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专家访谈
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连全基因组测序也不能找出原因，天知道我到底得了什么病
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学家们可以找到之前未知的DNA变异，而不是像之前那样通过疾病症状推测可能的疾病，这些变异或...
全基因组扩增实现97%覆盖率，遗传病基因变异检测更灵敏
最新一期《科学》杂志刊登了哈佛大学华人科学家陈崇毅课题组的突破性研究成果：一种名叫“转座子插入线性扩增”（LIANTI）的技术，首次实现了全基因组的线性扩增。 陈崇毅博士接受科技日报记者邮件采访时表示，这一全新技术能实现高达97%的单细胞基因组覆盖率，准确度超越了目前在用的所有扩增技术。 多次退火环状循环扩增技术（MALBAC）是目前最先进的全基因组扩增技术，能检测单细胞中较小...
全球首批两台Novaseq6000测序仪来了！扬子科创中心将成中国最大的人类全基因组测序中心！
北京时间2017年3月30日11：00，全球首批两台Novaseq6000高通量测序仪在南京扬子科创中心安装到位，开始进行调试。 解密Novaseq6000 Novaseq6000是美国Illumina公司最新投产的测序仪，其运营能力是目前世界上运用最广的Hiseq X-ten高通量测序仪的6倍。 NovaSeq系列测序仪包括两种仪器配置——NovaSeq 5...
香港中文大学率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱
香港中文大学（中大）7日公布，其医学院研究人员率先成功破解鼻咽癌全基因组图谱，这是在全球已公布的研究中，首个有系统地进行鼻咽癌全基因组测序分析的研究。 研究人员指出，鼻咽癌患者大多涉及感染EB病毒（Epstein-BarrVirus），中大医学院于2015至16年间分析了超过100名感染EB病毒的鼻咽癌患者肿瘤样本。 中大医学院病理解剖及细胞学系教授罗国炜表示，...
新生儿全基因组测序！你做好准备了吗？
当你刚生小孩时，护士或者会取走小孩一点血液，并交给实验室进行一系列检测。但是多数情况下你几乎不会得到任何检测结果，因为你的小孩通常足够幸运不会患罕见疾病，如囊胞性纤维症、镰刀型细胞贫血症等。而你作为父母，甚至可能都记不得听说过新生儿筛查这件事。 美国大多数州都要求进行新生儿筛查，除非父母拒绝或者由于宗教或其他因素不能进行检测。父母通常都会接受新生儿筛查，因为筛查只针对一小...
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
Nature Medicine：全基因组CRISPR筛选找到“癌中之王”的薄弱环节
胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病，被称为“癌中之王”。胰腺导管腺癌（PDA）是胰腺癌的一个主要类型，它拥有抵御化疗的物理屏障，能诱导多种免疫抑制。多伦多大学的研究人员最近通过全基因组CRISPR–Cas9筛选找到了PDAC细胞的弱点，这项研究于十一月二十一日发表在Nature Medicine杂志上。 规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶Cas...
Nature Medicine：全基因组CRISPR筛选找到“癌中之王”的薄弱环节
胰腺癌生长快而且转移率高，是一种非常致命的恶性疾病，被称为“癌中之王”。胰腺导管腺癌（PDA）是胰腺癌的一个主要类型，它拥有抵御化疗的物理屏障，能诱导多种免疫抑制。多伦多大学的研究人员最近通过全基因组CRISPR–Cas9筛选找到了PDAC细胞的弱点，这项研究于十一月二十一日发表在Nature Medicine杂志上。 规律成簇的间隔短回文重复CRISPR与内切酶C...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
Nature：CRISPR实施全基因组筛选鉴定肠道病菌感染靶标
10月20日Nature上刊登的一项研究用CRISPR实施全基因组筛选，鉴定了新兴的威胁生命的胃肠道艰难梭菌（Clostridium difficile）感染的关键靶标。美国波士顿儿童医院的Min Dong博士和Liang Tao博士领导的研究小组的工作揭示了这种细菌最强效的毒素如何进入细胞，这是开发抵抗它的疗法的第一步。 艰难梭菌会导致严重腹泻和...
Complete Genomics和PGP开放共享至今最大实验单体型定相全基因组测序成果 ...
2016年10月11日，美国加州山景城——华大基因子公司Complete Genomics（简称CG）与个人基因组计划项目（简称PGP）共同发布了过百人的实验单体型定相全基因组测序结果。这组数据采用长片段阅读技术（简称LFR）读取，是目前最大的有全面实验确认单体型的高覆盖度全基因组组装。“绝大多数现有的基因组数据都没有实验获得的单体型。”CG高级研究主任和项目主导人Broc...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
全球首个全基因组液体活检产品推出
元码基因基于10k液体活检子品牌首次提出了“四定”液体活检的理念，并先后推出了“肺癌靶向用药标准检测”，“肿瘤靶向化疗用药标准检测”，“肿瘤精准治疗综合检测”，“肿瘤靶向用药全面血检”等基因检测产品，受到用户的高度认可。 在此基础上，元码基因在全球率先推出基于全基因组测序的液体活检服务，真正做到了液体活检“全覆盖”。 ...
全基因组测序，把你身体里的疾病都扼杀在摇篮里！
想必大家都听过基因测序，通过分析基因全序列，未来也许我们的后代在出生时就可以知晓以后会得什么病，从而有效地去进行预防。 基因检测技术正在以火箭般的速度在发展。目前已发展至第四代，其中第二代、第三代和第四代测序技术统称为下一代测序技术（即NGS，Next Generation Sequencing）。 基...
中国完成首例输入性裂谷热病毒全基因组序列测定
记者从国家质量监督检验检疫总局获悉：7月24日凌晨，该局和军事医学科学院微生物流行病研究所联合攻关，获得了我国首例输入性裂谷热病例的病毒全基因组序列。 “测序结果确认了该输入性病例为非洲流行的裂谷热病毒感染所致。”军事医学科学院微生物流行病研究所研究员童贻刚告诉科技日报记者，经测定，该病毒基因组总长度为11980核苷酸，分为L、M和S三个节段，长度分别为6404核苷酸、388...
还在忍受化疗的痛苦吗？全基因组测序帮你一站解决
您认为未来十年内全基因组测序会在医院肿瘤科普及吗？ 会的，技术发展并转化造福病人一定是必然的 不会，技术管理成本会让病人家庭雪上加霜 “对晚期癌症患者来说，全基因组测序指导的癌症治疗拥有更好疗效。”上周五，著名肿瘤学杂志《Oncotarget》刊登了美国印第安纳大学Me...
全基因组测序：公共健康管理的新工具
最近，美国德克萨斯大学的研究人员开发了一种新的NGS病原追踪技术。研究人员希望该技术可以对大规模传染病的爆发起到有效的预防与控制作用。该研究的对应论文名为：Whole Genome Sequencing for Genomics-Guided Investigations of Escherichia coli O157: H7 Outbreaks，...
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫苗研发并对个体患者的流感严重性提出新假说，诊断和建立肺结核耐药...
全基因组测序—防治结核病新利器
肺结核最初由古希腊人发现，由于肺结核患者的体重通常都会急剧下降，当时的人们认为肺结核是一种过渡消耗自身的表现。现在，肺结核仍然在困扰着全球三分之一的人口，每年都会带走大约150万人的生命。跟踪疾病的爆发疫情对于控制肺结核这种致命疾病的感染与传播至关重要。 最近，一个来自不列颠哥伦比亚大学伦敦帝国学院的科研团队相信他们的科研成果能够永久性地解决肺结核爆发疫情跟踪的问题，准确地对疫情是否结束...