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专家访谈
找到约129条结果 (用时0.1656秒)
【新研究】探秘81位超105岁老人长寿的原因，这是首个关于长寿的全基因组测序研究！
2008年134岁的南非村妇莫洛科泰莫被吉尼斯世界纪录确认为世界上最长寿的人瑞。她生于1874年7月4日，和前英国首相丘吉尔同年出生。莫洛科平时酷爱唱歌，特别喜欢民谣，并且中气十足，莫洛科儿孙满堂，子孙中最长的都有100岁的女儿，一共有29个孙辈，59个曾孙辈还有数不清的玄孙辈，说起长寿秘诀，语出惊人，饮食荤素搭配，百无禁忌，自由自在，吃肉，也吃蔬菜，吃糖果，也喝可乐。 ...
【Cell子刊】里程碑式全基因组研究发现，现代鸡起源于东南亚
近日，中科院昆明动物研究所的王明山领导的研究人员，对鸟类的全基因组进行了首次广泛研究。同时，联合中国农科院北京畜牧兽医研究所畜禽遗传资源联合实验室的首席科学家韩建林，开始了一项为期20年的项目，对亚洲和非洲120多个村庄附近的土著鸡和野生原鸡进行采样。 王等人对836种鸟类的全基因组进行了测序及比较，得出结论：在约公元前7500年左...
【Nature子刊】酗酒基因已确定！43.5万人的全基因组荟萃分析揭晓答案！
耶鲁大学医学院的研究人员于5月25日在《自然神经科学》杂志上报告说，对超过43.5万人的全基因组荟萃分析，发现了29种与酗酒有关的基因变异。 这项研究研究对四个独立生物库或数据集（包括MVP phase1、MVP phase2、PGC和UKB）中包含的欧洲血统人群，进行了全基因组荟萃分析。研究人员在符合酗酒标准的人群中...
【快讯】国家基因组科学数据中心首次公开新型冠状病毒全基因组序列
国家基因组科学数据中心（NGDC）信息显示，1月26日，该中心收录了由中国医学科学院/北京协和医学院病原生物学研究所提供的5株2019新型冠状病毒全基因组序列。 这是自2019年12月该病爆发以来，国内公共数据平台首次公开发布数据。此前科学家陆续获得的2019新型冠状病毒基因组序列一般递交到全球流感序列数据库（GISAID）和美国国家生物技术...
【快讯】15分钟完成个人全基因组测序分析，华大基因联手阿里云创造新纪录！
15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。 1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。 个人全基因组测序（Whole Ge...
Nature Medicine：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。 全基因组测序（Whole-genome sequencing，WGS）技术可获取患者几乎全部的遗传信息，包括癌细...
树宝的故事：全基因组测序为爱插上希望的翅膀
年2019年罕见病日，项目顺利运行约一年，我们为阶段性佳绩感到无比欣喜； “最初只是想让他像一棵树一样茁壮成长”接下来这个故事，就来自于因全基因测序项目获益的一个家庭：树宝的故事 “只能帮你到这了” 从那一天起，树宝一家就开始了全国求医的历程。先在福州做康复，毫无起色；联系了朋友去北京，在协和经历...
全基因组测序揭秘:大白鲨为何拥有抗癌、长寿、超强自愈能力?
理论上，动物拥有的细胞越多，发生癌症的几率也就越高，也就是说身体大小与癌症风险之间存在正相关的关系。但是人们发现大象、大白鲨等动物患癌的概率并不比人类高。显然，大型动物体内可能进化出了某种抗癌机制。 近年来，针对动物抗癌机制的基因研究成果纷纷发表，对同样拥有神奇抗癌能力的大白鲨却鲜有研究报道。近日，PNAS 发表了有关大白鲨的最新基因研究成果，揭开了大白鲨抗癌、长寿...
于文强教授团队开发了全基因组DNA甲基化检测新方法，揭示肿瘤发生和转移新机制
近日，复旦大学附属上海市公共卫生临床中心、生物医学研究院双聘教授于文强团队开发了具有自主知识产权的全基因组 DNA 甲基化检测技术——导向定位测序（Guide Positioning Sequencing，GPS）。相比于 WGBS，GPS 具有覆盖率高（高达96%）、可覆盖GC-rich区域和重复序列区域。利用 GPS对正常肝细胞和肝癌细胞进行全基因甲基化测序...
全基因组测序，全面剖析结直肠癌遗传密码！
结直肠癌（CRC）是目前全球普遍可见的消化系统癌症，近年来发病率不断上升，至2018年，CRC的发病率已达9.74%，位居恶性肿瘤发病第3位，成为人类巨大的生命威胁之一。CRC的遗传风险评估对其早期诊断、早期治疗至关重要，近日，美国弗雷德哈钦森癌症研究中心的研究人员成功完成了史上最全面的CRC全基因组关联研究（GWAS），他们不仅验证了55种先前已被证实的遗传变异，还发现了40...
CRISPR-Ca9全基因组脱靶效应检测系统在小鼠身上完成测试
《自然》本周在线发表的一项研究In vivo CRISPR editing with no detectable genome-wide off-target mutations中，针对CRISPR–Cas9基因组编辑的全基因组脱靶效应的高效检测系统在小鼠身上完成了测试。研究成果有望促进基因组编辑从研究到临床的转化。 VIVO的概述和验证 Akcak...
寄生虫全基因组测序:为寄生虫疾病提供新的解决方案
“我们一直没什么办法研究顶复门寄生虫所有基因的功能，”Whitehead研究所的Sebastian Lourido说。“现在我们找到了一个好方法。这种方法可以研究寄生虫的各种问题，从获取营养、应答免疫压力到遗传学互作，是相关领域的一次重要飞跃。” 弓形虫（Toxoplasma gondii）是一种寄生在细胞内的病原体，可以感染包括人在内的几乎所有的温血动物。弓形虫感染引起...
利用血浆游离DNA的全基因组测序对胎儿染色体异常的产前筛查
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研究发现，在排除常见的染色体非整倍体后，仍有5.6%至7.4%的孕妇经过...
全基因组染色体水平上的癌症早筛新视角
著名PiperJaffray预测，2026年广义液体活检全球市场总容量约326亿美元，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元、器官移植20亿美元。而2026年全球肿瘤液体活检市场容量可达286亿美元，其中早期筛查150亿美元、伴随诊断17亿美元、治疗监测50亿美元、复发监测69亿美元。预测2016年至2022年，全球液体活检市场将以21.6%的复合年增长率增长。 ...
全基因组染色体水平上的癌症早筛新视角
著名PiperJaffray预测，2026年广义液体活检全球市场总容量约326亿美元，包括肿瘤领域286亿美元、无创产前诊断（NIPT）20亿美元、器官移植20亿美元。而2026年全球肿瘤液体活检市场容量可达286亿美元，其中早期筛查150亿美元、伴随诊断17亿美元、治疗监测50亿美元、复发监测69亿美元。预测2016年至2022年，全球液体活检市场将以21.6%的复合年增长率增长。 ...
2018 Illumina全基因组测序网络培训班邀请函
Illumina是大规模分析遗传变异和功能的生命科学工具及完整系统的领先开发商、制造商和营销商。这些系统正在实现几年前甚至无法想象的研究，并让我们离实现个性化医疗的目标更进一步。Illumina一直都以将独特新颖的科学技术和改革创新的试验方法应用于遗传变异和功能分析研究领域为方向标，为近年来科学研究的发展做出了巨大的贡献。随着当代科技的迅猛发展，除了创新精神，Il...
Lancet子刊最新全基因组分析！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B(rs199062...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传学信息进行检测。 &emsp...