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专家访谈
找到约62条结果 (用时0.1656秒)
【Cancer Cell】更新换代！第二代癌症依赖性图谱发布
2024年1月11日，来自英国威康桑格研究所Mathew J. Garnett团队等在《Cancer Cell》杂志上合作发表了一篇题为“ A comprehensive clinically informed map of dependencies in cancer cells and framework for target prioritization”的文章，研究人员利用多组学数据...
共享全球科技——创新驱动二代测序网络研讨会
基因测序技术是基础生物学研究的重要工具、是临床分子诊断的重要手段、是探索生命奥秘的科学技术。基因测序技术已成为进展最快，在生物医学领域影响最大，竞争最为激烈的高新技术研究领域之一。如今，基因测序技术引领着生命科学未来的发展潮流，以它为基础的终端应用遍地开花，特别是在肿瘤诊断、生育健康、个性化用药、遗传病筛查、传染病检测、微生物多样性等诸多领域。 丹...
【精华回顾】应建明教授分享二代测序用于肿瘤精准诊疗的临床应用实践
应建明 中国医学科学院肿瘤医院 病理科副主任，主任医师 肿瘤分子病理检测临床意义重大 ALEX: 研究者评估的PFS ALK阳性晚期NSCLC患者接受抗ALK治疗，中位无疾病进展生存时间（PFS）达34.8个月 法国318例接受克唑替尼治疗患者OS ...
“芯”火相传，为爱“序”航 | 染色体芯片 vs 二代测序，产后遗传分析应当何去何从？
期待已久的安捷伦 2020 遗传与肿瘤学基因检测技术线上研讨会第一场将于5 月 8 日拉开序幕，本次研讨会将以产后遗传分析为主题，在线与您共同探讨染色体芯片与二代测序（NGS）技术在产后遗传检测方向的应用与临床价值。 本场研讨会邀请到上海儿童医学中心研究员，分子诊断实验室主任王剑教授，首都儿科研究所医学遗传研究室研究员陈晓丽教授以及...
NGS伴随诊断产品艾德生物试剂盒获批，二代测序技术在肿瘤诊断中都有哪些应用？
2018年11月20日，国家药品监督管理局批准了艾德生物的“人类10基因突变联合检测试剂盒”（维惠健™）上市。 该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌（NSCLC）及结直肠癌（CRC）患者EGFR、ALK、ROS1、RET、KRAS、NRAS、PIK3CA、BRAF、HER2、MET等10个基因的变异状态，辅助临床医生判断患者从吉非替尼、奥希替尼、克唑替尼...
第二代PD-1抗体横空出世,风华初现!
如今，以 PD-1免疫检查点抑制剂 为代表的免疫肿瘤治疗方案，正掀起肿瘤治疗的革命，引领癌症治疗的变革，为患者带来新的希望！ 肿瘤的免疫治疗，就是针对癌细胞逃逸的机制和路径研究对付的办法，修复“免疫逃逸”的缺陷，主要分为两大类。 一种 把肿瘤的特征“告诉”免疫细胞，让它们去定位，并造成杀伤，这种疗法一般就是细胞免疫疗法。 ...
【指南速览】二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识
目前在临床肿瘤实践中，NGS主要应用于驱动基因测序，是肿瘤精准诊疗的重要环节。中国临床肿瘤学会于2015年9月17日在厦门市召集了我国具有代表性的肿瘤学专家、病理及分子生物学专家及NGS技术专家，成立了中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)并启动了精准肿瘤学研究项目(CAGC－POI)，确立了整体项目的组织框架和内容框架。CAGC－POI计划第一阶段拟在初步建立NGS技术临床应用共识的基础上，...
看二代测序如何确诊颅内结核杆菌感染！
案例回放 | NGS“秒揪”颅内结核杆菌感染 2017.06.02 唐山万航国际船务有限公司的一名菲律宾籍船员在船上出现头痛、左半身偏瘫的症状。患者先在曹妃甸当地医院就诊，几天内左侧肢体瘫痪症状加重，持续发热。 2017.06.08 患者随即转诊至华北理工大学附属医院神经内科一病区，根据腰椎穿刺脑脊液，主治医师毛文静初步诊断...
