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单基因遗传病: 甲状腺机能亢进,非自身免疫
<P>中文名称: 甲状腺机能亢进,非自身免疫</P><P>英文名称:Hyperthyroidism, Nonautoimmune </P><P>OMIM号: 609152 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称: 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号: 609069 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P...
单基因遗传病: 氧化磷酸化偶联障碍
<P>中文名称: 氧化磷酸化偶联障碍</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 1 </P><P>OMIM号: 609060 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称: 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称:Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 609016 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 三官能蛋白缺乏症
<P>中文名称: 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称:Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号: 609015 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称: 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称:Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号: 608836 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型(佩梅样病)
<P>中文名称: 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良2型(佩梅样病)</P><P>英文名称:Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 </P><P>OMIM号: 608804 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1e型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1e型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ie </P><P>OMIM号: 608799 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<P>中文名称: 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency </P><P>OMIM号: 608782 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2e型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2e型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iie </P><P>OMIM号: 608779 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Il </P><P>OMIM号: 608776 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P...
单基因遗传病: 胰岛素样生长因子I缺乏症
<P>中文名称: 胰岛素样生长因子I缺乏症</P><P>英文名称:Insulin-Like Growth Factor I Deficiency </P><P>OMIM号: 608747 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>...
单基因遗传病: 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关
<P>中文名称: 脊椎骨骺发育不良,母系蛋白3相关</P><P>英文名称:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related </P><P>OMIM号: 608728 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病: 获得性局部脂肪代谢障碍
<P>中文名称: 获得性局部脂肪代谢障碍</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Partial, Acquired </P><P>OMIM号: 608709 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称: AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称:Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号: 608688 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病: 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症
<P>中文名称: 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</P><P>英文名称:Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号: 608643 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:A...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1k型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1k型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ik </P><P>OMIM号: 608540 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1h型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1h型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ih </P><P>OMIM号: 608104 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...
单基因遗传病: 先天性糖基化病1j型
<P>中文名称: 先天性糖基化病1j型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ij </P><P>OMIM号: 608093 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</...
单基因遗传病: 先天性糖基化病2型
<P>中文名称: 先天性糖基化病2型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ii </P><P>OMIM号: 607906 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P...