪性肝炎（NASH）。虽然NAFL通常被认为是一种良性疾病，但NASH容易发展成严重的终末期肝病。研究脂肪变性到NASH进展的分子机制是理解NASH病理生理学发展的关键。
北大曹云龙入选《Nature》年度十大人物：基
2022年《Nature》的年度10大人物探讨了今年科学的关键发展以及在这些里程碑中发挥了重要作用的一些人。这些人与他们的同事一起，取得了惊人的发现，并引起了人们对关键问题的关注。十大人物的故事以独特视角浓缩了这不平凡一年中的一些最重大的科学事件。
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