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单基因遗传病: 臭鱼症(三甲基胺尿症)
<P>中文名称: 臭鱼症(三甲基胺尿症)</P><P>英文名称:Trimethylaminuria </P><P>OMIM号: 602079 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病: 易感型恶性高热
<P>中文名称: 易感型恶性高热</P><P>英文名称:Malignant Hyperthermia, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号: 601887 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型
<P>中文名称: 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型</P><P>英文名称:Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2; Hhf2 </P><P>OMIM号: 601820 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病: 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称: 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称:Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号: 601815 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P&g...
单基因遗传病: 新生儿型巴特综合征1型
<P>中文名称: 新生儿型巴特综合征1型</P><P>英文名称:Bartter Syndrome, Antenatal, Type 1 </P><P>OMIM号: 601678 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><...
单基因遗传病: 透明质酸酶缺乏症
<P>中文名称: 透明质酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Hyaluronidase Deficiency </P><P>OMIM号: 601492 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病: Nevo综合征
<P>中文名称: Nevo综合征</P><P>英文名称:Nevo Syndrome </P><P>OMIM号: 601451 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病: 先天性糖基化紊乱1d型
<P>中文名称: 先天性糖基化紊乱1d型</P><P>英文名称:Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Id </P><P>OMIM号: 601110 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: D-2羟谷氨酸尿症
<P>中文名称: D-2羟谷氨酸尿症</P><P>英文名称:D-2-@Hydroxyglutaric Aciduria </P><P>OMIM号: 600721 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV clas...
单基因遗传病: 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称: 幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称:Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Infantile </P><P>OMIM号: 600649 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病: 青年发病的成年型糖尿病
<P>中文名称: 青年发病的成年型糖尿病</P><P>英文名称:Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 3 </P><P>OMIM号: 600496 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</...
单基因遗传病: 过度生长综合征1型
<P>中文名称: 过度生长综合征1型</P><P>英文名称:Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 </P><P>OMIM号: 312870 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><...
单基因遗传病: 丙酮酸脱羧酶缺乏症
<P>中文名称: 丙酮酸脱羧酶缺乏症</P><P>英文名称:Pyruvate Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号: 312170 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><DIV ...
单基因遗传病: 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症
<P>中文名称: 鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症</P><P>英文名称:Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due To </P><P>OMIM号: 311250 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><...
单基因遗传病: 粘多糖贮积症Ⅱ型
<P>中文名称: 粘多糖贮积症Ⅱ型</P><P>英文名称:Mucopolysaccharidosis Type Ii </P><P>OMIM号: 309900 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class...
单基因遗传病: 缅克斯症候群
<P>中文名称: 缅克斯症候群</P><P>英文名称:Menkes Disease </P><P>OMIM号: 309400 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病: 特发性高肌酸磷酸激酶血症
<P>中文名称: 特发性高肌酸磷酸激酶血症</P><P>英文名称:Creatine Phosphokinase, Elevated Serum </P><P>OMIM号: 123320 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P>...
单基因遗传病: 遗传性粪卟啉症
<P>中文名称: 遗传性粪卟啉症</P><P>英文名称:Coproporphyria, Hereditary; Hcp </P><P>OMIM号: 121300 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV clas...
单基因遗传病: 家族性肾脏淀粉样变性
<P>中文名称: 家族性肾脏淀粉样变性</P><P>英文名称:Amyloidosis, Familial Visceral </P><P>OMIM号: 105200 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV cl...
单基因遗传病: 脑淀粉样血管病
<P>中文名称: 脑淀粉样血管病</P><P>英文名称:Amyloidosis, Finnish Type </P><P>OMIM号: 105120 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwi...