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专家访谈
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下一次科技革命的起点，人类全基因组合成
人类基因合成计划的最大受益者应该就是这家名为Gen9的马萨诸塞州创业公司了，这家公司与人类基因组合成相关专利的所有者联系密切。两周前，超过130位科学家，论理学家以及政府基金的管理者相聚于哈佛大学，共同探讨人类基因组计划的后续是否需要人工合成人类全基因组，而不仅仅局限于对其解读。这一事件被称为人类全基因组编写（HGP Write）会议，意味着学界将发动所有合成生物学研究者的...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
GWAS分析确定的五种子宫内膜癌高风险基因
全基因组关联研究（GWAS）的优势在于他们能够通过大规模的比对患者和正常人的基因组差异来确定新疾病的生物标志物。现在，一个国际性研究组织采用这项强大的技术，已确定五个新的增加子宫内膜癌患病风险的基因区域。到此为止，该类基因区域已增加至九个。 子宫内膜癌影响子宫内膜，呈现典型的腺癌特征。子宫内膜癌是全球妇女第六大最常见的癌症，是发达...
100亿！药明康德携手平安银行布局大健康，个人全基因组检测解密健康密码
2月27日消息，全球领先的医药、生物制药以及医疗器械研发平台公司药明康德携手平安银行在上海召开主题为“GO健康 GO时尚”的健康产业战略大会。药明康德与平安银行现场签署100亿战略合作协议，并共同成立“平安药明产业投资基金”，致力于推动大健康产业生态圈发展。同时，药明康德集团旗下医明康德发布首款个性化健康管理服务产品——康码，在倡导健康管理消费时尚的同...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
云健康全球发布四款全基因组检测健康产品
2016新年伊始，作为中国精准医疗高通量测序的领先者之一，云健康基因科技有限公司，在JP摩根健康大会召开之际，于1月11日面向全球隆重推出四款其自主开发的基于全基因组测序的健康产品，为关注健康的人群提供基因大数据指导下的精准保健解决方案。 据悉，市场上虽然不乏各类基因检测产品，但基本上都是基于人的部分基因和部分位点，而基于人全...
单细胞全基因组扩增技术大比武
2013年，权威技术期刊《Nature Methods》将年度技术授予了单细胞测序。正如社论中所说，每个细胞都是独一无二的--它占据了独特的空间位置，它的复制基因组中携带了独特的错误。然而，过去以细胞群体为对象的研究只获得了平均值，而忽略了异质性。目前多种新型分析技术，如NGS，都是为细胞群体而设计的，需要一定的样本量。对于一些特殊样本或应用，如CTC或PGS/PGD应用等...
世界领先单细胞全基因组扩增技术落户上海 不孕不育家庭的希望
2015年11月11日，上海亿康医学检验所盛大开业，基因检测界又多了一颗冉冉升起的新星，上海又多了一家富有特色的医学检验所。 开业庆典现场 开业庆典现场 出席开业典礼的嘉宾有上海市奉贤区卫计委领导宋志红，美国科学院院士谢晓亮教授， 奉贤园区管委会领导朱德才，通和资本陈连勇博士、上海亿康检验所...
【盘点】全基因组测序助力疾病研究进展
近些年来，随着科技的发展、研究的深入及投资的加大，科学家在其研究中不断开始使用全基因组深度测序技术进行相关的研究，相关的测序技术的应用也加速了研究者的课题研究的深度以及实验结果的可靠性。 全基因组测序技术即是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序技术，在1986年研究者Renato Dulbecco提出人类基因组定序，全基因组测技术包括提取基因组DNA...
国家心肺血液研究所资助Broad研究所4000万美元进行大规模的全基因组测序计划
今日，Broad研究所表示，美国国家心肺血液研究所(NHLBI)将资助他们4000万美元用于对2万名个体进行大规模的全基因组测序研究。 这项资助项目是NHLBI的Trans-Omic精准化医学研究计划（TOPMed）中的一部分，同时也是研究者最开始的利用全基因组测序来进行复杂疾病发现的第一个阶段，相关研究发现或为科学家们提供一种资源来帮助调查影响疾病风险的因子，帮助鉴...
