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专家访谈
找到约129条结果 (用时0.1656秒)
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...
《转》访徐晨明：揭秘植入前胚胎全基因组筛查（PGS）婴儿诞生
拥有一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的愿望，随着现代女性生育年龄推迟、生活方式改变及环境污染加剧等诸多因素，越来越多的家庭迟迟未能如愿。但随着医学和技术的进步，辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD/S）技术可以为您带来希望。2015年2月3日，伴随着一声清脆响亮的哭声，一名体重约7斤的健康男婴在中国福利会国际和平妇幼保健院（国妇婴）呱呱落地，笔者获悉，这是通过...
哮喘患者的全基因组分析获得治疗反应的VNN1基因表达
辛辛那提儿童医院的Gurjit Khurana Hershey及她的同事发现，VNN1表达可以将对糖皮质激素治疗反应良好的情况与反应不良的区分开来，她们在《过敏和临床免疫学》杂志上作了相应的报道。 辛辛那提儿童医院哮喘研究方面的主任Khurana Hershey发表声明说：“这可以作为识别患难治性哮喘的儿童...
Nature：全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图
近日，一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中，来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析，结果发现了4种不同的亚型，这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式，该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 2月2日，上海红房子妇产科医院，沪上首例通过PGS技术的试管婴儿降生。（图片来源：...
90分钟完成全基因组序列分析，靠谱吗？
小编最初看到这篇文章，觉得以前偷偷开发的那些加速算法，还没有做到“仅用七天便完成1088个全基因组样本的分析，并确定了数以百万计的新的遗传变异。”这样的效果，而且，这些分析，居然能够使用一台笔记本就能搞定！ 这位Peter White是何方神圣呢？我们先来看看Dr. White的团队。 &em...
Nature子刊：全基因组分析揭开癫痫基因调控网络
来自英国伦敦帝国大学的Enrico Petretto和他的同事们使用了一种基因定位系统方法，在癫痫患者中发现了活跃的基因调控网络。 该研究成果近日发表在了《Nature Communications》上，Petretto和他的团队在颞叶和海马癫痫患者中确定了大量的基因共表达网络，而在这个网络中，转录过程是过表达的。研究人员指出，在...
《转》访金刚博士: 云健康X Ten全基因组测序平台发布会 整合大健康平台航母启程
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 作为振奋国内健康领域的里程碑事件，云健康的成立和公开亮相吸引了众多媒体的关注。 首先云健康医疗科技集团董事长高宝君女士向与会嘉宾解读了打造云健康这个平台的初衷以及核心...
基因泰克携手23andMe 解读帕金森全基因组测序
基因泰克1月6日宣布其将进行来自23andMe帕金森病社区的3000名患者的全基因组测序工作，试图鉴定该疾病的靶点。 在这份协议条款中，当测序计划完成时，23andMe将对测序所生成的数据进行深层研究。此外，23andMe可以擦去患者身份识别信息，与其它研究者共享这些数据。23andMe声明说，只有同意参与此项目的23andMe客户的数据才会被共享。 ...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日，一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员指出，利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险，这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析，从而为改善诊...
人的一生，全基因组测序引发的4个需求
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 全基因组测序成本随时间变化图（不包含Illumina的最新平台...
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年的过程中蚊子祖先染色体的进化情况；目的在于理解其染色体的进化过程，从而为揭...
【GEN】2015年全基因组测序（WGS）6大应用预测
Illumina宣布HiSeq X Ten测序系统将会于1月份重磅回归，该技术的早期运用还需要等待一段时间，然而GEN预测了Illumina X Ten在2015年可能会实现的6大应用。Illumina X Ten的测序功能非常强大，一台机器一年能完成18000个人类基因组测序，尽管大规模基因组测序还会面临一系列挑战，但是现在可以将这些顾虑暂时搁置，思考一下科学家们可...
CG新技术在罕见病诊断上的应用
罕见病，顾名思义，是指那些仅发生在极少数人身上的罕见疾病。大部分的罕见病都是慢性的遗传疾病，由突变或遗传的基因缺陷而引起。就目前而言，许多罕见病都缺乏有效的治疗手段和资源，且往往非常严重，因此，罕见病的诊断和预防就显得十分重要。 2014年11月7日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店召开。来自欧洲、美洲、非洲和亚洲的超过600...
药明康德基因中心携手NextCODE Health在中国开展大规模人群全基因组分析业务
药明康德基因中心宣布与总部位于美国波士顿的NextCODE Health公司合作，利用全球唯一存储超过三十万人全基因组信息的集中式数据库，服务中国科学家。双方将基于药明康德基因中心CLIA认证的测序平台与NextCODE Health生物信息学分析平台，提供快捷、精准的一站式测序与分析服务。双方将致力于在中国开展大规模人群全基因研究及临床诊断，建立中...
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年超过14万患者因透明细胞癌死亡，近年来该病在中欧的发病率不断增长。这项研究中...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组2000例样本。这些研...
Personalis公司和Garvan医学研究所将合作提供全基因组测序及分析技术服务
Personalis公司和Garvan医学研究所20日称二者已结盟，一起为世界范围的研究者和临床人员提供商业性人类全基因组测序、分析以及解读等技术服务。 这两家结盟的公司将使用Garvan医学研究所(悉尼，澳大利亚)的测序平台和专业技术，以及Personalis公司(门罗帕克，美国加州)的分析、注释、解读数据的专业运作流水线。...