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找到约696条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型

2012-12-09

<P>中文名称: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病1型</P><P>英文名称:Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 1; Ppnad1 </P><P>OMIM号: 610489&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>...

单基因遗传病: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型

2012-12-09

<P>中文名称: 原发性色素性结节状肾上腺皮质病2型</P><P>英文名称:Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2; Ppnad2 </P><P>OMIM号: 610475&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P>...

单基因遗传病: 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称:Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号: 610460&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&...

单基因遗传病: 家族性肿瘤样钙沉着症

2012-12-09

<P>中文名称: 家族性肿瘤样钙沉着症</P><P>英文名称:Tumoral Calcinosis, Normophosphatemic, Familial </P><P>OMIM号: 610455&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 新生儿暂时性糖尿病2型

2012-12-09

<P>中文名称: 新生儿暂时性糖尿病2型</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 2 </P><P>OMIM号: 610374&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...

单基因遗传病: 糖基磷脂酰肌醇缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 糖基磷脂酰肌醇缺乏症</P><P>英文名称:Glycosylphosphatidylinositol Deficiency </P><P>OMIM号: 610293&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...

单基因遗传病: 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症

2012-12-09

<P>中文名称: 新生儿糖尿病合并先天性甲状腺功能减退症</P><P>英文名称:Diabetes Mellitus, Neonatal, With Congenital Hypothyroidism </P><P>OMIM号: 610199&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P&g...

单基因遗传病: 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型

2012-12-09

<P>中文名称: 3-羟-3-甲基戊二酸尿症5型</P><P>英文名称:3-@Methylglutaconic Aciduria, Type V </P><P>OMIM号: 610198&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P>...

单基因遗传病: 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号: 610090&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症7型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 7; Hhf7 </P><P>OMIM号: 610021&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 先天性谷酰胺缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称:Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号: 610015&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...

单基因遗传病: 2-甲基丁酰甘氨酸尿

2012-12-09

<P>中文名称: 2-甲基丁酰甘氨酸尿</P><P>英文名称:2-@Methylbutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 610006&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...

单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 4; Hhf4 </P><P>OMIM号: 609975&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...

单基因遗传病: 酰化氨基酸水解酶1缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称:Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号: 609924&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...

单基因遗传病: 青春晚期糖尿病8型

2012-12-09

<P>中文名称: 青春晚期糖尿病8型</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 8, With Exocrine Dysfunction; Mody8 </P><P>OMIM号: 609812&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系...

单基因遗传病: 阿黑皮素原缺乏症

2012-12-09

<P>中文名称: 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称:Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号: 609734&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas...

单基因遗传病: 甲状腺激素代谢异常

2012-12-09

<P>中文名称: 甲状腺激素代谢异常</P><P>英文名称:Thyroid Hormone Metabolism, Abnormal </P><P>OMIM号: 609698&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><D...

单基因遗传病: Schindler病

2012-12-09

<P>中文名称: Schindler病</P><P>英文名称:Schindler Disease, Type I </P><P>OMIM号: 609241&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=h...

单基因遗传病: 布鲁克病2型

2012-12-09

<P>中文名称: 布鲁克病2型</P><P>英文名称:Bruck Syndrome 2 </P><P>OMIM号: 609220&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病: 先天性糖基化病1f型

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性糖基化病1f型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type If </P><P>OMIM号: 609180&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</...