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单基因遗传病： 糖原积累病12型
<P>中文名称： 糖原积累病12型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xii </P><P>OMIM号： 611881 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 糖原积累病0型
<P>中文名称： 糖原积累病0型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease 0, Muscle </P><P>OMIM号： 611556 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症
<P>中文名称： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency </P><P>OMIM号： 611489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD,AR&l...
单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2g型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2g型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iig </P><P>OMIM号： 611209 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2h型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2h型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iih </P><P>OMIM号： 611182 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<P>中文名称： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</P><P>英文名称：Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of </P><P>OMIM号： 611126 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<P>中文名称： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Phosphoserine Aminotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610992 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 脑-肺-甲状腺综合征
<P>中文名称： 脑-肺-甲状腺综合征</P><P>英文名称：Choreoathetosis, Hypothyroidism, And Neonatal Respiratory Distress </P><P>OMIM号： 610978 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>...
单基因遗传病： 线粒体磷载体缺乏
<P>中文名称： 线粒体磷载体缺乏</P><P>英文名称：Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency </P><P>OMIM号： 610773 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 先天性糖基化病1M型
<P>中文名称： 先天性糖基化病1M型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Im; Cdg1M </P><P>OMIM号： 610768 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：...
单基因遗传病： 中性脂肪沉积症合并肌病
<P>中文名称： 中性脂肪沉积症合并肌病</P><P>英文名称：Neutral Lipid Storage Disease With Myopathy </P><P>OMIM号： 610717 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷4型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷4型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 </P><P>OMIM号： 610678 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 卡尔曼氏综合征4型
<P>中文名称： 卡尔曼氏综合征4型</P><P>英文名称：Kallmann Syndrome 4 </P><P>OMIM号： 610628 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR,AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 醛固酮缺乏症2型
<P>中文名称： 醛固酮缺乏症2型</P><P>英文名称：Corticosterone Methyloxidase Type Ii Deficiency </P><P>OMIM号： 610600 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 新生儿暂时性糖尿病3型
<P>中文名称： 新生儿暂时性糖尿病3型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Transient Neonatal, 3 </P><P>OMIM号： 610582 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 二型糖尿病合并黑棘皮症
<P>中文名称： 二型糖尿病合并黑棘皮症</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Insulin-Resistant, With Acanthosis Nigricans </P><P>OMIM号： 610549 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>&l...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 青年人中的成年发病型糖尿病7型
<P>中文名称： 青年人中的成年发病型糖尿病7型</P><P>英文名称：Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 7 </P><P>OMIM号： 610508 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷2型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷2型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 610498 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...