Veritas Genetics推出1000美金个人全基因组计划
29日，Veritas Genetics宣布推出个人基因组计划（PGP），提供的全基因组测序和解读，价格低于 1,000美金。 Veritas在一份声明称，参与PGP属于“自然的一步。”Veritas共同创始人和哈佛医学院教授George Church是共同指导PGP；该公司的CSO，Preston Estep担任PGP的测序...
新的单细胞测序全基因组扩增方法
北京大学生物动态光学成像中心黄岩谊课题组和谢晓亮课题组合作，在单细胞全基因组测序研究中获得取得重要进展，2015年9月4日在《美国科学院院刊》在线报道了一种用于单细胞测序的全基因组扩增新技术——乳液全基因组扩增，简称“eWGA”。该方法与已有的类似技术相比，大幅度提高了扩增的均匀性和准确性，可以同时检测出单细胞中的小片段拷贝数变异（CNV）和高精度的单核...
一个国家的DNA：多国实施全基因组分析计划
美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，当两名孩子5岁时，开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物）进行治疗，然而该药物疗效有限。 直到2010年，这对双胞...
如何利用CRISPR来开展全基因组筛选
许多科学家在研究一些遗传原因还不完全清楚的疾病。那么，哪些基因对你的表型很重要？这可能需要大量的实验，来研究各个基因或整个通路在特定疾病中的作用，并协助新疗法的开发。尽管CRISPR/Cas9并非开展正向遗传学筛选实验的首个方法，但无疑是最强大的。在此，Addgene的资深科学家Joel R. McDade将教你如何利用CRISPR文库来开展全基因组的筛...
《转》访Morton教授：全基因组测序助力耳聋精准医疗
导读:Morton教授现任美国人类遗传学协会主席。致力于分子细胞遗传学、遗传性耳聋、子宫肌瘤和人类发育障碍遗传学研究，作为细胞遗传学的院长，Morton教授推动二代测序技术广泛应用于平衡易位染色体的产前检测，其实验室已成为临床细胞遗传学的重要培训基地。第六届分子诊断将于下周在贵阳召开，Morton博士是大会特邀嘉宾，她将带来《染色体结构重组的临床解释需...
复旦大学发表全球第一个脑膜脓毒黄杆菌 全基因组完成图
复旦大学基础医学院陈力课题组在国际上第一次获得了完整的脑膜脓毒黄杆菌全基因组序列，为该菌的基础及临床应用组学研究奠定基础。研究成果于2015年6月25日发表在最新一期Genome Announcements（基因组通报）杂志上。文章的主要作者有，孙桂芹，王蕾，策力木格和陈力等。 脑膜脓毒黄杆菌，学名为脑膜炎败血伊丽莎白金菌（...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
SaferGene首推Uni-DMX ，使Illumina Xten全基因组数据生产时间缩短至1小时
据BBC Research的数据显示，全球基因测序市场总量从2011年的20亿美元增长至2018年的117亿美元，复合年均增长率达21.2%。目前基因数据的生产相对简单，但是对基因组数据的安全、存储、计算及分析已成为该领域最主要的瓶颈。目前基因测序数据分析市场的复合年均增长率为23%，2018年将达到35亿美金。SaferGene的Uni-DMX产品...
走访红房子集爱遗传与不育诊疗中心 “升级版”三代试管婴儿造福广大百姓
集爱遗传室集体照 今年2月，上海市红房子妇产科医院（即复旦大学妇产科医院）集爱遗传与不育诊疗中心成功诞生胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的或者有三代试管婴儿适应症的夫妇将通过该技术实现优生优育。 PGD和PGS技术造福不孕不育夫妇 近日，转化医学网走访了红...
罗氏NimbleGen将推出多样本混合捕获实验方案以及全基因组外显子液相捕获三代产品
二代测序技术正在不断突破高通量以及低测序成本的极限。定向测序更是当前最有效控制测序成本同时获得关键序列信息的首选。NimbleGen即将推出序列捕获前的多样本混合实验方案，希望以此更好地优化序列捕获技术以配合二代测序平台的高通量，进而减少实验时间并降低测序费用。这一新技术利用不同条形码序列来结合不同样本，然后混合一次实验中进外显子或定制目标区域的液相捕...