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专家访谈
找到约129条结果 (用时0.1656秒)
诺奖得主：全基因组、大数据并非灵丹妙药
沃特·吉尔伯特因为与弗雷德里克·桑格发展了测定DNA序列的方法“测定核酸序列”，而在1980年获得诺贝尔化学奖。在2014年 Lindau Nobel Laureates 大会上接受记者采访。 问：您获得诺贝尔奖的时候，是否想过人类可以以低廉的价格获得个人基因组？ 答：测序技术肯定会越来越便宜和便...
芝加哥GeneHub：全基因组测序服务定价3490美元欲向大众进行销售
位于芝加哥的GeneHub公司计划成为第一个将全基因组测序服务直接销售给客户的公司。该公司称其已与多个使用Illumina HiSeq X 10测序系统的机构达成协商 ，并将每个基因组的测序价格定为3490美元。 如果GeneHub想要成功，它必须为普通客户提供最全的DNA数据，虽然目前Illumina在某些特殊事件中已经可以获得全基因组序列。（在一些纯粹主义的眼中，无论是...
北医三院：世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC（multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术）基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓 11个项目获立项
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组20...
大肠杆菌完整基因组序列出炉
美国加州大学的研究人员首次绘制出可导致食物中毒的大肠杆菌的完整基因组序列。相关论文发表在《基因组公告》上。 本次大肠杆菌的测序工作不仅完整没有缺失，而且还对跳跃基因进行了分析。所谓跳跃基因是指那些能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动的基因。它们具有扰乱被介入基因组成结构的潜在可能性，并被认为是导致生物基因发生渐变（有时候是突变），并最终促使生物...
华大基因将对“拇指姑娘”免费全基因组基因筛查
“拇指姑娘”罕见病追踪 一岁多才5.8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛这两天经南都持续报道后，市民的爱心源源不断地汇聚。昨日，南都深圳读本“每人计”为“拇指姑娘”媛媛发起众筹。昨日有热心市民打来电话，表示可以在吴女士没空的时候帮忙带媛媛。华大基因也和媛媛母亲吴伦姣取得联系，称可以免费为其做一个全基因组的基因筛选检测，以确定媛媛的病因。 &e...
中国科技大学：新算法解决复杂肿瘤全基因组分析难题
5月27日，记者从中国科学技术大学获悉，该校李骜研究组在复杂肿瘤基因检测方面取得突破性进展，他们提出的一种新颖生物信息学算法，有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。成果日前发表在国际权威期刊《生物信息学》上。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组...
斯坦福大学遗传学专家:儿童全基因组测序有风险
摘要：一部分商业公司已经针对于普通大众开展了全基因组测序。或出于好奇，或因为家族遗传病史，越来越多父母为自己或孩子购买全基因组测序这项测试。近日美斯坦福大学附属儿童医院遗传学专家针对儿童进行全基因组测序的7大风险提出了一些建议。 从祖先那里遗传来身体，对我们的行为，身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜，越来越简单...
全基因组测序来了，外显子测序还能活多久？
随着药明康德公司和诺禾致源两家公司采购Illumina HiSeq X Ten测序仪，在2014年第3季度，国内的“人全基因组测序+分析”（WGS,whole genome sequencing）的价格就会降到2万元人民币左右。 目前的“人外显子组测序+分析”(WES, whole exome sequencing)的市场价格约在1.5万元...
美国超级计算机XE6：分析240人的全基因组数据只需两天
随着技术的不断革新，基因组测序速度也在快速提升。最近，研究者在美国阿贡国家实验室（Argonne National Laboratory）利用一台型号为Cray XE6的超级电脑——Beagle进行基因测序分析，仅仅需要两天时间就可为240人进行基因组测序分析。 在今年的1月14日，Illumina公司将推出HiSeq X Ten和Next...
自闭症全基因组测序研究 结果将助早期诊断
无法正常的进行社交，具有严重的语言障碍和沟通能力是自闭症患儿最主要的表现。自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万人。 近日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位对32个...
美国：首例接受全基因组筛查的试管婴儿诞生
据英国《独立报》7月8日（北京时间）报道，英国科学家将名为新一代测序（NGS）技术的全基因组筛查技术应用于筛查由体外受精（IVF）获得的胚胎是否存在染色体异常。现在，已有一名接受该技术的男婴呱呱坠地，健康且正常。 科学家们表示，这一技术的成本比常规筛查技术低很多，有望让更多人受益。科学家们将在本周举行的欧洲人类生殖和胚胎学会年会上发表这项最新...
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织（ACRG）、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》（Genome Research）杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝...
全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
新方法：可绘制全基因组水平的基因互作图谱
后基因组时代面临的一个巨大挑战是，在正常和疾病状态下，理解人类基因共同发挥作用的机制。现在，加州大学旧金山分校UCSF的研究人员开发了一个新方法，能够在不同细胞中一次性解析数千种基因的相互作用。文章发表在本周的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 为了展示这一方法的有效性，研究人员用蓖麻毒素处理细胞，然后分析基因互作发生的改变。蓖麻毒素（ric...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
台科学家：首创新型基因测序技术 全基因组1小时500美金
近日，中国台湾地区的国立交通大学的科学家首创单分子基因测序技术，可加速基因组测序，有助于疫苗和药物研发，相关成果发表在国际期刊《自然-纳米技术》(Nature Nanotechnology)杂志上。 基因是决定生物遗传特征的基本单位。研究人员指出，DNA由4种核酸碱基(G、A、T、C)排序形成，过去要读取病毒DNA聚合酶通常会加入萤光，且需耗费1...
Nature子刊：全基因组解析儿童恶性肿瘤
一项针对儿童神经母细胞瘤的广泛基因组研究，为治疗最具侵袭力形式的这一疾病增加了挑战。与预期相反，科学家们发现了相对较少的频发基因突变（recurrent mutation），研究人员通常基于这些突变来确定神经母细胞瘤治疗的新靶点。现在，研究人员转而将焦点放在了神经母细胞瘤响应药物和其他因子的进化机制上。 “这项研究强调了一个事实，即肿瘤细胞往往随时...
Science医学：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。这些实验结果发布在1月9日的《科学转化医学》（Science ...
我国完成首个梨全基因组序列图谱绘制
<span style="font-family: Arial;">由南京农业大学梨工程技术研究中心、深圳华大基因研究院、浙江省农业科学院、美国伊利诺伊大学等7所国内外科研院所、60多位基因组研究人员组成的“国际梨基因组合作组”通力合作，成功绘制完成世界首个梨全基因组序列图谱。本研究成果为培育高产、优质、低投入的新品种梨奠定了坚实的遗传基础，并为开展蔷薇科果树的比较...