Nature综述 | 二代测序：深度解析耐药机制，对抗耐药新契机
导读：目前全球范围内由于耐药基因的水平转移，快速出现碳青霉烯类、黏菌素和喹诺酮类药物的耐药基因使临床诊治陷入困境。随着耐药基因组研究的进展，有望整合二代测序技术来更好地进行抗生素的耐药监测和新型抗生素研发。本篇综述重点强调了耐药基因组研究领域的进展，提出了可以积极主动识别耐药基因，缓解不断出现的耐药基因威胁的研究范例。 原文引用： Crofts, T...
【精华】临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）技术快速发展，其应用已进展至临床检测，如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用【1-4】。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专委会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论，拟在NGS...
二代EGFR-TKI：非小细胞肺癌一线治疗新选择
自2003年首个EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）——吉非替尼获FDA批准上市以来，EGFR-TKI药物的开发和临床研究从未间断过。其中第一代EGFR-TKI靶向药物厄洛替尼和吉非替尼，及第二代EGFR-TKI靶向药物阿法替尼更是成为目前EGFR基因突变非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗用药写入NCCN指南。 随着EGFR-TKI靶向药物相继上市，非小细胞肺癌一线治疗...
FDA批准首个基于二代测序（NGS）的伴随诊断试剂盒
2016年12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了Foundation Medicine公司的FoundationFocus CDxBRCA产品，成为市场上第一个基于二代测序的伴随诊断试剂盒。 该产品被批准用于鉴定携带BRCA突变的晚期卵巢癌患者，这些患者更易对Clovis Oncology公司生产的PARP抑制剂Rubraca（rucaparib）有反应。与此同时，FDA加速批准...
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。 作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
《转》访胡松年教授：二代测序“实战”——指导高血压个体化用药
随着二代测序技术的发展，精准医疗行业的兴起，个体化用药、生物大数据、基因组学等概念快速形成产业，在不断摸索和积累中成长。 对于“精准医疗”，有人看好，有人唱衰。这条“精准”之路究竟有多难走，如何才能走的长远而坚实，今天我们采访了中科院基因组所研究员胡松年教授，请跟随我们倾听胡教授的观点。 转化医学网：胡教授，您好！您从2000~2001年开始参与人类基因组计划“完成图”绘制开始，承担...
二代测序受益多个领域，行业“小宇宙”正式爆发
基因测序是个发展得相对比较成熟的行业，一直受到广泛关注。目前基因测序技术已经发展到了三代。从目前三代基因测序技术综合比较来看，一代和二代测序技术目前在科研和临床用药领域较为广泛，二代测序技术相对优势突出，市场空间较大。 “在近几年热门的NGS技术，也就是高通量测序技术，以及下一代测序技术上，我们有了重大突破。它的突破在于它的通量相对于第一代测序来说急剧提升，伴随而来的...
中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见，广泛适用于各类第二代测序技术检测...
基于二代测序的高健康护理标准——严谨的审批，监管和质量控制
肿瘤药物开发持续失败率高的状况。现在我们认识到，肿瘤是异构的、动态的，现在我们看到区分患者以及连续监测耐药突变的重要性。这些措施可以改善对有靶向治疗的反应率和有益于存活率。 二代测序（NGS）是一种新兴的强大的诊断工具，年加快分子分层，而且它提高了我们对肿瘤克隆变化的认识。本文提出了有针对性的癌症治疗方法中可行性的NGS。 “我们正在进入一个治疗癌症充满希望...
视频专访：鹍远基因张鹍&刘蕊 强大的技术储备是企业发展的助推力
近日，在两篇文章引起了学术界的极大关注，一篇是发表在Science的《Neuronal subtypes and diversity revealed by single-nucleus RNA sequencing of the human brain》，另一篇是发表在Nature子刊的《Quantitative comparison of DNAmethylation a...
基因测序“摩尔定律”初现，“三代测序”要革“二代”的命？
在“二代测序”（NGS）尚未迎来投资热潮的情况下，技术突破捷报连连的“三代测序”（3GS）又进入到了投资人的视野中。1986年，第一台商用基因测序设备正式出现，到第二代测序设备出现，期间间隔了19年时间。而第二代设备问世，到第三代设备的诞生，仅仅用了5年，基因测序设备的更新换代速度正在不断加快。这就好比“2G”手机跳过“3G”，直接跨越到了“4G”时代。 报告通过四个方面对第三代基因测试技术...