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专家访谈
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中南大学研究证实肝癌病理分型与体液免疫缺陷有关！
近日，中南大学湘雅三医院放射科教授容鹏飞、王维团队在Radiology发表题为“CT Radiomics to Predict Macrotrabecular-Massive Subtype and Immune Status in Hepatocellular Carcinoma”的原创研究论文。该研究使用CT放射组学模型准确预测肝癌病理分型（即富粗梁型肝癌亚型），并证实肝癌病理分型也与体...
一种诊断原发性免疫缺陷病的新方法
在临床实践中，原发性免疫缺陷病（PID）的准确诊断通常很困难，因为临床症状多样且当前的诊断过程复杂。为此，瑞典乌普萨拉大学等机构的研究人员开发出一种新的测序捕获分析，能够作为一线检测，来诊断引起PID的突变。这项研究成果近日发表在《PLoS ONE》上。 乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的研究团队利用安捷伦的HaloPlex技术和Illumina测序，创建出一个179个基...
多通路分析促进分子诊断发展
本周，一项发表于PlosOne的研究指出，一种新型多通路基因测序及捕捉检测手段可以使原发性免疫缺陷(PIs)突变基因检测变得更加有效，原发性免疫缺陷包含一大类免疫缺陷病。 由瑞典乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的科学家团队使用安捷伦HaloPlex技术和Illumina公司的测序仪创建了一个179位基因面板来分析检测33位原PIs患者的相关突变。在这33人中，有18人基因中包含了...
基因疗法对“泡泡男孩”见效
基因疗法的发展将为患有严重遗传性疾病而导致免疫功能缺陷的儿童提供安全的治疗方案。 多数患有X-连锁严重联合免疫缺陷病的儿童很难活过1岁并且必须在“泡泡”的保护下生存。 在临床试验中，9个男孩接受了基因修复的治疗，其中8人在治疗后已经存活了长达43个月。此外，现在他们能在隔绝的无菌房间内活动，或通过...
儿童免疫缺陷病研究获突破
日前，《免疫学研究杂志》在线发表了上海交通大学医学院附属儿童医学中心免疫科主任陈同辛课题组的论文，他们首次阐明了我国x-连锁高igm综合征的临床特征并发现了12种新型突变基因，这也是国际上首次关于中国儿童x-连锁高igm综合征单中心大样本的临床研究报告。 通过阐述我国x-连锁高igm综合征患儿的临床特征和基因突变特点和14年的临床工作积累，研究人员从性别组成、发病年龄、临床表现...
喵星人立功了！《Cell Structure》称其或可助人类获得抗HIV新药
如果你最近还没有为你的猫咪做检查，那你也可能不知道你的猫咪可能感染了艾滋病毒。猫免疫缺陷病毒肯能会引起猫咪致病，其症状类似感染HIV病毒后的症状。但是科学家认为这是研究抗HIV新药的一种契机。 猫咪会怎么帮助人们抗击艾滋病呢？不管是猫免疫缺陷病毒（FIV)还是人免疫缺陷病毒都会依赖一种称为整合酶的蛋白，这种整合酶先嵌入到病毒的D...
单基因遗传病： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少
<P>中文名称： 免疫缺陷症伴低丙球蛋白血症、B细胞减少</P><P>英文名称：Immunodeficiency, Hypogammaglobulinemia, And Reduced B Cells </P><P>OMIM号： 612692 </P><P>所属系统：免疫系统</P>&...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症伴小头畸形、生长迟滞和对电离辐射敏感
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症伴小头畸形、生长迟滞和对电离辐射敏感</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency With Microcephaly, Growth Retardation, And Sensitivity To Ionizing </P><P>OMIM...
单基因遗传病： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。
<P>中文名称： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。</P><P>英文名称：Immunodeficiency Due To Defect In Cd3-Zeta </P><P>OMIM号： 610163 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Pos </P><P>OMIM号： 608971 &l...
单基因遗传病： 嗜中性粒细胞免疫缺陷综合征
<P>中文名称： 嗜中性粒细胞免疫缺陷综合征</P><P>英文名称：Neutrophil Immunodeficiency Syndrome </P><P>OMIM号： 608203 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：Unknown</P>...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM5型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM5型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 5 </P><P>OMIM号： 608106 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM3型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM3型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 3 </P><P>OMIM号： 606843 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM2型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM2型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 2 </P><P>OMIM号： 605258 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency With Sensitivity To Ionizing Radiation </P><P>OMIM号： 602450 </P><P>所属系统：免疫系统&l...
单基因遗传病： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<P>中文名称： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</P><P>英文名称：T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, And Nail Dystrophy </P><P>OMIM号： 601705 </P><P>所属系统：免疫系统<...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 600802&nbs...
单基因遗传病： X-连锁联合免疫缺陷
<P>中文名称： X-连锁联合免疫缺陷</P><P>英文名称：Combined Immunodeficiency, X-Linked </P><P>OMIM号： 312863 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV c...
单基因遗传病： 免疫缺陷伴高IgM1型
<P>中文名称： 免疫缺陷伴高IgM1型</P><P>英文名称：Immunodeficiency With Hyper-Igm, Type 1; Higm1 </P><P>OMIM号： 308230 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P&...
单基因遗传病： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷
<P>中文名称： 无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷</P><P>英文名称：Immunodeficiency Without Anhidrotic Ectodermal Dysplasia </P><P>OMIM号： 300584 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>...